Le phénotype est l'aspect extérieurement visible d'un organisme avec ses diverses caractéristiques. La constitution génétique (génotype) et l'environnement influencent l'expression du phénotype.
Quel est le phénotype?
Le phénotype est l'aspect extérieurement visible d'un organisme avec ses diverses caractéristiques. Les expressions visibles d'un organisme, mais aussi le comportement et les caractéristiques physiologiques faire le phénotype. Le terme est dérivé du grec ancien «phaino» et signifie «forme». La constitution génétique d'un individu, le soi-disant «génotype» détermine l'expression du phénotype. En plus des gènes, l'environnement influence également la mesure dans laquelle un phénotype particulier est exprimé. La mesure dans laquelle un organisme est phénotypiquement modifiable par des influences environnementales est également liée à son génotype. Cette variabilité environnementale du phénotype est ce que l'on appelle la norme de réaction. Cette norme peut être très large et aboutir à des phénotypes très différents. Cependant, il peut également être petit et, par conséquent, les variantes phénotypiques qui se produisent sont toutes très similaires. Normalement, les traits très basiques du phénotype qui sont importants pour la survie d'un organisme ont tendance à avoir une norme de réponse faible parce que leurs changements ont souvent des conséquences négatives pour l'individu.
Fonction et tâche
La constitution génétique d'un organisme détermine toujours son apparence. Cela vaut également pour les humains, dans lesquels plus de 20,000 XNUMX gènes forment le génotype et déterminent ainsi le phénotype. En fonction de la force avec laquelle les gènes déterminent l'apparence et de l'influence de facteurs environnementaux c'est-à-dire que l'on parle de plasticité phénotypique. Les traits à forte plasticité phénotypique, comme le comportement d'une personne, sont fortement façonnés par les influences environnementales. Les traits à faible plasticité phénotypique, comme la couleur des yeux d'une personne, sont pratiquement inchangés par des influences extérieures. L'expression phénotypique de certains traits sur plusieurs générations au sein des familles permet de tirer des conclusions pour les descendants. Cela est particulièrement vrai pour certaines maladies héréditaires, dont la probabilité d'apparition peut être prédite de manière relativement fiable. Les gènes de survenue de certaines maladies peuvent avoir un effet fondamentalement dominant ou récessif. Les gènes dominants fournissent une probabilité d'expression très élevée dans le phénotype, alors qu'avec les gènes récessifs, la probabilité d'occurrence phénotypique est significativement plus faible. Par exemple, dans le cas d'une maladie héréditaire dominante, la probabilité d'apparition phénotypique chez la progéniture est d'au moins 50 pour cent si l'un des parents est atteint de la maladie. Si les deux parents présentent phénotypiquement l'apparence d'une maladie héréditaire dominante, la probabilité de la maladie chez les enfants est de 100 pour cent. En revanche, les maladies héréditaires récessives sont beaucoup moins susceptibles d'être visibles dans le phénotype que les maladies héréditaires dominantes. Si un parent a phénotypiquement une telle maladie, la probabilité d'apparition chez la progéniture est d'au plus 50 pour cent. Dans le cas de ces maladies, il est également possible qu'il n'y ait pas du tout d'expression phénotypique, bien qu'un récessif gène est présent. La variante particulière d'un phénotype n'est pas toujours transmise par héritage en plusieurs générations. Il existe également la possibilité d'une mutation spontanée dans le génotype, de sorte qu'un phénotype modifié avec de nouvelles caractéristiques apparaît soudainement pour la première fois en une génération. Cela explique pourquoi des individus phénotypiquement divergents avec de nouveaux traits apparaissent à plusieurs reprises dans les familles. Si ces mutations du génotype avec leur effet sur le phénotype n'existaient pas, il en résulterait finalement une extinction de l'espèce. En effet, ce n'est qu'en gardant le génotype flexible et en permettant à de nouveaux phénotypes d'émerger encore et encore, il est possible de s'adapter aux conditions environnementales changeantes. Il s'agit d'un principe fondamental de l'évolution et est également connu sous le nom de variabilité.
Maladies et affections
Les recherches actuelles suggèrent que les influences environnementales sur le phénotype jouent un rôle dans plus de maladies et de dissociations qu'on ne le pensait auparavant. Par exemple, on pense que le développement précoce d'une personne détermine si elle évoluera vers obésité ou rester maigre.Certains programmes de régulation génétique sont probablement responsables de l'une ou l'autre expression du phénotype. Avec ces connaissances, les chercheurs espèrent développer de nouvelles médicaments et les thérapies dans le futur qui pourraient agir avant que le phénotype ne soit exprimé. On peut prédire que l'expression phénotypique de certaines maladies héréditaires se produit chez la progéniture, ce qui rend possible un traitement précoce et efficace. Certains phénotypes rares basés sur des mutations du génotype se produisent dans toutes les classes d'organismes. Un exemple est albinisme. Dans cette mutation, les individus affectés manquent de pigment dans le peau, de gamme et les yeux et sont très sensibles à la lumière du soleil. Cette expression particulière du phénotype existe aussi bien chez l'homme que chez l'animal. À ce jour, l'expression phénotypique de caractères génétiquement déterminés ne peut être influencée médicalement que dans une mesure limitée, mais les possibilités de changer un phénotype avant son expression augmentent. Domaines de recherche tels que l'épigénétique contribuer à cela et prévoir également le développement de nouvelles médicaments et thérapies. Par conséquent, à l'avenir, un certain génotype ne sera pas nécessairement conduire à la formation d'un certain phénotype. C'est une perspective particulièrement prometteuse en ce qui concerne les maladies liées au génotype.
