Variation phénotypique: fonction, rôle et maladies

La variation phénotypique décrit différentes expressions de traits d'individus ayant le même génotype. Le principe a été popularisé par le biologiste évolutionniste Darwin. Maladies telles que la drépanocytose anémie sont basés sur la variation phénotypique et étaient à l'origine associés à un avantage évolutif.

Qu'est-ce que la variation phénotypique?

Par variation phénotypique, la biologie fait référence aux différentes expressions de traits entre les individus d'une même espèce. Le phénotype fait référence à l'apparence réelle d'un organisme, y compris toutes les caractéristiques individuelles d'un individu. Au lieu de traits morphologiques, le terme fait référence à des traits physiologiques et comportementaux. Le phénotype ne dépend pas exclusivement des caractéristiques génétiques d'un organisme, mais est principalement déterminé par des influences environnementales. Par variation phénotypique, la biologie fait référence aux différentes expressions de traits entre les individus d'une même espèce. Malgré le partage d'un génotype commun, les individus adoptent différents phénotypes en raison d'influences environnementales. Le principe de la variation phénotypique remonte aux observations des Français Georges Cuvier et Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. En Grande-Bretagne, il a été décrit pour la première fois par Erasmus Darwin et Robert Chambers. Charles Darwin a finalement rendu la variation phénotypique plus largement connue, mais n'est pas considéré comme le premier descripteur du phénomène selon les connaissances actuelles. Il a utilisé le terme de divergence en relation avec la variation phénotypique, décrivant le fait que les caractéristiques individuelles phénotypiques augmentent régulièrement avec les générations et que les représentants individuels d'une race s'éloignent de plus en plus des caractéristiques raciales.

Fonction et tâche

Les règles de Mendel expliquent la variation phénotypique en termes simples. Mendel a étudié l'hérédité des caractères individuels chez les plantes. Par exemple, il a observé la couleur des fleurs et des plantes croisées avec des teintes rouges et blanches les unes avec les autres. Les phénotypes des individus ainsi élevés étaient soit rouges, soit blancs. Le génotype des plantes contenait les informations sur les fleurs rouges et blanches pour tous les descendants. Ainsi, l'application d'une teinte ne pouvait pas être prévue à partir du seul génotype. La variation phénotypique n'est pas déterminée par une mutation génétique, mais peut entraîner une mutation au fil des générations. À partir d'un génome, le phénotype ultérieur ne peut pas être lu sans ambiguïté. Un génotype spécifique ne peut pas non plus être déduit sans ambiguïté du phénotype. La relation génotype-phénotype reste donc relativement floue. Selon la théorie synthétique de l'évolution de Darwin, des changements infimes de phénotype deviennent des changements de traits manifestes au cours de l'évolution, qui peuvent évoluer vers un changement d'espèce. Les changements induits par la mutation dans un phénotype peuvent être accompagnés d'un avantage de sélection géographique, résultant en deux sous-variables géographiquement restreintes de la même espèce qui persistent côte à côte. Un exemple de ceci est lactose persistance, qui a permis aux Européens du Nord de métaboliser les animaux lait il y a des milliers d'années. La biologie évolutive du développement répertorie une variation spontanée discontinue complexe dans la même génération ainsi qu'une variation continue du phénotype. Toutes les espèces présentent une variation phénotypique. Les variations ne sont pas une exception, mais correspondent à la règle. La variation de traits particuliers au sein d'une même espèce n'est pas répartie uniformément dans l'espace. Différentes populations présentent souvent une variabilité, par exemple des individus de tailles corporelles différentes. Toutes les variations phénotypiques entre les populations d'une espèce fournissent des preuves de processus évolutifs. La variation phénotypique est une pierre angulaire de la sélection naturelle et offre ainsi des avantages de survie aux individus dans différents environnements. Les différences entre l'œil humain et de gamme les couleurs sont parmi les exemples les plus connus de variation au sein de l'espèce humaine. Pendant ce temps, chez des espèces comme le zèbre, le principe de la variation phénotypique apparaît, par exemple, dans les différences de rayures entre les espèces de zèbres. Les zèbres de Burchell ont environ 25 rayures, les zèbres de montagne environ 4o et les zèbres de Grévy en ont même environ 80.

Maladies et affections

Au sein de l'espèce humaine, d'innombrables exemples de variations phénotypiques existent. Certains d'entre eux sont associés à la maladie. Drépanocyte anémie, par exemple, est le résultat d'une variation phénotypique.Cette maladie entraîne une déformation en forme de faucille du rouge sang cellules, qui est accompagné de troubles circulatoires. Drépanocyte anémie n'est pas seulement une maladie, mais en même temps une variation curative. La déformation du rouge sang cellules s'accompagne d'une résistance à paludisme. Ce paludisme la résistance signifiait des avantages biologiques évolutifs et résistait ainsi à la sélection naturelle. La variation phénotypique a évolué vers une mutation qui est encore répandue dans l'espèce humaine aujourd'hui. L'être humain est l'un des exemples les plus connus des avantages de la variation phénotypique lactose tolérance. À l'origine, l'espèce humaine était incapable de métaboliser lait et les produits laitiers en dehors de la petite enfance. Cette lactose l'intolérance a disparu avec le temps par variation phénotypique pour presque tous les individus du nord de l'Europe. Depuis la capacité de métaboliser lait et les produits laitiers ont été associés à des avantages évolutifs significatifs pour l'homme, le phénotype a eu un effet rétroactif sur le génotype par une mutation génétique. Depuis lors, la tolérance au lactose est considérée comme la norme chez les humains du nord de l'Europe. Néanmoins, en même temps les phénotypes avec l'original allergique au lait persistent au sein de l’espèce humaine. Au-delà de ces corrélations, la variation phénotypique joue également un rôle dans les maladies, en particulier dans les schémas de maladies héréditaires. Plus une maladie particulière est répandue depuis longtemps dans une espèce, plus la variation phénotypique de la même maladie se produira probablement. De cette manière, le même modèle de maladie peut produire une grande variété de symptômes après plusieurs générations. Les sous-types d'une maladie peuvent ainsi être utilisés pour estimer la durée de la prévalence de la maladie chez une espèce. La variation phénotypique se produit également dans les maladies héréditaires, qui ne se développent qu'en raison de certains facteurs exogènes. Cancer, par exemple, peut être inhérent au génotype mais n'atteint toujours pas l'éclosion dans tous les phénotypes.