synonymes
Perturbation de la synthèse de l'hème Les morphyries sont une série de maladies métaboliques dans lesquelles la structure (synthèse) d'une partie du transporteur de l'oxygène dans le sang (hème dans hémoglobine) est dérangé.
Introduction
Dans le corps, des milliers d'étapes métaboliques sont effectuées par enzymes qui permettent (catalysent) des réactions biochimiques. Si, en raison de facteurs héréditaires ou acquis, la fonctionnalité d'une enzyme est tellement limitée ou augmentée que des signes de maladie (symptômes) apparaissent, l'expert parle d'une maladie métabolique. Huit étapes de développement sont nécessaires à la formation de l'hème.
Si l'un d'entre eux ne peut pas être réalisé sous une forme suffisante en raison d'un déficit enzymatique ou d'une défectuosité, une porphyrie est présente. Les signes de la maladie sont alors causés par l'accumulation et le dépôt de la substance qui doit effectivement être convertie dans l'étape de réaction problématique. De même, un manque de substances produites ultérieurement peut entraîner des inconvénients.
Les porphyries comprennent la protoporphyrie érythropoïétique, la porphyrie érythropoïétique congénitale, la porphyrie cutanée tardive, la porphyrie aiguë intermittente et la porphyrie de Doss. Les porphyries sont souvent héréditaires, la majorité suivant un héritage dominant, ce qui signifie qu'au moins un parent doit également être malade. En revanche, la porphyrie érythropoïétique congénitale, par exemple, est héréditaire de manière autosomique récessive.
Dans ce cas, les parents sont généralement en bonne santé, mais souvent liés par sang. Les changements génétiques dans la constitution génétique (mutations), qui ne sont pas héréditaires, peuvent également être à l'origine de la porphyrie. Ainsi, 4 personnes sur 5 atteintes de porphyrie cutanée tardive n'en ont pas hérité, mais l'ont développée en raison de mutations génétiques.
Les porphyries sont également possibles sans défauts génétiques. Dans ces cas, on parle de porphyries acquises (secondaires). Ils sont généralement dus à un empoisonnement, par exemple avec des métaux lourds tels que le plomb et le mercure, ou foie les dommages causés par l'alcool, les drogues ou les toxines environnementales telles que les pesticides ou l'hexachlorobenzène.
D'autres maladies peuvent également provoquer une pophyrie secondaire. Les plus importants sont foie maladies (par exemple hépatite C), d'autres maladies métaboliques (par ex. hémochromatose), Et sang-des formes anémiques (hémolytiques) destructrices.
