synonymes
tumeur rétinienne
Qu'est-ce qu'un rétinoblastome?
Un rétinoblastome est une tumeur de la rétine (au arrière de l'œil). Cette tumeur est génétique, c'est-à-dire héréditaire. Cela se produit généralement dans enfance et est malin.
Quelle est la fréquence du rétinoblastome?
Le rétinoblastome est une tumeur congénitale ou il se développe enfance. C'est la tumeur oculaire la plus courante chez enfance. Dans environ un tiers des cas, les deux yeux sont touchés.
Plus d'une tumeur peut également se développer dans un œil. Dans la plupart des cas, la tumeur se développe avant l'âge de 3 ans. Les enfants atteints sont souvent exempts de symptômes, c'est-à-dire qu'ils n'en expriment aucun douleur.
Parfois, il peut arriver que les enfants strabisme avec un rétinoblastome. Pour cette raison, le fond de l'œil est toujours examiné lors de l'examen initial (voir examen du fond de l'œil) afin d'exclure une telle tumeur. Aussi un inflammation de l'œil, qui existe depuis longtemps, peut être le signe d'une tumeur rétinienne.
Cependant, la caractéristique de reconnaissance typique du rétinoblastome est d'une nature complètement différente: les parents viennent chez le médecin avec l'enfant parce qu'ils ont remarqué une différence dans les pupilles sur les photos de l'enfant. Les enfants ont un rouge normal élève et une pupille blanchâtre d'apparence différente. Le terme médical pour cela est leucocorie (grec leukos = blanc, kore = élève).
A ce stade, la tumeur du rétinoblastome est déjà si avancée qu'elle remplit une grande partie de la cavité vitréenne, qui s'étend du cristallin au pôle arrière de l'œil. Il est également appelé œil de chat. Le diagnostic de rétinoblastome est posé par le ophtalmologiste au moyen du miroir de fond oculaire.
Ceci est fait en regardant à travers le élève et lentille dans le arrière de l'œil avec une source lumineuse et une loupe. De préférence, la cavité vitreuse et la rétine sont examinées. La tumeur est facilement reconnaissable à sa structure bulbeuse blanchâtre.
Si la tumeur devient trop grosse, elle pénètre dans la cavité vitréenne. Certaines parties de la tumeur peuvent flotter dans la cavité vitreuse. Ultrason, Radiographie ou un scanner de l'œil peut également être réalisé.
Ici, des foyers de calcification sont généralement observés. Cependant, ces méthodes sont plus susceptibles d'être utilisées pour des diagnostics douteux et ne font pas partie de la routine. La tomographie par ordinateur peut également exclure la dispersion le long du nerf optique.
Comme expliqué ci-dessus, la tumeur du rétinoblastome est déjà bien avancée et donc relativement importante au moment du diagnostic. Dans ces cas, l'œil doit être retiré. Au cours de cette soi-disant énucléation, la plus grande section possible (1 cm) de la nerf optique doit être retiré pour éviter une éventuelle dispersion des cellules tumorales.
Les tumeurs plus petites peuvent également être traitées avec chimiothérapie. Dans ce cas, la tumeur rétrécit généralement un peu et la couture d'un corps rayonnant est possible. Cela appartient au grand groupe de radiothérapie procédures.
Les tumeurs encore petites au moment du diagnostic peuvent être traitées avec un tel corps rayonnant dès le début. Si ces tumeurs du rétinoblastome sont situées assez loin sur la rétine, la thérapie par le froid (cryothérapie) peut être utilisé. Le rétinoblastome étant héréditaire, il ne peut être évité.
Cependant, des examens de suivi réguliers permettent de détecter une éventuelle récidive du rétinoblastome à un stade précoce. Ces suivis doivent être effectués pendant 5 ans. Le deuxième œil doit également être soigneusement examiné.
Pour garantir cela, les enfants doivent être soumis à une courte anesthésie. Les pupilles sont dilatées avec des gouttes pour les yeux. Pendant les deux premières années, les contrôles sont effectués tous les trois mois, puis tous les six mois ou annuellement.
Le rétinoblastome affecte principalement les enfants. Cela est dû au fait qu'il s'agit d'une maladie héréditaire transmise de parent à enfant. Si l'enfant possède les gènes affectés, le rétinoblastome se développe souvent au cours des 3 premières années de vie.
Dans l'enfance, c'est la tumeur oculaire la plus courante, c'est pourquoi elle est très bien étudiée. Les chercheurs ont découvert que le gène d'un rétinoblastome est situé sur le 13e chromosome, plus précisément sur le locus chromosome 13q14. Ce chromosome contient toutes les informations sur la protéine de rétinoblastome suppresseur de tumeur Rb.
Un suppresseur de tumeur est une protéine qui contrôle la croissance d'une cellule.Si l'ADN est endommagé ou muté (changé), ils peuvent envoyer la cellule en autodestruction, empêchant ainsi d'autres dommages. Dans le rétinoblastome, cependant, ce suppresseur de tumeur Rb est altéré par une mutation et a perdu sa fonction physiologique. En conséquence, cette fonction de défense naturelle est absente et les mutations ultérieures ne sont pas détruites, de sorte que la cellule peut continuer à se développer de manière incontrôlée. Cela conduit au développement d'une tumeur.
