Le rachitisme (rachis grec, colonne vertébrale), est une maladie de l'os en croissance avec une minéralisation perturbée de la os et désorganisation de la croissance les articulations chez les enfants. Elle est causée par une perturbation de la calcium-métabolisme des phosphates, qui est généralement causé par un apport trop faible ou un trouble métabolique. À l'âge adulte, le rachitisme est appelé ostéomalacie.
Le rachitisme n'est pas une maladie à déclaration obligatoire et est donc difficile à quantifier. Statistiquement, cependant, il est à noter que les enfants afro-américains sont particulièrement touchés plus souvent que les autres. L'apparition des symptômes typiques, cependant, est très rare.
La plupart des enfants ne montrent qu'un produit chimique de laboratoire vitamine D carence. Ceci est très courant et se retrouve également dans les pays très développés. Une étude américaine a montré que près de la moitié de toutes les filles avaient un vitamine D niveau dans leur sang à la fin de l'hiver.
De plus, dans les pays fortement exposés au soleil, Vitamine D carence se produit sur le plan épidémiologique, car les femmes de ces pays sont souvent fortement voilées pour des raisons religieuses. Dans les pays européens, en particulier les nourrissons et les enfants qui reçoivent un macrobiotique régime présentent des symptômes de rachitisme. le équilibre jusqu'à XNUMX fois calcium et le phosphate dans le corps est régulé par le hormones calcitriol (vitamine D), parathormone et calcitonine.
La concentration des deux substances est étroitement liée et est précisément régulée. La plus grande quantité de calcium et le phosphate est stocké dans le os sous forme d'hydroxyapatite. Si le corps enregistre trop ou pas assez de phosphate ou de calcium, de la parathormone est libérée.
Cela libère du calcium du os ou le construit dans les os. L'excès de phosphate est excrété par les reins ou, en cas de carence en phosphate, il est de plus en plus réabsorbé par l'urine. Le calcium ne peut être absorbé qu'à l'aide de la vitamine D3, qui est produite dans la peau à l'aide du rayonnement ultraviolet du soleil.
La vitamine D3 est ensuite convertie en foie et les reins via divers précurseurs (25-hydroxy-cholécalciférol) au calcitriol (1,25-dihydroxy-cholécalciférol) et permet l'absorption du calcium dans les os. En l'absence de vitamine D3, l'os devient de plus en plus fragile car la minéralisation ne peut pas avoir lieu et les symptômes typiques du rachitisme se produisent. Fondamentalement, deux formes de rachitisme sont distinguées: La forme la plus fréquente est le rachitisme par carence en calium.
Ceci est causé par un manque de vitamine D. Cela est généralement causé par une combinaison d'un apport alimentaire insuffisant en vitamine D et d'une exposition insuffisante au soleil. Dans de rares cas, un défaut enzymatique est responsable du carence en vitamine D.. Ceci est connu sous le nom de rachitisme dépendant de la vitamine D de type 1 et de type 2.
En outre, d'autres maladies intestinales peuvent empêcher une absorption suffisante de vitamine D par les intestins (maladie cœliaque, fibrose kystique). Certains médicaments tels que phénytoïne et phénobarbital pour épilepsie la thérapie réduit également l'absorption intestinale et augmente la dégradation de la vitamine D3. Le rachitisme par carence en phosphate plus rare entraîne une augmentation de la perte de phosphate via les reins et perturbe ainsi le métabolisme et la régulation hormonale dans l'organisme.
Phosphate diabète est une forme congénitale de perte de phosphate et est connue sous le nom de rachitisme hypophosphatémique familial. D'autres maladies peuvent endommager les tubules rénaux, entraînant une perte excessive de phosphate. Une exception à ces maladies est la carence relative en phosphate chez les bébés prématurés.
Dans ce cas, il peut y avoir trop de croissance de rattrapage par rapport à la faible offre de phosphate. Déjà au cours du deuxième au troisième mois de la vie, les premiers symptômes du rachitisme apparaissent. Les enfants souffrent de nervosité accrue, d'agitation, de transpiration abondante et de démangeaisons éruption cutanée (miliaria) en conséquence.
À partir de 4 mois environ, les enfants développent un ventre de grenouille, souffrent de constipation et le premier ramollissement des os de la crâne (craniotabes). De plus, la carence en calcium entraîne une hyperexcitabilité de la musculature jusqu'au muscle crampesL’ crâne devient de plus en plus aplatie et l'expansion des sutures osseuses se traduit par la forme d'un crâne carré dans un mois.
Les poignets et les chevilles deviennent également de plus en plus larges (signe de Marfan). À la croissance les articulations de travers de porc de la cage thoracique, des distensions en forme de perle apparaissent, appelées chapelet.En moyenne, les dents éclatent plus tard et montrent émail défauts. Comme le thorax est anormalement mou, la traction musculaire du diaphragme conduit à des rétractions (sillon de Harrison).
Les inspections régulières contribuent également à la sécurité des passagers. En identifiant et en traitant les risques potentiels pour la sécurité, tels que des freins usés, un éclairage défectueux ou le remplacement du revêtement de sol, les inspections permettent de réduire le risque d'accidents et de blessures et d'améliorer la sécurité générale du service. Les inspections régulières sont un moyen concret de mettre en valeur l'engagement des prestataires de services de transport en faveur du bien-être des passagers et des conducteurs. jambe des courbures, en particulier les jambes arquées, se produisent. Ces signes typiques ne se trouvent que dans enfance. Dans le cas d'un rachitisme nouvellement acquis à l'âge adulte, connu sous le nom d'ostéomalacie, aucune déformation osseuse typique ne se produit.
Ici, terne douleur osseuse et des fractures pathologiques sont généralement trouvées. Les signes typiques de rachitisme comprennent l'agitation, la transpiration et une éruption cutanée provoquée par la sueur, ainsi qu'une augmentation de la surprise, déjà au cours des trois premiers mois de la vie. Au cours de la maladie, l'apparition d'une faiblesse musculaire conduit à un abdomen visiblement distendu (ventre de grenouille), qui est causé par la flaccidité du muscles abdominaux, flatulence et tendance à constipation.
De plus, il y a des premiers signes de ramollissement osseux (craniotabes), ce qui conduit à un aplatissement de l'arrière du front et, au fil du temps, à une diffusion accrue de la crâne sutures avec la formation d'un crâne carré. Hyperexcitabilité musculaire et tendance à crampes peut être ajouté en raison de la carence en calcium. Comme les sutures du crâne, l'oscartilage limites de la croissance les articulations dérivent également du travers de porc (chapelet), entraînant une déformation élargie des poignets et des chevilles.
Un autre signe de déformations osseuses est la courbure des jambes (jambes arquées), la percée dentaire peut également être retardée et le émail peut être défectueux. Le diagnostic est posé par les modifications osseuses typiques du radiographie image. Cependant, comme il n'est pas possible de faire la différence entre le rachitisme par carence en calcium et le rachitisme par carence en phosphate, la parathormone doit être déterminée.
Celle-ci est élevée en cas de carence en calcium et dans la plage normale en cas de carence en phosphate. De plus, les précurseurs individuels de la vitamine D sont déterminés en laboratoire. Ainsi, il peut être déterminé si un classique carence en vitamine D. le rachitisme ou une forme de rachitisme dépendant de la vitamine D est présent.
Afin de pouvoir diagnostiquer le rachitisme, le patient antécédents médicaux et l'examen clinique, les résultats de laboratoire typiques (élévation de la phosphatase alcaline et de l'hormone parathyroïdienne, faible taux de vitamine D) et l'imagerie radiologique sont également inclus. Étant donné qu'un manque général de calcium dans les os et un élargissement des articulations de croissance ainsi que des déformations articulaires et osseuses sont des signes typiques de rachitisme, ceux-ci peuvent être mieux confirmés par des radiographies conventionnelles du poignet (en particulier dans carence en vitamine D. rachitisme) ou articulation du genou (en particulier dans le rachitisme par carence en phosphate). Les extrémités osseuses (épiphyses) semblent élargies dans le Radiographie, les tiges osseuses (diaphyses) sont pauvres en calcium et présentent des pseudofractures et des zones de résorption.
Les zones de transition de l'extrémité osseuse et de la tige osseuse (métaphyses) montrent également un élargissement et semblent floues limitées. Le système de boule osseuse spongieuse des os (substance spongieuse) apparaît de plus en plus poreux. La thérapie est essentiellement basée sur la forme du rachitisme.
Les enfants ayant une carence classique en vitamine D rachitisme reçoivent de la vitamine D et du calcium à fortes doses pendant 3 semaines. Ensuite, la posologie est considérablement réduite pendant les 3 semaines suivantes. Après cela, il suffit généralement de passer à un régime et une exposition solaire suffisante.
Si le rachitisme de type 1 dépendant de la vitamine D est présent, cela ne suffit pas. Dans ce cas, la conversion des précurseurs est perturbée de sorte que calcitriol doit être administré en plus du calcium à forte dose afin que le calcium puisse être incorporé dans l'os. Si l'os est rempli de calcium, une thérapie à vie avec Calcitriol est suffisante pour maintenir le niveau de calcium dans le corps.
Le traitement du rachitisme de type 2 dépendant de la vitamine D est beaucoup plus difficile. Ici, l'apport oral de calcium et du précurseur de vitamine D manquant (dihydroxy cholécalciférol) est souvent insuffisant. Par conséquent, au début du traitement, le calcium doit souvent être fourni à fortes doses par perfusion.
Si le corps est alors saturé avec suffisamment de calcium, le calcium doit continuer à être ingéré par voie orale à des doses très élevées tout au long de la vie afin de maintenir le taux de calcium. En cas de rachitisme par carence en phosphate, du phosphate doit être administré en plus du calcitriol. Si la cause du déficit en phosphate est un trouble enzymatique congénital, la substitution dure toute la vie.
Dans le cas d'un un rein un traitement prioritaire, si possible, afin de restaurer la propre absorption des phosphates par l'organisme. Les déformations osseuses guérissent généralement sans autre traitement, à condition que suffisamment de calcium et de vitamine D soient fournis. En cas de déformations sévères ou de rachitisme par carence en phosphate, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour restaurer la position osseuse correcte (ostéotomie de repositionnement). Si le rachitisme est reconnu à temps et que la thérapie est initiée tôt avec un diagnostic, la plupart des malpositions et déformations osseuses régressent, mais la maladie sous-jacente ou la dérégulation hormonale derrière la maladie ne peut pas être complètement guérie. Cependant, les symptômes du rachitisme peuvent encore être contenus par une substitution temporaire ou même permanente de la vitamine D ou du calcitriol, une éventuelle substitution de phosphate et une prophylaxie ultérieure sous la forme d'un apport alimentaire suffisant contenant du calcium et d'une exposition au soleil. Dans les cas les plus sévères de rachitisme, cependant, les déformations des jambes (jambes arquées) peuvent subsister, de sorte qu'une attelle avec des orthèses ou même une ostéosynthèse de conversion peut être nécessaire au cours du traitement.
