Atrophie musculaire spinale: tests diagnostiques

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. Électromyographie (EMG ; mesure de l'activité musculaire électrique). Examen électrophysiologique - en raison du diagnostic différentiel d'autres maladies neurogénétiques. Mesure de la vitesse de conduction nerveuse (NLG) - pour déterminer l'activité totale des fibres musculaires. Diagnostic optionnel du dispositif médical – en fonction des résultats de l'anamnèse, de l'examen physique et des paramètres de laboratoire obligatoires – … Atrophie musculaire spinale: tests diagnostiques

Atrophie musculaire spinale: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et affections suivants peuvent indiquer une dystrophie musculaire spinale (SMA) : Au cours de l'évolution spontanée, c'est-à-dire sans traitement, la SMA se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires proximales et accentuées par les jambes, généralement symétriques. Voici une présentation de la symptomatologie de l'amyotrophie spinale associée au 5q : Type SMA Synonymes Début Motricité Signes cliniques 0 Forme néonatale … Atrophie musculaire spinale: symptômes, plaintes, signes

Atrophie musculaire spinale: causes

Pathogénie (développement de la maladie) La dystrophie musculaire spinale est une maladie héréditaire autosomique récessive qui affecte le gène « Survival Motor Neuron » (SMN1) sur le chromosome 5. La protéine SMN (Survival of Motor Neuron) exprimée par le gène est essentielle à la fonction du neurone alpha. -motoneurones (la base des contractions actives du muscle squelettique). Plus de 90% sont causés par… Atrophie musculaire spinale: causes

Atrophie musculaire spinale: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90). Troubles du métabolisme glucidique Système musculo-squelettique et tissu conjonctif (M00-M99). polymyosite – maladie auto-immune ; maladie systémique inflammatoire du muscle squelettique. Psyché – système nerveux (F00-F99 ; G00-G99). Sclérose latérale amyotrophique (SLA) - dégénérescence progressive et irréversible du système nerveux moteur. Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (synonyme : syndrome de Hauptmann-Thannhauser) – autosomique dominante ou … Atrophie musculaire spinale: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Atrophie musculaire spinale: complications

Les maladies ou complications les plus importantes pouvant être causées par l'amyotrophie spinale sont les suivantes : Système respiratoire (J00-J99) Pneumonie par aspiration – pneumonie causée par l'inhalation de substances étrangères (dans ce cas, le contenu de l'estomac). Pneumonie (pneumonie) Insuffisance respiratoire - hypoxémie artérielle isolée (déficit en oxygène) avec réduction de la pression partielle d'oxygène en dessous d'un ... Atrophie musculaire spinale: complications

Atrophie musculaire spinale: examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général – y compris la tension artérielle, le pouls, la température corporelle, le poids corporel, la taille corporelle ; en outre : Inspection de la peau (normale : intacte ; écorchures/blessures, rougeur, hématomes, cicatrices) et des muqueuses. Posture [assise libre possible ?, debout possible ?, posture de la jambe de grenouille (flexion des jambes, inclinaison des genoux vers l'extérieur comme … Atrophie musculaire spinale: examen

Atrophie musculaire spinale: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre – tests de laboratoire obligatoires. Test génétique moléculaire – analyse des mutations du gène SMN1 sur le chromosome 5. Biopsie musculaire (incision d'environ 7.5 cm de long et prélèvement d'une partie du tissu musculaire de la cuisse) – si atrophie de type 1 (contractions plus rapides) et de type 2 ( contractions lentes) muscle… Atrophie musculaire spinale: test et diagnostic

Atrophie musculaire spinale: traitement médicamenteux

Objectifs thérapeutiques Atténuation de la symptomatologie et de l'inconfort Ralentissement de la progression Guérison Recommandations thérapeutiques Nusinersen (Spinraza ; médicament de la classe des oligonucléotides antisens ; disponible en Allemagne depuis juillet 2017) : il s'agit d'un acide nucléique simple brin qui se lie à l'intron complémentaire (région non codante d'un transcrit pré-ARN) 7 du pré-ARNm SMN2 (ARNm soumis à traitement), empêchant … Atrophie musculaire spinale: traitement médicamenteux

Atrophie musculaire spinale: antécédents médicaux

Les antécédents médicaux représentent une composante importante dans le diagnostic de l'amyotrophie spinale (AMS). Antécédents familiaux Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ? Y a-t-il des maladies neurologiques dans votre famille ? Anamnèse sociale Anamnèse actuelle/anamnèse systémique (plaintes somatiques et psychologiques) [habituellement comme anamnèse étrangère]. Interroger ensuite les constatations motrices ou cliniques en fonction de la … Atrophie musculaire spinale: antécédents médicaux

Atrophie musculaire spinale: thérapie

Mesures générales Restriction de la nicotine (abstention de fumer) [en raison de la nocivité pour les poumons et le cœur]. Consommation limitée d'alcool (hommes : max. 25 g d'alcool par jour ; femmes : max. 12 g d'alcool par jour) [en raison d'une augmentation potentielle des dommages aux myocytes (cellules des fibres musculaires)] Consommation limitée de caféine (max. 240 mg de caféine par jour ; équivalent à 2 à … Atrophie musculaire spinale: thérapie