Syndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est un peau désordre. Elle survient très rarement et est une maladie héréditaire. Les patients présentent des symptômes principalement dans le front et la zone du visage.

Qu'est-ce que le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge?

Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge a été nommé d'après leurs découvreurs. Pour la première fois en 1971, les médecins et dermatologues allemands Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz et Eberhard Passarge ont signalé cette maladie très rare. Le syndrome est une maladie du peau causée par un défaut génétique. La maladie héréditaire provoque principalement des tumeurs bénignes ainsi que des kystes sur le visage. De plus, les troubles des dents et du corps de gamme font partie de l'apparition du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Surtout, le changements de peau se produisent sur les paupières des patients. De plus, il peut y avoir formation de callosités sur les mains ou les pieds. Les régions touchées sont en particulier la paume des mains ainsi que la plante des pieds. Avec une fréquence inférieure à 1: 1 million, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est diagnostiqué. Ainsi, il s'agit d'un trouble très rare qui apparaît peu de temps après la naissance, en enfance, ou à l'adolescence.

Causes

La cause du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est un défaut génétique héréditaire. Mutation du WNT10A gène conduit à divers symptômes et éventuellement au diagnostic de la maladie. Les gènes WNT sont importants au stade de embryon développement. La modification de la gène est hérité de manière autosomique récessive des parents à leur enfant. En conséquence, le gène le défaut n'est pas nécessairement transmis aux enfants. L'apparition de la maladie est automatiquement évitée si un allèle dominant prévaut dans l'expression de ses traits sur un allèle récessif au cours de la phase de développement du embryon. On ne sait pas si le défaut génétique est également hérité de manière autosomique dominante. Selon l'état actuel de la science, cela n'a pas encore été clarifié de manière concluante.

Symptômes, plaintes et signes

Les personnes atteintes du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge présentent des kystes sur les paupières. Ceux-ci sont généralement décrits comme de forme cylindrique et appelés kystes de la glande apocrine. Les patients développent des néoplasmes tissulaires bénins appelés hidrocytomes. Au milieu du visage, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge entraîne une dilatation capillaire bateaux dans le peau. En soi-disant téléangiectatique la rosacée, il se produit une dilatation vasculaire irréversible facilement visible à l'œil nu. D'autres symptômes du syndrome comprennent l'hypotrichose ainsi que l'hypodontie. L'hypotrichose fait référence à une diminution du nombre de cheveux chez le patient. Dans le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, il peut également y avoir une absence de cil et sourcil de gamme. L'hypodontie est un sous-dénombrement des dents chez la personne malade. Cela peut être une ou plusieurs dents, qui ne sont fondamentalement pas disposées chez le patient. Dans des cas individuels, la dystrophie des ongles survient dans le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Ce sont des troubles de la croissance des ongles ou ongles. Les patients reçoivent également un diagnostic de kératose palmoplantaire à mesure qu'ils vieillissent. Ce sont des sites de cornification sur la paume des mains ainsi que sur la plante des pieds.

Diagnostic et évolution de la maladie

La plupart des symptômes du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge sont généralement apparents peu de temps après la naissance ou au cours des premières semaines de vie. Après une période d'observation et, divers tests sont effectués. Le syndrome est finalement diagnostiqué via des tests génétiques. Étant donné que certains symptômes, tels que l'absence de dents et la cornification des mains et des pieds, n'apparaissent que dans les premières années de la vie, les patients développent les autres signes au fur et à mesure que la maladie progresse.

Complications

Tout d'abord, les personnes atteintes du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge souffrent de troubles cutanés sévères. Celles-ci se produisent principalement sur le visage et peuvent avoir un impact très négatif sur l'esthétique et donc aussi sur la qualité de vie de la personne touchée. Dans de nombreux cas, les patients se sentent mal à cause des plaintes et peuvent également souffrir de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi considérablement réduite. Chez l'enfant ou l'adolescent, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge peut également conduire à l'intimidation ou aux taquineries, les faisant souffrir de plaintes psychologiques ou Dépression.Le ongles et les dents sont également souvent affectées négativement par ce syndrome. Sur les surfaces internes des mains, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge provoque une kératinisation prématurée et sévère, qui peut également être associée à douleur. Le traitement du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge dépend généralement de l'étendue des symptômes. Les plaintes cutanées peuvent être soulagées à l'aide d'interventions chirurgicales ou d'irradiation au laser. Autres plaintes sur le ongles ou les dents sont également enlevées par un médecin. Les complications ne surviennent pas dans la plupart des cas et l'évolution de la maladie est positive. L'espérance de vie du patient n'est pas non plus limitée négativement par le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Un médecin doit être consulté pour le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Le syndrome a un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et peut la réduire considérablement. Par conséquent, pour éviter d'autres complications, un médecin doit être consulté dès que possible. L'auto-guérison ne peut pas se produire avec le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de kystes sur les paupières. Ceux-ci apparaissent directement dès la naissance et ne disparaissent pas d'eux-mêmes. De même, des déformations et diverses malformations du visage de la personne touchée indiquent un syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, qui doit toujours être examiné par un médecin. Dans certains cas, l'absence de cils ou sourcils indique également cette maladie et doit alors également être examinée par un médecin. Dans le cas du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, le médecin généraliste peut être consulté en premier lieu. Un traitement supplémentaire est ensuite effectué par le spécialiste respectif. En règle générale, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée. Puisque la maladie peut aussi conduire aux plaintes psychologiques, un psychologue doit également être consulté.

Traitement et thérapie

Le traitement du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge laisse actuellement peu d'options. Il n'y a pas de drogue thérapie ou l'utilisation d'autres méthodes thérapeutiques pour l'anomalie génétique. Par conséquent, le traitement consiste en une ablation cosmétique des kystes dans la zone du visage ou des cornifications dans la zone des mains et des pieds. Aussi via la chirurgie esthétique, en cas de dystrophie des ongles, correction des ongles et ongles peut être effectuée. En fonction de l'étendue de la changements de peau, le patient se voit proposer une excision ou une irradiation laser. L'excision est une intervention chirurgicale dans laquelle les tissus indésirables sont retirés. La procédure chirurgicale est généralement réalisée avec anesthésie locale. Si une irradiation laser est envisagée, les kystes sont éliminés au laser en plusieurs séances en général. Le rayonnement émis par le laser fait que les kystes sont soigneusement détachés du tissu sain par destruction thermique. En cas d'hypotrichose, les cheveux manquants peuvent être implantés via une procédure cosmétique si on le souhaite. Ici aussi, plusieurs sessions doivent généralement être programmées. Si le patient souffre d'hypodontie, il convient de vérifier si les espaces entre les dents peuvent être comblés avec dentiers ou corrigé au moyen de bretelles. Dans la plupart des cas, une correction de la position des dents à l'aide d'un appareil est recommandée. De cette manière, une optimisation globale du désalignement dentaire est obtenue.

Prévention

Préventif spécifique les mesures ne peut pas être pris pour le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. C'est une maladie héréditaire dans laquelle, selon l'état actuel de la science, on ne sait pas si le gène muté est même nécessairement hérité par l'enfant. Les parents pourraient subir un test génétique au préalable et surtout s'ils souhaitent avoir un enfant. Cela leur permettrait de déterminer s'ils sont eux-mêmes porteurs du gène défectueux. Sur cette base, ils pourraient demander au médecin de leur dire à quel point la probabilité d'héritage est élevée.

Suivi

Le suivi du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge concerne d'abord le traitement final du traitement médical et cosmétique les mesures. Ceci est souvent suivi par des thérapie pour réduire le risque de Dépression. Il n'y a toujours pas de prévention spécifique les mesures pour la maladie héréditaire, mais un test génétique fournit des informations sur l'ampleur du risque de syndrome chez un enfant. Les patients atteints souffrent souvent de complexes d'infériorité et ont des difficultés à établir des contacts sociaux. C'est précisément pour cela que les soins psychologiques suite à des thérapie est si important. Avec une relation de confiance avec le médecin et le soutien aimant de la famille, les patients se sentent plus à l'aise. Souvent, cette confiance commence avant le traitement à long terme. Pour améliorer la qualité de vie, il vaut également la peine d'assister à un groupe d'entraide. Le contact avec d'autres personnes atteintes a un effet positif sur sa propre confiance en soi et son humeur générale. Dans les échanges avec des personnes qui ont le même problème, les patients se sentent acceptés et peuvent paraître plus confiants. L'attitude mentale vis-à-vis de la maladie de la peau joue donc un rôle majeur dans le suivi. Lorsque les personnes touchées ont accepté la maladie après un certain temps, leur qualité de vie augmente automatiquement.

Ce que tu peux faire toi-même

Il n'existe que des méthodes de traitement cosmétique du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, mais elles ne peuvent pas être intégrées dans la vie quotidienne. Les personnes touchées se sentent souvent inférieures et essaient d'éviter les contacts sociaux. Il est très important que les patients reçoivent des soins psychologiques afin de réduire le risque de Dépression. L'auto-traitement n'est pas possible et une récupération spontanée n'est pas à prévoir. C'est pourquoi les patients doivent établir une relation de confiance avec leur médecin traitant. Dans le cadre d'une thérapie à long terme, le médecin discute en détail de toutes les étapes du traitement avec le patient. Les kystes du visage et les cornifications des extrémités sont enlevés cosmétiquement après une consultation intensive. Pour une meilleure qualité de vie, les personnes touchées devraient rechercher un groupe d'entraide. Ici, il y a la possibilité d'échanger des idées et de gagner en confiance en soi. Il n'y a pas de thérapie directe. C'est pourquoi il est si important de s'adapter mentalement à la maladie cutanée héréditaire. Les personnes qui en souffrent se sentent souvent plus à l'aise lorsqu'elles ont accepté le problème. L'implication des amis et des membres de la famille joue également un rôle important. Même les enfants devraient être soutenus de cette manière pour se concentrer sur des choses plus importantes que leur apparence.