Syndrome de Sensenbrenner: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie génétique extrêmement rare. Le syndrome de Sensenbrenner est caractérisé par une variété de défauts anatomiques et fonctionnels. Actuellement, il y a moins de 20 cas connus de syndrome de Sensenbrenner. Une première description du syndrome de Sensenbrenner a été donnée en 1975.

Qu'est-ce que le syndrome de Sensenbrenner?

Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie héréditaire, avec un mode de transmission autosomique récessif. Actuellement, seulement une vingtaine de personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner sont connues de la communauté médicale. Le syndrome de Sensenbrenner se manifeste par des anomalies squelettiques, telles qu'une cage thoracique rétrécie, une clinodactylie, une syndactylie et une brachydactylie. En outre, dans le syndrome de Sensenbrenner, il existe des anomalies ectodermiques, telles que des malformations des dents telles que l'hypodontie, la microdontie ou le taurodontisme. le de gamme des personnes souffrant du syndrome de Sensenbrenner s'amincissent souvent et des anomalies des doigts et ongles sont également courants. Certains patients atteints du syndrome de Sensenbrenner souffrent d'hypotélorisme ainsi que d'anomalies des lèvre. Dans de nombreux cas, les individus développent des un rein faiblesse à la suite du syndrome de Sensenbrenner, conduisant parfois à une défaillance de l'organe. Rein l'échec résulte d'une néphronophtise et survient généralement entre deux et six ans. Dans certains cas, le foie est également altéré dans son fonctionnement en raison du syndrome de Sensenbrenner. De plus, de nombreux patients atteints du syndrome de Sensenbrenner souffrent d'infections pulmonaires récurrentes et de malformations du Cœur. Malformations des yeux, telles que Nystagmus or myopie, apparaissent également plus fréquemment.

Causes

Les causes du développement du syndrome de Sensenbrenner se trouvent dans des défauts génétiques. Dans ce cas, des mutations se produisent sur certains gènes. Jusqu'à présent, la recherche médicale a identifié trois gènes responsables du développement du syndrome de Sensenbrenner. Fondamentalement, le syndrome de Sensenbrenner a un modèle d'hérédité autosomique récessive.

Symptômes, plaintes et signes

Les symptômes du syndrome de Sensenbrenner sont variés et se manifestent, d'une part, par des anomalies du squelette et, d'autre part, par des dysfonctionnements des organes. Ainsi, la croissance physique des patients souffrant du syndrome de Sensenbrenner est ralentie avant même la naissance. La croissance retardement se poursuit après la naissance, de sorte que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner n'atteignent pas une taille moyenne. Les malformations squelettiques sont évidentes, par exemple, au niveau des mains et des doigts. Ainsi, les patients présentent souvent une brachydactylie ou une syndactylie. De plus, de nombreuses personnes atteintes souffrent d'un thorax rétréci et d'une microcéphalie. Les dents présentent également des anomalies typiques dues au syndrome de Sensenbrenner, causées par des troubles de l'ectoderme. Ainsi, les patients ont souvent des dents réduites ou des dents aux formes inhabituelles. le de gamme des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner est généralement fine et clairsemée. Il pousse lentement et peu et contient peu de pigments, il est donc souvent blond clair. le ongles des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner sont souvent déformées. De plus, les personnes atteintes souffrent souvent d'hypohidrose et de malformations du Cœur. Les yeux sont également affectés par des défauts et des limitations fonctionnelles. Les personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner sont généralement photophobes et développent foie fibrose. De plus, les patients souffrent de un rein échec dû au syndrome de Sensenbrenner. Plus important encore, l'altération des fonctions des organes peut conduire à la mort prématurée des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Sensenbrenner est mieux fait dans un centre spécialisé dans les maladies héréditaires rares car la maladie est mal comprise. L'histoire est généralement prise avec les tuteurs ainsi qu'avec le nouveau-né, car le syndrome de Sensenbrenner est évident immédiatement après la naissance dans la plupart des cas. L'examen clinique repose sur des examens visuels et des techniques d'imagerie du squelette et les organes internes. Ultrason et un Radiographie des techniques sont utilisées à cet effet, par exemple. De plus, des analyses de sang et l'urine jouent un rôle important dans le diagnostic du syndrome de Sensenbrenner.En outre, le spécialiste effectue généralement des examens histologiques du foie et les reins pour tirer des conclusions sur les fonctions des organes. Les yeux font également l'objet d'examens correspondants pour détecter les défauts et les dysfonctionnements. Dans le diagnostic différentiel, le médecin exclut le syndrome de Jeune ainsi que le syndrome d'Ellis-van-Creveld. Les deux troubles ressemblent dans une certaine mesure au syndrome de Sensenbrenner, de sorte qu'une confusion évitable due à un diagnostic prématuré est possible.

Complications

Le syndrome de Sensenbrenner a un impact très négatif sur la qualité de vie et la routine quotidienne de la personne touchée. Les patients souffrent d'une variété de déformations et de limitations dans le processus et leur vie, les rendant dépendants de l'aide d'autres personnes. D'abord et avant tout, il y a des retards de croissance et aussi de développement. Ceux-ci peuvent être accompagnés de retardement et un petite taille. Surtout à l'adolescence, cela peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries. De même, les dents et les orteils sont souvent de taille réduite ou autrement déformés. Des malformations peuvent également survenir dans le Cœur avec ce syndrome, de sorte que dans le pire des cas, les personnes atteintes peuvent également mourir d'une mort cardiaque subite. En raison du syndrome de Sensenbrenner, les reins sont également endommagés, de sorte que insuffisance rénale peut arriver. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie des personnes touchées est considérablement réduite. Le traitement du syndrome ne conduire aux complications. Cependant, le syndrome ne peut être traité que de manière symptomatique, il n'y a donc pas d'évolution complètement positive de la maladie.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Le syndrome de Sensenbrenner nécessite toujours un traitement. Plus le syndrome de Sensenbrenner est détecté tôt, meilleur est le pronostic de cette maladie. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre d'un retard de croissance sévère. Il existe également diverses malformations du squelette, qui, dans la plupart des cas, peuvent être facilement reconnues à l'œil nu. Les mains et les pieds sont également affectés par ces malformations. Par conséquent, si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Surtout, les parents doivent prêter attention à ces symptômes et consulter un médecin avec leur enfant. En outre, des restrictions de mouvement ou des plaintes visuelles indiquent également le syndrome de Sensenbrenner. Si le syndrome lui-même n'est pas traité, il peut également entraîner une insuffisance rénale qui, dans le pire des cas, entraîne la mort de la personne affectée. Le syndrome de Sensenbrenner peut être diagnostiqué par un médecin. Cependant, un traitement ultérieur dépend de l'étendue des symptômes et est ensuite effectué par un spécialiste.

Traitement et thérapie

Le traitement des causes n'est pas pratique pour le syndrome de Sensenbrenner. Au lieu de cela, les médecins traitent les symptômes du syndrome de Sensenbrenner, par exemple en corrigeant les déformations du squelette. En raison de la faiblesse des reins, dialyse est nécessaire chez de nombreux patients. Il peut être nécessaire de transplanter le rein en cas de défaillance de l'organe. Le pronostic du syndrome de Sensenbrenner dépend principalement de la gravité du dysfonctionnement des organes. L'accent est mis sur la fonction des reins, du cœur et des poumons. En effet, les déficiences fonctionnelles correspondantes constituent une menace aiguë pour la vie des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner. En ce qui concerne la rareté de la maladie et le petit nombre de cas observés à ce jour, des déclarations précises sur la probabilité de survie et le pronostic du syndrome de Sensenbrenner ne sont pas possibles.

Prévention

Le syndrome de Sensenbrenner se développe à la suite de mutations génétiques sur lesquelles il n'y a aucun contrôle. Dans certains cas, un diagnostic prénatal du syndrome de Sensenbrenner est possible. En principe, les familles présentant des cas de syndrome de Sensenbrenner ont droit à Conseil génétique, qui est particulièrement utile dans la planification familiale.

Suivi

Dans la plupart des cas, les mesures et les options de suivi direct dans le syndrome de Sensenbrenner sont considérablement limitées ou, dans certains cas, ne sont même pas disponibles pour la personne affectée. Pour cette raison, le patient doit consulter un médecin le plus tôt possible pour éviter l'apparition d'autres symptômes et complications. De même, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit dans tous les cas se soumettre au préalable à des tests génétiques et à des conseils pour éviter la récidive de ce syndrome, car il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut généralement pas être complètement guérie. Pendant le traitement, la plupart des patients dépendent de dialyse. Dans de nombreux cas, le soutien de la famille et des amis est également très important, ce qui peut empêcher le développement de Dépression et autres troubles psychologiques. Le contact avec d'autres patients atteints de la maladie peut s'avérer très utile et ainsi faciliter la vie et la routine quotidienne de la personne touchée. Cependant, l'évolution ultérieure de ce syndrome dépend beaucoup de la manifestation exacte, de sorte qu'une prédiction générale ne peut être faite à cet égard. Il est possible que le syndrome de Sensenbrenner réduit également l'espérance de vie du patient.

Ce que tu peux faire toi-même

Les personnes atteintes du syndrome génétique de Sensenbrenner ont de grandes difficultés dans la vie de tous les jours. Les symptômes typiques tels que les troubles visuels, les problèmes rénaux et les infections respiratoires fréquentes ont un impact très négatif sur la qualité de vie. Dans la plupart des cas, les patients meurent enfance. Pour cette raison, un diagnostic prénatal est recommandé. Les familles dans lesquelles le défaut génétique rare est déjà apparu doivent absolument rechercher Conseil génétique. Au quotidien, régulier dialyse les rendez-vous sont inévitables en raison de insuffisance rénale. De plus, les parents d'enfants atteints de la maladie peuvent obtenir des informations sur d'éventuelles corrections des malformations existantes. Les patients doivent être traités avec beaucoup de soin et nécessitent une attention particulière. Une approche aimante peut alléger un peu la souffrance. Pour les parents, il y a le soutien des médecins et des cliniques. Cependant, comme la maladie est extrêmement rare, il n'y a pas de groupes d'entraide. Dans les séances psychothérapeutiques, grâce aux conseils d'experts médicaux et également à travers d'autres contacts sociaux, les personnes touchées reçoivent au moins un soutien. Un contact étroit entre les membres de la famille joue également un rôle très important. De cette manière, les parents et les enfants atteints de la maladie se sentent moins marginalisés.