Cellule drépanocytaire anémie (terme technique: drépanocytose) est une maladie héréditaire du rouge sang cellules. Une distinction est faite entre une forme homozygote sévère et une forme hétérozygote légère. Parce que la drépanocytose hétérozygote anémie confère une certaine résistance à paludisme, il est répandu principalement dans les zones à risque de paludisme (Afrique, Asie et région méditerranéenne).
Qu'est-ce que l'anémie falciforme?
Cellule drépanocytaire anémie fait partie des hémoglobinopathies (troubles du rouge sang pigment hémoglobine). Hémoglobine est une protéine complexe composée de 4 sous-unités qui donne du rouge sang cellules (érythrocytes) leur couleur et lie oxygène pour le transport dans tout le corps. Hémoglobine (HbS), qui est modifiée dans la drépanocytose, a tendance à se cristalliser en l'absence de oxygène. En conséquence, le érythrocytes devenir en forme de drépanocytose et obstruer bateaux, périssent ou sont en panne prématurément. L'anémie falciforme est donc caractérisée par l'anémie hémolytique et troubles circulatoires.
Causes
L'anémie falciforme est causée par un gène mutation qui entraîne le remplacement d'un seul acide aminé dans la séquence d'acides aminés des sous-unités d'hémoglobine-β. La maladie est héréditaire de manière autosomique codominante. Les personnes hétérozygotes ont un allèle sain et un allèle malade; chez eux, seulement environ 1 pour cent de l'hémoglobine est altéré. Les patients homozygotes avec deux allèles mutés n'ont qu'une hémoglobine anormale, ce qui conduit à une évolution beaucoup plus sévère de la maladie. Même dans l'organisme sain, il y a un manque physiologique de oxygène en petit bateaux, ce qui amène l'hémoglobine saine à libérer son oxygène ici. Dans la drépanocytose homozygote, même cette pression partielle d'oxygène physiologiquement basse entraîne une déformation de la érythrocytes. Ils obstruent le bateaux et ont tendance à se désintégrer. L'hémoglobine libérée dans ce processus se lie l'oxyde nitrique - un vasodilatateur important. Les vaisseaux ne se bouchent donc pas seulement, mais se contractent également. En raison de occlusion de nombreuses artères de petite taille, la drépanocytose entraîne troubles circulatoires et des dommages à divers systèmes d'organes.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de la drépanocytose peuvent varier en gravité selon que la personne touchée est porteuse homozygote ou hétérozygote du responsable. gène mutation. Chez les porteurs hétérozygotes, il n'y a généralement pas de symptômes. Cependant, une hémolyse peut parfois survenir. Dans ce cas, de nombreux globules rouges sont brusquement décomposés, ce qui peut exercer une forte pression sur les reins en particulier et conduit à un manque temporaire d'oxygène. Cette forme d'hémolyse peut mettre la vie en danger. Chez les porteurs hétérozygotes, une telle décomposition des globules rouges suit en réponse à une carence en oxygène ou à certains médicaments. Les porteurs homozygotes, quant à eux, ne présentent les premiers symptômes que quelques mois après la naissance. Attaques sévères de douleur peut survenir en raison d'un manque d'approvisionnement en oxygène. Les vaisseaux sanguins sont également obstrués plus fréquemment, ce qui peut conduire aux infarctus petits et grands. La mort tissulaire se produit parfois dans les parties du corps qui ne sont pas alimentées en oxygène. La douleur osseuse est très courant. Ceux qui souffrent d'anémie falciforme ont également une sensibilité accrue aux infections et se plaignent souvent de fièvre. La tendance à jaunisse est considérablement augmentée, ce qui est dû à la dégradation accrue des érythrocytes détruits. De plus, tous les symptômes de l'anémie apparaissent. Cela se traduit par une pâleur, des muqueuses pâles, des difficultés de concentration, une sensation de faiblesse et, dans certains cas, un essoufflement.
Diagnostic et cours
Dans les premiers mois de la vie, chaque personne produit une hémoglobine fœtale spéciale qui n'est pas affectée par le défaut génétique de la drépanocytose. Par conséquent, la maladie n'apparaît qu'à l'âge de 6 mois, lorsque l'hémoglobine adulte entre en jeu. Dans enfance, ce sont majoritairement les patients homozygotes qui se démarquent: ils souffrent très tôt de crises hémolytiques douloureuses. Ceux-ci inclus l'anémie hémolytique avec pâleur, jaunisse, et une faiblesse, ainsi que des troubles circulatoires et de multiples infarctus de petits organes, généralement dans le cerveau et l'oeil, rate, poumon, un reinet Cœuret dans les muscles et les os. La maturité squelettique est retardée. Une érection permanente douloureuse (priapisme) est également un symptôme typique. Le diagnostic d'anémie falciforme est confirmé par diagnostic de laboratoire, notamment par électrophorèse sur gel d'hémoglobine. Un test génétique différencie les maladies homozygotes et hétérozygotes. Seulement la moitié des patients homozygotes atteignent l'âge de 30 ans. En raison des poumons pré-endommagés, poumon les infections sont la cause la plus fréquente de décès. Contrairement à la forme sévère de la maladie, la drépanocytose hétérozygote peut rester discrète pendant longtemps. Dans ce cas, la première crise hémolytique peut ne pas se produire jusqu'à ce qu'une privation non physiologique d'oxygène se produise, comme lors d'un exercice extrême ou d'une exposition en altitude.
Complications
L'anémie falciforme peut entraîner des complications, parfois avec une évolution sévère. Les effets sont visibles lorsque les vaisseaux dans différentes parties du corps se bloquent au niveau des drépanocytoses. Les médecins parlent alors également d'une crise drépanocytaire. Si les petits vaisseaux des jambes sont bloqués par la drépanocytose, il existe un risque de peau ulcères se développant sur les jambes. Les crises sont considérées comme une complication neurologique. Dans les cas graves, hémorragies cérébrales ou glissement du patient dans coma sont également possibles. Cela est dû à des blocages dans le cerveau qui nécessitent un traitement immédiat. Une autre conséquence de la drépanocytose est la formation de calculs biliaires. Ils ne sont pas le résultat d'un blocage vasculaire, mais sont causés par la désintégration des globules rouges (érythrocytes). L'un des sous-produits de cette désintégration est Bilirubine. Si l' Bilirubine le taux sanguin est augmenté, il existe un risque accru de calculs biliaires formation, qui sont également connus sous le nom de pierres pigmentaires. Dans le sexe masculin, le priapisme est parfois observé dans la drépanocytose. C'est une érection douloureuse et permanente. Cela se produit en raison du blocage des vaisseaux sanguins à l'intérieur du pénis. Sans traitement, le priapisme peut entraîner Dysfonction érectile. Cécité est une complication redoutée de la drépanocytose. Elle est causée par des obstructions des vaisseaux chargés d'alimenter les yeux. Cela menace d'endommager la rétine.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Seul le traitement médical de cette maladie peut prévenir d'autres complications et l'inconfort. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premiers signes et symptômes de la drépanocytose. Un médecin doit être consulté si le patient souffre d'un manque permanent d'oxygène. Cela entraîne souvent des sensation de fatigue ou confusion, et la personne affectée est également lente et ne participe plus activement à la vie quotidienne. En outre, sévère douleur dans l' front or os peut indiquer une anémie falciforme et doit également être traitée par un médecin. Les patients souffrent d'une susceptibilité accrue aux infections et également d'une pâleur sévère ou élevée fièvre. Si l'anémie falciforme n'est pas traitée, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite. L'anémie falciforme peut être reconnue et traitée par un médecin généraliste. Une visite chez un spécialiste peut également être nécessaire pour le traitement. Cependant, l'évolution ultérieure de la drépanocytose dépend également grandement de la nature exacte de la maladie.
Traitement et thérapie
Un causal thérapie car l'anémie falciforme n'existe pas (encore). Le seul espoir de guérison est moelle osseuse transplanter - mais ceux-ci ne sont utilisés que dans des cas exceptionnels et sont toujours associés à une mortalité relativement élevée. Le traitement de routine de la drépanocytose se concentre sur le retard et le soulagement des symptômes. En particulier dans douleur crises, les patients doivent recevoir des analgésiques. En cas de baisse aiguë de l'hémoglobine, des transfusions sanguines partielles peuvent être utiles. Souvent, dans la drépanocytose, le rate a régressé et n'est pas suffisamment fonctionnel; les patients ont alors besoin d'une protection vaccinale prudente, par exemple contre les pneumocoques. Cependant, si le rate ne régresse pas, il peut également s'agrandir pathologiquement (splénomégalie), contribuant à l'aggravation de l'anémie et nécessitant une splénectomie (ablation de la rate). Dans tous les cas, les patients atteints d'anémie falciforme doivent se présenter régulièrement à des examens ambulatoires de routine, même en dehors des crises.
Prévention
La drépanocytose étant un défaut génétique héréditaire, il n'y a pas de prévention contre la maladie elle-même.Cependant, les patients hétérozygotes peuvent contribuer à une évolution plus douce en évitant la privation d'oxygène (comme l'exposition en altitude ou l'exercice), en assurant une protection vaccinale prudente et en recherchant régulièrement examens médicaux.
Suivi des soins
L'anémie falciforme n'est pas considérée comme guérissable. Les soins de suivi pour les patients atteints d'anémie falciforme se concentrent sur l'éducation des patients, le conseil aux patients (mode de vie), la prophylaxie et les vaccinations contre les infections et les tests de diagnostic de routine. Le but de l'éducation du patient est d'informer le patient sur la maladie elle-même. Il doit apprendre que la drépanocytose peut conduire à des symptômes potentiellement mortels. Les signes avant-coureurs de complications extrêmement menaçantes (p. Ex. septicémie) doit être présent au patient et doit conduire à une présentation immédiate à un médecin. Les médecins savent que chez les patients atteints d'anémie falciforme, un épisode peut être déclenché par déshydratation, hypothermie, hypoxie, acidoseet l'infection. Le conseil au patient vise donc à sensibiliser le patient à ces cinq facteurs de son mode de vie afin qu'il ou elle les évite autant que possible. La période entre les rechutes peut ainsi être prolongée. En plus de l'hygiène générale les mesures, les patients atteints d'anémie falciforme sont prescrits quotidiennement pénicilline comme prophylactique contre l'infection. De plus, pour se protéger contre l'infection, chaque patient atteint d'anémie falciforme doit recevoir au moins une vaccination avec un vaccin antipneumococcique conjugué 13-valent pendant le suivi. Pour les diagnostics de routine, il est recommandé aux patients atteints d'anémie falciforme de se présenter dans un centre spécialisé au moins une fois par an. Ici le numération globulaire, tension artérielle, Rythme cardiaque, foie et un rein les valeurs, le statut urinaire et l'excrétion des protéines doivent être examinés cliniquement. De même, échocardiographie doit être effectuée.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La condition est généralement remarqué dans les premiers mois ou années de vie. Par nature, le patient ne peut pas s'aider suffisamment ou obtenir une amélioration de sa situation à cet âge. Par conséquent, les parents et les tuteurs ont la responsabilité de fournir des soins adéquats à la progéniture et de travailler en étroite collaboration avec le médecin traitant. Pour soutenir le sang circulation, la prise alimentaire doit être optimisée. Des aliments spécifiques peuvent être utilisés pour atteindre un apport en nutriments qui stimulent la formation du sang. De plus, un environnement riche en oxygène est particulièrement important pour le nourrisson. Les pièces doivent être correctement ventilées et les promenades à l'extérieur contribuent à fournir suffisamment d'oxygène. Bien que ces les mesures ne guérissent pas la drépanocytose, ils peuvent soutenir positivement l'organisme de l'enfant. L'enfant ne doit pas être dans un environnement où nicotine ou d'autres toxines sont présentes dans l'air. Les situations de surmenage et de forte charge doivent également être évitées. Pour se protéger contre les infections, il faut veiller à minimiser la contagion. Les activités de loisirs ou les activités sportives doivent également être adaptées aux besoins de l'organisme. Il est important de se reposer et d'économiser suffisamment pour éviter de mettre le système immunitaire sous une tension inutile.
