SNP

Chaque humain a les mêmes gènes, mais ce qui les rend finalement différents, ce sont les différentes variations de paires de bases, appelées SNP (polymorphisme nucléotidique unique; voir SNPedia ci-dessous). Seulement 0.1% des paires de bases humaines se présentent sous forme de SNP - le reste significatif est uniforme lorsque l'on compare les personnes d'un point de vue génétique. Dans un test génétique (test ADN), les SNP sont génotypés et les différents nucléiques individuellement base sont déterminés. La structure d'un SNP se compose de rs, qui signifie ID de cluster SNP de référence, et d'un nombre sélectionné par randomisation. Cependant, certains SNP commencent par i, ce qui signifie ID interne. Une seule base nucléique (adénine, guanine, thymine et cytosine) dans le SNP est appelée un allèle (mise en garde: le terme allèle ne peut être utilisé que pour les paires de bases qui «représentent» un SNP - pas pour les 99.9% restants). Voici un exemple de SNP: Rs1815739, la séquence numérique représente la position dans le gène. Il existe trois combinaisons possibles du nucléique base (constellation d'allèles): CC, CT et TT. Pour le SNP mentionné précédemment, on sait que les personnes ayant le base CC et CT peuvent fonctionner plus rapidement, mais les personnes avec les bases nucléiques TT ont une meilleure endurance. Ici, l'allèle C est dominant. S'il était récessif, les individus avec les variantes de base (bases nucléiques présentes dans le SNP) CT ne pourraient pas non plus courir vite. D'autres exemples de récessivité et de dominance sont les troubles héréditaires. Dans ce cas, les allèles dans le SNP provoquant des éruptions cutanées agissent de manière récessive ou dominante en fonction de l'hérédité récessive. condition (par exemple, fibrose kystique) ou héréditaire dominant condition (par exemple, hypercholestérolémie). Porter un allèle d'une maladie héréditaire récessive signifie être porteur. Un SNP peut être soit homozygote, c'est-à-dire avoir le même allèle deux fois (dans ce cas CC ou TT), soit hétérozygote, c'est-à-dire avoir deux allèles différents dans le SNP (c'est-à-dire CT). Le variant non muté du SNP est appelé le type sauvage. La mutation au sein d'un SNP peut avoir à la fois des effets protecteurs et des effets néfastes, mais dans certains cas, le type sauvage est le type de SNP ayant le mauvais effet. Par exemple, deux allèles ApoE4 sont dans SNP rs429358 de l'ApoE gène, mais le type sauvage présente un risque extrêmement élevé de La maladie d'Alzheimer. Dans certains cas, la suppression d'un allèle se produit, avec perte de parties de la séquence d'ADN. Une suppression est abrégée émettre D. Des exemples de délétions sont l'absence du facteur rhésus (dans ce cas, les deux allèles du SNP responsable ne sont plus fonctionnels) ou des délétions sévères qui peuvent conduire à la surdité héréditaire (par exemple, neurosensorielle héréditaire perte auditive), ce qui est le plus souvent le cas. Le contraire d'une suppression est une insertion (abréviation I), dans laquelle il y a un «nouveau gain» (souvent sous forme de duplication de la séquence précédente) de la séquence d'ADN. Comme pour une suppression, cela peut entraîner des changements inoffensifs, mais tout aussi souvent des troubles héréditaires. Des exemples de troubles héréditaires causés par l'insertion sont le syndrome de Tay-Sachs dans la plupart des cas. Dans certains cas, il se produit une confusion entre un test ADN et le dbSNP (Standard SNP Register), ce qui se traduit par le flip dit ambigu, qui est un échange allélique dû à l'ambiguïté. Par exemple, le test ADN 23andme considère A comme l'allèle de risque, mais le dbSNP considère T comme l'allèle de risque. La raison en est que SNP peut désigner à la fois les brins plus et moins d'ADN. Des sociétés telles que 23andme se réfèrent exclusivement au volet plus, mais le registre standard dbSNP varie entre les volets plus et moins. La règle est qu'un A dans le brin plus est un T dans le brin moins ou un T dans le brin plus est un A dans le brin moins et C dans le brin plus est un G dans le brin moins ou un G dans le brin plus brin et un C dans le brin moins. Une base de données répertoriant les SNP humains est SNPedia, qui fait référence à Pubmed pour les études répertoriées des SNP. De plus, une liste de FAQ (réponses aux questions fréquemment posées) y est disponible.