Syndrome de Sotos: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par une croissance corporelle accélérée et un développement moteur et langagier quelque peu retardé enfance. À l'âge adulte, les symptômes typiques sont à peine perceptibles.

Qu'est-ce que le syndrome de Sotos?

Le syndrome de Sotos représente un syndrome de malformation rare sporadique. Dans ce condition, une croissance accélérée avec des crâne la circonférence (macrocéphalie) et l'âge osseux avancé (accéléré) commencent avant la naissance. Le développement moteur, cognitif et langagier est ralenti. À l'âge adulte, l'intelligence normale se développe souvent et les symptômes physiques typiques deviennent discrets. Le syndrome de Sotos a été décrit pour la première fois en 1964 par l'endocrinologue américain Dr. Juan F. Sotos. Il a identifié les symptômes typiques de la maladie chez cinq enfants. Dans l'intervalle, plus de 200 cas ont été décrits. La maladie est très rare. Sa fréquence est d'environ 1 nouveau-né sur 14,000 XNUMX. Il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. La maladie survient sporadiquement et est généralement une nouvelle mutation. Le syndrome de Sotos est également connu sous le nom de gigantisme cérébral.

Causes

La cause du syndrome de Sotos dans la majorité des cas est une mutation ponctuelle du NSD1 gène sur le chromosome 5, environ 10% des cas étant une délétion de ce gène. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Il se produit généralement comme une nouvelle mutation (de novo). Le correspondant gène code une histone méthyltransférase impliquée dans la régulation de la transcription. Les descendants des personnes atteintes peuvent hériter de 50 pour cent de la maladie selon le mode de transmission autosomique dominant. Le risque de récidive du syndrome de Sotos est inférieur à XNUMX% chez les parents en bonne santé.

Symptômes, plaintes et signes

Le syndrome de Sotos se caractérise par une croissance excessive enfance. Une croissance accélérée est déjà observée avant la naissance, de sorte que la naissance doit souvent être induite prématurément. La croissance osseuse est également accélérée. L'âge biologique des os est supérieur à l'âge chronologique. Le visage acquiert une forme caractéristique. est long et étroit avec un front large et bombé, une ligne frontale haute et un menton pointu. Une anomalie crânienne se développe avec une distance accrue entre les yeux et un pont élargi de la nez (hypertélorisme). La bouche est haute et pointue et il y a une éruption précoce des dents. La longueur du corps est excessive avec une grande front circonférence. Ces symptômes sont très typiques et suggèrent un diagnostic précoce du syndrome de Sotos. Cependant, il existe également des symptômes non constants qui surviennent à des degrés divers chez les individus affectés. Ainsi, Cœur défauts, scoliose, malformations du tractus urogénital, augmentation du tendon réflexes ou des convulsions peuvent survenir. Le risque de diverses tumeurs est souvent augmenté. Le développement moteur et cognitif est retardé à des degrés divers d'un patient à l'autre. Les retards de développement sont courants dans la motricité fine et globale. Il y a des problèmes avec coordination de mouvement et concentration. Formations parler est également retardé, avec une meilleure compréhension de la parole. Cependant, tous les jalons de développement peuvent être atteints malgré le ralentissement du développement. Les enfants atteints du syndrome de Sotos ont des quotients d'intelligence très variables. Mental retardement n'est pas typique du trouble, mais peut survenir. Le comportement des enfants n'est souvent pas non plus visible. Cependant, dans des cas individuels, des crises de colère et des comportements agressifs, des problèmes de sommeil, un faible contact social et un comportement obsessionnel-compulsif ont été signalés. La mesure dans laquelle ces troubles de la personnalité sont liés au syndrome de Sotos n'est pas claire. Il est également concevable qu'il soit le résultat d'une éventuelle exclusion. Peut-être que certains soignants surestiment l'indépendance des enfants en raison de la croissance corporelle accélérée. Cela peut créer le risque d'exigences excessives et conduire au comportement agressif des enfants. Cependant, certaines difficultés peuvent également survenir au cours du développement des enfants. Par example, crampes, convulsions fébriles, néonatale jaunisse, des difficultés de succion pour boire et Respiration problèmes et tige fréquente voies respiratoires Les infections sont fréquentes chez les nouveau-nés. En raison de l'âge osseux avancé du syndrome de Sotos, l'apparition de la puberté est également prématurée.

Diagnostic et évolution de la maladie

Même les symptômes caractéristiques d'une croissance corporelle accélérée rapidement conduire le médecin pour faire un diagnostic provisoire du syndrome de Sotos. Les diagnostics différentiels du syndrome de Sotos tels que le syndrome de Weaver, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome du X fragile, le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel ou le syndrome de délétion 22qter doivent être exclus. De plus, le NSD1 gène peut être testé pour une mutation génique.

Complications

En raison du syndrome de Sotos, les enfants atteints souffrent d'un retard de développement significatif. Cette plainte peut également avoir un impact très négatif sur l'âge adulte, provoquant des symptômes même à un âge plus avancé. En règle générale, les patients dépendent également de l'aide permanente des parents ou des proches. Ils souffrent de Cœur défauts et souvent des crises. Mental retardement se produit également, de sorte que les personnes touchées souffrent de problèmes de coordination et penser. De même, des crises de colère ou un comportement agressif général se produisent. Les enfants affectés souffrent également de problèmes de sommeil et sont très souvent irritables en conséquence. En raison des problèmes respiratoires, de nombreuses activités ou activités sportives ne sont pas facilement possibles pour les personnes touchées, ce qui entraîne des restrictions importantes dans la vie quotidienne. le voies respiratoires est fréquemment affectée par des infections et des inflammations. Le traitement du syndrome de Sotos est purement symptomatique et n'est généralement pas associé à des complications. Cependant, ce syndrome entraîne une réduction de l'espérance de vie du patient. En raison de divers les mesures qui devrait être pris, surtout au début enfance, de nombreuses plaintes quotidiennes peuvent être atténuées.

Quand faut-il aller chez le médecin?

Dans le syndrome de Sotos, un traitement médical par un médecin est toujours nécessaire. Dans ce cas, il ne peut y avoir de remède indépendant, de sorte que le patient est toujours dépendant du traitement par un médecin. Seule une détection précoce du syndrome peut prévenir d'autres complications. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être traitée complètement ou de manière causale. Un médecin doit être consulté pour le syndrome de Sotos si la personne affectée souffre d'une croissance considérablement accélérée. Dans ce cas, les différentes parties du corps sont également excessivement grandes, ce qui peut généralement être vu directement à l'œil nu. Par ailleurs, Cœur problèmes ou graves crampes indiquent souvent le syndrome de Sotos. Des tumeurs ou un fort handicap mental peuvent également indiquer le syndrome de Sotos et doivent toujours être examinés par un médecin. Il n'est pas rare que les personnes touchées présentent également un comportement agressif ou d'autres troubles mentaux. Aux premiers signes du syndrome de Sotos, un médecin généraliste ou un pédiatre peut généralement être consulté. Le traitement ultérieur dépend des symptômes exacts et est effectué par un spécialiste.

Traitement et thérapie

Le traitement causal du syndrome de Sotos n'est pas possible. Le traitement multidisciplinaire des patients dès le début est important. Cependant, seules des thérapies symptomatiques peuvent être effectuées. Déjà en bas âge, en fonction des complications, des photothérapies pour jaunisse, le traitement des difficultés de consommation d'alcool et le contrôle des sang glucose niveaux par rapport aux possibles l'hypoglycémie sont nécessaires. Les examens pédiatriques généraux doivent détecter des complications telles que scoliose or convulsions fébriles afin d'initier les thérapies le plus rapidement possible. En raison des retards de développement, un soutien précoce les mesures devrait être entrepris avec l'aide de ergothérapie, orthophonie, intervention précoce ou musique thérapie. Tout le soutien les mesures doit être planifiée en fonction du stade de développement de l'enfant. Le pronostic de la maladie est bon. À l'âge adulte, le syndrome de Sotos atteint généralement un niveau de développement normal avec un soutien approprié. Les symptômes physiques deviennent également discrets.

Prévention

La prévention du syndrome de Sotos n'est pas possible. C'est une maladie génétique qui survient généralement de manière sporadique. Cependant, comme le syndrome de Sotos est hérité de manière autosomique dominante, les enfants d'un parent atteint de la maladie peuvent être affectés dans 50% des cas.

Suivi

En règle générale, il y a très peu ou pas de mesures et d'options spéciales et directes de suivi disponibles pour la personne touchée dans le syndrome de Sotos, de sorte que la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin très tôt dans cette maladie pour éviter l'apparition d'autres plaintes et complications. . Il n'y a pas non plus de remède complet, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Pour cette raison, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit absolument subir un examen génétique et des conseils pour éviter que le syndrome de Sotos ne se reproduise chez les descendants. Puisqu'il n'y a pas de remède indépendant, la personne touchée doit consulter un médecin dès les premiers symptômes et signes de la maladie. Les personnes touchées dépendent de différentes thérapies, par lesquelles les plaintes peuvent être limitées. Parfois, l'aide et les soins de la propre famille sont très importants et utiles et peuvent aider à prévenir le développement de Dépression et autres plaintes physiques. En règle générale, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Sotos est également très utile, car cela conduit souvent à un échange d'informations.

Ce que tu peux faire toi-même

Les patients diagnostiqués avec le syndrome de Sotos doivent être informés qu'avec l'âge avancé, certaines plaintes se régulariseront normalement. En particulier, une croissance accélérée ne présente normalement pas d'autres déficiences à l'adolescence ou, au plus tard, à l'âge adulte. Par conséquent, les enfants doivent être pleinement informés des symptômes de la maladie. En outre, les personnes de l'environnement social proche doivent également être informées décomposition cellulaire trouble ainsi que le développement ultérieur. Cette procédure évite les situations désagréables et peut être très utile à l'enfant pour faire face à la maladie au quotidien. Puisqu'il y a des problèmes de mouvement, il est également conseillé aux parents de pratiquer la motricité avec l'enfant au quotidien. Bien que le plan de traitement prévoie des mesures physiothérapeutiques, une formation ciblée doit également être menée de manière autonome et sous sa propre responsabilité dans la vie de tous les jours. Cela améliore la mobilité et favorise le bien-être. Dans les relations avec le patient, le calme et la souveraineté sont particulièrement importants. Les problèmes de comportement peuvent être très stressants pour toutes les personnes concernées. Des congés réguliers aident surtout les tuteurs à mieux faire face aux adversités. Étant donné qu'un grand nombre de personnes touchées dépendent du soutien de leur environnement social pour le reste de leur vie, la stabilité sociale doit être établie dès le début.