Atrophie musculaire spinale: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).

  • Troubles du métabolisme des glucides

Système musculo-squelettique et tissu conjonctif (M00-M99).

  • Polymyosite - maladie auto-immune; maladie systémique inflammatoire du muscle squelettique.

Psyché - système nerveux (F00-F99 ; G00-G99).

  • La sclérose latérale amyotrophique (ALS) - dégénérescence progressive et irréversible du moteur système nerveux.
  • Emery-Dreifuss dystrophie musculaire (synonyme: syndrome de Hauptmann-Thannhauser) - maladie musculaire héréditaire autosomique dominante ou autosomique récessive ou liée à l'X qui se manifeste par enfance.
  • Facio-scapulo-huméral dystrophie musculaire (FSHD) - maladie musculaire héréditaire autosomique dominante avec faiblesse musculaire du visage (fazio-), ceinture d'épaule (-scapulo-) et avant-bras (-huméral); manifestation: insidieuse à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
  • Dystrophie des ceintures - groupe de maladies musculaires héréditaires (myopathies), dont la caractéristique commune est la paralysie des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne; début: de la petite enfance à la vieillesse adulte.
  • Neuropathie motrice-sensorielle héréditaire de type I (HMSN I; de l'anglais «hereditary neuropathy with passif to pressure paralsies» (HNPP); synonymes: maladie de Charcot-Marie-Tooth, anglais maladie de Charcot-Marie-Tooth) - neuropathie chronique (générique terme pour les maladies du périphérique nerfs) qui est hérité de manière autosomique dominante et conduit à des déficits moteurs et sensoriels; les déficits moteurs sont au premier plan.
  • Myopathie congénitale - groupe de maladies congénitales de la musculature, qui sont déjà perceptibles dans les premiers mois de la vie avec une faiblesse musculaire et une hypotonie musculaire.
  • Syndrome de Lambert-Eaton-Rooke (synonymes: syndrome de Lambert-Eaton (LES), pseudomyasthénie, syndrome pseudomyasthénique; syndrome myasthénique de Lambert-Eaton en anglais (LEMS) - trouble neurologique rare dont la caractéristique est une faiblesse musculaire proximale accentuée; âge de manifestation: âge adulte.
  • Muscle-œil-cerveau maladie - autosomique récessive congénitale dystrophie musculaire; âge de manifestation: période néonatale, petite enfance.
  • Dystrophie musculaire de Duchenne - Maladie musculaire héréditaire récessive liée à l'X.
  • Dystrophie musculaire Becker-Kiener - maladie musculaire récessive liée à l'X qui est lentement progressive (progressive) et conduit à une faiblesse musculaire; manifestation dans enfance.
  • Vous souffrez de Myasténie grave - trouble de la transmission neuromusculaire des stimuli, qui se manifeste par une grave faiblesse musculaire liée à la charge et un début rapide de fatigabilité; chez la femme, la maladie survient principalement entre la 2ème et la 3ème décennie de vie et chez l'homme entre la 6ème et la 8ème décennie de vieCa. 10% des malades sont des enfants de moins de 16 ans.
  • Complications neuromusculaires et myopathiques du VIH.
  • Pseudomyasthénie, syndrome pseudomyasthénique; Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS) - trouble neurologique rare dont la caractéristique est une faiblesse musculaire accentuée de manière proximale.
  • Atrophie musculaire spinale (SMA) - atrophie musculaire causée par la perte progressive des motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière; se manifeste entre 15 et XNUMX ans
  • Atrophie musculaire spinobulbaire de type Kennedy (SBMA) - Maladie héréditaire récessive liée à l'X du groupe des maladies trinucléotidiques; se manifeste à l'âge adulte.
  • Syndrome de Walker-Warburg (WWS) - dystrophie musculaire congénitale autosomique récessive associée à des malformations du cerveau, les yeux et la fonction musculaire altérée; les symptômes de la maladie sont évidents à la naissance.