Dans le cadre du diagnostic prénatal, un examen de l'enfant dans l'utérus, d'autres diagnostics peuvent devenir nécessaires. Cela se fait au moyen d'une échographie fine, un examen échographique particulier qui permet au médecin de suivre les indications d'un éventuel trouble du développement de l'enfant ou d'anomalies physiques. Qu'est-ce que l'échographie fine ? Comme … Échographie fine: traitement, effets et risques
La dysplasie de Kampomele est un syndrome malformatif lié à une mutation. Des dysplasies squelettiques, une petite taille et une hypoplasie respiratoire caractérisent le tableau. Environ dix pour cent des patients survivent aux premières semaines de vie et reçoivent un traitement opératoire symptomatique pour corriger leurs malformations. Qu'est-ce que la dysplasie campomélique ? Les syndromes malformatifs sont des combinaisons congénitales de malformations de différents tissus et organes. Souvent, … Dysplasie de Kampomele: causes, symptômes et traitement
Le syndrome FG est une anomalie liée à l'X. Les personnes atteintes souffrent de récepteurs de vitamine D défectueux et, par conséquent, de symptômes à multiples facettes tels qu'un retard de développement, une faiblesse musculaire, un strabisme et une perte auditive neurosensorielle. Le traitement est symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome FG ? Les aberrations chromosomiques sont également appelées anomalies chromosomiques. Ce sont des changements structurels ou numériques dans les chromosomes dans un ... Syndrome FG: causes, symptômes et traitement
Le syndrome du rongeur est un syndrome de malformation congénitale appartenant au groupe des dysostoses acrofaciales. Le complexe symptomatique est basé sur une mutation du gène SF3B4, qui code pour les composants du mécanisme d'épissage. La thérapie est purement symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome du rongeur ? Les dysostoses acrofaciales sont un groupe de maladies dans le groupe des dysplasies squelettiques congénitales… Syndrome des rongeurs: causes, symptômes et traitement
Les dysplasies squelettiques sont des malformations des tissus osseux ou cartilagineux. Les mutations héréditaires sont à l'origine de nombreuses dysplasies squelettiques. Le traitement causal n'est pas encore disponible pour les ostéochondrodysplasies génétiques. Qu'est-ce que les dysplasies squelettiques ? Les dysplasies sont des malformations. La médecine distingue différentes formes. Les formes congénitales, par exemple, se distinguent des dysplasies acquises. Toutes les dysplasies sont classées comme phénomènes pathologiques et se traduisent par… Dysplasie squelettique: causes, symptômes et traitement
Le tératome coccygien est une tumeur prénatale du coccyx qui est généralement bénigne et associée à un mauvais développement de la ligne primitive. La tumeur peut être détectée avant la naissance et traitée si nécessaire. Le traitement prénatal stabilise principalement la circulation de l'embryon. Qu'est-ce qu'un tératome coccygien ? Les tumeurs des cellules germinales sont des tumeurs qui proviennent du germe… Tératome du coccyx: causes, symptômes et traitement
Le prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pendant la grossesse pour examiner l'enfant à naître à la recherche d'éventuels troubles génétiques. Il est possible d'effectuer cette méthode d'examen à un stade très précoce de la grossesse. Qu'est-ce que le prélèvement de villosités choriales ? Le prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pendant la grossesse pour examiner l'enfant à naître à la recherche d'éventuels troubles génétiques. Prénatal… Échantillonnage des villosités choriales: traitement, effets et risques
