Prélèvement de villosités choriales : ce qu’il y a derrière

Prélèvement de villosités choriales : Que sont les villosités choriales ? Génétiquement, les villosités proviennent du fœtus. Les cellules obtenues à partir du chorion fournissent donc des informations fiables sur les maladies héréditaires, les erreurs innées du métabolisme et les troubles chromosomiques de l'enfant. Prélèvement de villosités choriales : Quelles maladies peut-on détecter ? Trisomie 13 (syndrome de Pätau) Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) Trisomie 21 (Down … Prélèvement de villosités choriales : ce qu’il y a derrière

Échographie fine: traitement, effets et risques

Dans le cadre du diagnostic prénatal, un examen de l'enfant dans l'utérus, d'autres diagnostics peuvent devenir nécessaires. Cela se fait au moyen d'une échographie fine, un examen échographique particulier qui permet au médecin de suivre les indications d'un éventuel trouble du développement de l'enfant ou d'anomalies physiques. Qu'est-ce que l'échographie fine ? Comme … Échographie fine: traitement, effets et risques

Catégories .

Dystroglycanopathie: causes, symptômes et traitement

Les dystroglycanopathies font partie des dystrophies musculaires héréditaires. Il s'agit d'un groupe de troubles musculaires dont les symptômes varient, mais tous résultent de troubles de glycosylations spécifiques. Il n'existe actuellement aucun traitement causal pour aucune des dystroglycanopathies. Que sont les dystroglycanopathies ? Les dystroglycanopathies représentent des dystrophies musculaires héréditaires basées sur des troubles métaboliques des réactions de glycosylation. Ils sont très rares… Dystroglycanopathie: causes, symptômes et traitement

Diagnostic prénatal: traitement, effets et risques

Le terme diagnostic prénatal recouvre divers examens qui ont lieu pendant la grossesse. Ils traitent de la détection précoce des maladies et des mauvais développements de l'enfant à naître. Qu'est-ce que le diagnostic prénatal ? Le terme diagnostic prénatal recouvre divers examens qui ont lieu pendant la grossesse. Le diagnostic prénatal (DPN) fait référence aux procédures d'examen médical et aux dispositifs qui traitent… Diagnostic prénatal: traitement, effets et risques

Catégories .

Dysplasie de Kampomele: causes, symptômes et traitement

La dysplasie de Kampomele est un syndrome malformatif lié à une mutation. Des dysplasies squelettiques, une petite taille et une hypoplasie respiratoire caractérisent le tableau. Environ dix pour cent des patients survivent aux premières semaines de vie et reçoivent un traitement opératoire symptomatique pour corriger leurs malformations. Qu'est-ce que la dysplasie campomélique ? Les syndromes malformatifs sont des combinaisons congénitales de malformations de différents tissus et organes. Souvent, … Dysplasie de Kampomele: causes, symptômes et traitement

Diagnostic génétique préimplantatoire: traitement, effets et risques

Le diagnostic génétique préimplantatoire est le terme utilisé par les médecins pour décrire les tests de génétique moléculaire. Cela implique des recherches sur les maladies héréditaires ou les anomalies des chromosomes des embryons créés par insémination artificielle. Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ? Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une recherche médicale réalisée sur des embryons conçus par insémination artificielle. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est… Diagnostic génétique préimplantatoire: traitement, effets et risques

Catégories .

Ponction du cordon ombilical: traitement, effets et risques

La ponction du cordon ombilical est une méthode d'examen invasive dans le diagnostic prénatal. Dans cette procédure, une petite quantité de sang est prélevée du cordon ombilical de l'enfant à naître. Il est utilisé pour détecter les maladies et les défauts génétiques chez l'enfant. Qu'est-ce que la ponction du cordon ombilical ? La ponction du cordon ombilical est une procédure dans laquelle un… Ponction du cordon ombilical: traitement, effets et risques

Catégories .

Syndrome de Fraser: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Fraser est une maladie génétique très rare caractérisée par de multiples malformations physiques. L'expression des malformations individuelles n'est pas uniforme, de sorte qu'en plus des cas de mortinaissances et d'enfants décédés immédiatement après la naissance, il existe également des individus atteints avec une espérance de vie normale. Le traitement dépend du type de malformation. Quel est … Syndrome de Fraser: causes, symptômes et traitement

Échantillonnage des villosités choriales: traitement, effets et risques

Le prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pendant la grossesse pour examiner l'enfant à naître à la recherche d'éventuels troubles génétiques. Il est possible d'effectuer cette méthode d'examen à un stade très précoce de la grossesse. Qu'est-ce que le prélèvement de villosités choriales ? Le prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pendant la grossesse pour examiner l'enfant à naître à la recherche d'éventuels troubles génétiques. Prénatal… Échantillonnage des villosités choriales: traitement, effets et risques

Catégories .

Trisomie 14: causes, symptômes et traitement

La trisomie 14 est le résultat d'une mutation génomique. Les symptômes dépendent du type de mutation. Souvent, la trisomie 14 provoque des fausses couches, selon les études. Qu'est-ce que la trisomie 14 ? Il existe une différence entre les mutations génétiques et les mutations génomiques. Dans les mutations génétiques, certains nucléotides sont manquants, certains nucléotides sont inversés ou des nucléotides supplémentaires sont ajoutés. Dans … Trisomie 14: causes, symptômes et traitement

Test FISH: traitement, effets et risques

Le test FISH est un test chromosomique microscopique utilisé dans le diagnostic prénatal et du carcinome du cancer du sein, du cancer gastrique et de la leucémie lymphoïde chronique. Le test, dont le résultat est disponible dans un délai de 1 à 2 jours, peut détecter principalement des anomalies chromosomiques dues à un ensemble chromosomique altéré de certains chromosomes. L'épreuve est… Test FISH: traitement, effets et risques

Catégories .

Soins prénatals: traitement, effets et risques

Les soins prénatals sont un service de santé préventif pour les femmes enceintes. Il se compose d'examens préventifs et d'examens complémentaires facultatifs pour les femmes des groupes à risque. Les soins prénatals commencent à partir du moment où la grossesse est diagnostiquée par un médecin et se terminent peu de temps avant la naissance du bébé, suivis des soins postnatals pour la femme et… Soins prénatals: traitement, effets et risques

Catégories .