Mutation génétique

Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie qui ne touche qu'un petit nombre d'individus. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser représente une maladie congénitale qui existe par conséquent chez les personnes atteintes dès la naissance. Certains symptômes ne deviennent apparents qu'avec l'âge. Les principaux symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser comprennent des anomalies des doigts, une petite taille et des troubles de la pilosité du… Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Antley-Bixler: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie d'origine génétique dont l'incidence dans la population générale est relativement faible. L'abréviation couramment utilisée pour le trouble est ABS. A ce jour, environ 50 cas de la maladie sont connus et décrits chez des individus. Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler apparaît également chez les hommes et les femmes. Qu'est-ce que le syndrome d'Antley-Bixler ? Le syndrome d'Antley-Bixler est devenu... Syndrome d'Antley-Bixler: causes, symptômes et traitement

Carence en antithrombine: causes, symptômes et traitement

Le déficit en antithrombine est une maladie héréditaire congénitale. Il augmente la probabilité de survenue d'une thrombose. La carence provoque également une diminution de la concentration ainsi que de l'activité. Qu'est-ce qu'un déficit en antithrombine ? Le déficit congénital en antithrombine a été décrit pour la première fois par Olav Egeberg en 1965. L'antithrombine est une glycoprotéine qui a un effet inhibiteur sur la coagulation du sang. Il est … Carence en antithrombine: causes, symptômes et traitement

Métaphase: fonction, tâches, rôle et maladies

La division nucléaire (mitose) des cellules d'organismes eucaryotes avec réplication de l'ADN peut être divisée en quatre phases principales. La deuxième phase principale est appelée métaphase, au cours de laquelle les chromosomes se contractent en spirale et se positionnent dans le plan équatorial à des distances approximativement égales des deux pôles opposés. Les fibres du fuseau, en partant des deux … Métaphase: fonction, tâches, rôle et maladies

Syndrome de malformation: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de malformation fait référence à diverses malformations congénitales. Plusieurs systèmes organiques sont touchés, qui se manifestent par de multiples dysfonctionnements. Le diagnostic peut souvent être posé dans l'utérus. Qu'est-ce que le syndrome malformatif ? Le syndrome de malformation est une affection très rare. Néanmoins, il a une apparence large. Le syndrome est une combinaison de malformations multiples. Plusieurs organes de… Syndrome de malformation: causes, symptômes et traitement

Hémoglobinurie paroxystique nocturne: causes, symptômes et traitement

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) représente une maladie rare et sévère des cellules hématopoïétiques, génétique mais acquise plus tard dans la vie. Parce qu'il s'agit d'une mutation somatique, les cellules germinales ne sont pas affectées. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut être mortelle principalement en raison du développement de thromboses multiples. Qu'est-ce que l'hémoglobinurie paroxystique nocturne? Paroxystique nocturne… Hémoglobinurie paroxystique nocturne: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Joubert: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Joubert se caractérise par une malformation congénitale du tronc cérébral ainsi qu'une agénésie (malformation d'inhibition, manque d'attache, par exemple barre cérébrale, appendice vermiforme). Il peut également y avoir une hypoplasie (sous-développement) du vermis cérébelleux. Les patients souffrant de ce défaut génétique autosomique récessif présentent un comportement respiratoire anormal et une ataxie, entre autres symptômes. Quoi … Syndrome de Joubert: causes, symptômes et traitement

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: causes, symptômes et traitement

Keratosis follicularis spinulosa decalvans est une maladie congénitale de la peau. Keratosis follicularis spinulosa decalvans est héréditaire et se produit extrêmement rarement. Parfois, la maladie est appelée syndrome de Siemens I ou kératose pilaire decalvans. La kératose folliculaire spinuleuse a été décrite pour la première fois par Lameris en 1905. Qu'est-ce que la kératose folliculaire spinuleuse ? Kératose folliculaire spinuleuse… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: causes, symptômes et traitement

Mal De Meleda: causes, symptômes et traitement

Mal de Meleda est une forme particulière d'érythrokératodermie. Les patients atteints souffrent de la maladie dès la naissance. Un symptôme majeur du mal de meleda est une affection appelée kératose palmoplantaire, qui se développe symétriquement des deux côtés. Au fil du temps, les symptômes se sont propagés au dos des mains et des pieds. Dans certains cas, la condition est… Mal De Meleda: causes, symptômes et traitement

Syndrome des arts: causes, symptômes et traitement

Le syndrome des arts est une maladie qui, selon des découvertes antérieures, est extrêmement rare. Seules quelques familles sont connues pour avoir le syndrome des Arts. Le syndrome des arts existe dès la naissance et a des causes génétiques. Les principaux symptômes de la maladie consistent en une déficience auditive, une ataxie et une atrophie optique. Qu'est-ce que le syndrome des arts ? Le syndrome des arts est connu par… Syndrome des arts: causes, symptômes et traitement

Hypothyroïdie congénitale: causes, symptômes et traitement

L'hypothyroïdie congénitale est une forme d'hypothyroïdie. Elle est causée par un trouble au cours du développement embryonnaire. Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale? L'hypothyroïdie congénitale est une forme d'hypothyroïdie. En médecine, l'hypothyroïdie congénitale est également appelée hypothyroïdie connatale ou hypothyroïdie congénitale. C'est une forme particulière d'hypothyroïdie. On parle d'hypothyroïdie quand la thyroïde… Hypothyroïdie congénitale: causes, symptômes et traitement