aberrations chromosomiques

Hydrops Fetalis: causes, symptômes et traitement

L'anasarque fœtal fait référence à l'accumulation de liquide dans plusieurs compartiments fœtaux, des cavités séreuses ou des tissus mous. C'est un symptôme grave de plusieurs affections connatales qui provoquent une anémie chez le fœtus. L'anasarque fœtal peut être diagnostiqué par échographie. Qu'est-ce que l'hydrops fœtal ? Hydrops fetalis est un terme utilisé dans le diagnostic prénatal et décrit une accumulation généralisée de… Hydrops Fetalis: causes, symptômes et traitement

Intercalation: fonction, tâches, rôle et maladies

L'intercalation est l'intercalation de particules telles que des molécules ou des ions dans certains composés chimiques tels que les réseaux cristallins. En biochimie, le terme est associé à l'intercalation de particules entre des paires de bases adjacentes d'ADN, ce qui peut entraîner des mutations du réseau. Des propriétés intercalaires sont possédées, par exemple, par la substance thalidomide, qui a engendré … Intercalation: fonction, tâches, rôle et maladies

Leucémie promyélocytaire: causes, symptômes et traitement

La leucémie promyélocytaire est une forme aiguë de leucémie causée par une néoplasie de la moelle osseuse rouge. Il s'agit d'une prolifération incontrôlée de promyélocytes, précurseur immature des globules blancs, les leucocytes. Le traitement et les taux de survie médians de la leucémie promyélocytaire sont toujours considérés comme faibles. Qu'est-ce que la leucémie promyélocytaire ? La leucémie promyélocytaire, PML, est une forme particulière… Leucémie promyélocytaire: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est une malformation congénitale qui survient exclusivement chez les femmes. Dans ce cas, les patientes n'ont pas de vagin, elles ne peuvent donc pas avoir de rapports sexuels. Qu'est-ce que le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ? Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est également connu sous le nom de syndrome MRKH ou syndrome de Küster-Hauser. Il s'agit d'une malformation génitale chez les femmes qui n'ont pas de… Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser: causes, symptômes et traitement

Syndrome de microdélétion 22Q11: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de microdélétion 22q11 fait référence à des anomalies chromosomiques qui affectent le bras long du chromosome 22 dans le locus génique 22q11 et se manifestent par des syndromes malformatifs. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent d'une malformation cardiaque, de malformations fasciales et d'une hypoplasie thymique. Le traitement est symptomatique et se concentre principalement sur la correction des organes malformés. Qu'est-ce que la microdélétion 22q11… Syndrome de microdélétion 22Q11: causes, symptômes et traitement

Initiation: fonction, tâches, rôle et maladies

L'initiation est la première étape et donc la préparation pour la traduction, la transcription et la réplication. Ensemble, ces étapes conduisent essentiellement à l'expression des gènes. L'initiation joue également un rôle en physiopathologie vis-à-vis de maladies telles que le cancer. Qu'est-ce que l'initiation ? L'initiation est la première étape et donc la préparation pour la traduction, la transcription et la réplication. Ensemble, ces… Initiation: fonction, tâches, rôle et maladies

Aberrations chromosomiques: causes, symptômes et traitement

Les aberrations chromosomiques sont caractérisées par des changements numériques ou structurels dans les chromosomes. Ce sont des défauts génétiques qui peuvent être visualisés par des tests chromosomiques et qui affectent plusieurs gènes. En raison des changements génétiques importants, de très nombreuses aberrations chromosomiques sont incompatibles avec la vie. Que sont les aberrations chromosomiques ? Les aberrations chromosomiques sont des changements génétiques qui affectent un large éventail de… Aberrations chromosomiques: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Pena-Shokeir: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Pena-Shokeir est une maladie génétique grave avec de multiples malformations des organes internes et externes. Si les nourrissons naissent vivants, la mort survient après quelques jours ou semaines au plus tard. La principale cause de décès est l'hypoplasie pulmonaire sévère. Qu'est-ce que le syndrome de Pena-Shokeir ? Le syndrome de Pena-Shokeir est une maladie grave très rare caractérisée par… Syndrome de Pena-Shokeir: causes, symptômes et traitement

Polypose adénomateuse familiale: causes, symptômes et traitement

La polypose adénomateuse familiale est une maladie dont la transmission se fait sur le mode autosomique dominant. Dans ce cas, le côlon est atteint de polypes qui entraînent le développement d'un cancer colorectal. Qu'est-ce que la polypose adénomateuse familiale ? La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie autosomique dominante qui entraîne le développement de plusieurs polypes adénomateux chez… Polypose adénomateuse familiale: causes, symptômes et traitement