Qu’est-ce que l’amniocentèse ? Lors de l'amniocentèse, le médecin prélève du liquide amniotique du sac amniotique à l'aide d'une aiguille creuse. Les cellules fœtales flottent dans ce liquide amniotique et peuvent être isolées en laboratoire et multipliées en culture cellulaire. Après environ deux semaines, suffisamment de matériel génétique est alors disponible pour être examiné à la recherche d’erreurs et… Amniocentèse : raisons et procédure
Dans le cadre du diagnostic prénatal, un examen de l'enfant dans l'utérus, d'autres diagnostics peuvent devenir nécessaires. Cela se fait au moyen d'une échographie fine, un examen échographique particulier qui permet au médecin de suivre les indications d'un éventuel trouble du développement de l'enfant ou d'anomalies physiques. Qu'est-ce que l'échographie fine ? Comme … Échographie fine: traitement, effets et risques
Une omphalocèle, une hernie de la base du cordon ombilical, se développe intra-utérine et se présente comme une malformation congénitale chez les nouveau-nés. Dans ce cas, les organes individuels sont antérieurs à la cavité abdominale et sont entourés d'un sac omphalocèle. Il y a un risque de rupture. Qu'est-ce qu'une omphalocèle ? Une omphalocèle ou exomphalos est le … Omphalocèle: causes, symptômes et traitement
Le terme médical brachydactylie décrit des doigts et des orteils raccourcis. Cette affection, généralement héréditaire sur un mode autosomique dominant, appartient au groupe des membres malformés. Qu'est-ce que la brachydactylie ? Cette anomalie génétique survient soit de manière isolée, soit de manière syndromique. Le cours peut avoir une cause primaire ou secondaire. Elle est en outre caractérisée par une dysostose osseuse. Seulement … Brachydactylie: causes, symptômes et traitement
L'insuffisance placentaire fait référence à une déficience du placenta, ce qui est important pour l'alimentation du bébé à naître. Dans ce cas, le placenta n'est pas approvisionné en sang suffisant, de sorte que l'échange de substances entre le fœtus et le placenta ne fonctionne pas correctement. Qu'est-ce que l'insuffisance placentaire ? Le placenta est d'une grande importance pour… Insuffisance placentaire: causes, symptômes et traitement
La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique caractérisée par des malformations du système nerveux central et de la peau. Avec environ un nouveau-né sur 3000, la neurofibromatose de type 1 est l'une des maladies génétiques les plus courantes. Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 1 ? La neurofibromatose de type 1 (également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen) est une phakomatose génétique avec malformations… Neurofibromatose de type 1: causes, symptômes et traitement
Les dystroglycanopathies font partie des dystrophies musculaires héréditaires. Il s'agit d'un groupe de troubles musculaires dont les symptômes varient, mais tous résultent de troubles de glycosylations spécifiques. Il n'existe actuellement aucun traitement causal pour aucune des dystroglycanopathies. Que sont les dystroglycanopathies ? Les dystroglycanopathies représentent des dystrophies musculaires héréditaires basées sur des troubles métaboliques des réactions de glycosylation. Ils sont très rares… Dystroglycanopathie: causes, symptômes et traitement
En tant que trouble cérébral grave du développement, la lissencéphalie n'est pas curable aujourd'hui. Les étapes thérapeutiques résident principalement dans le soulagement des symptômes. Qu'est-ce que la lissencéphalie? La Lissencéphalie est une malformation du cerveau. Le nom lissencéphalie est dérivé des mots grecs pour « lisse » (lissos) et « cerveau » (encéphale). Dans le cadre de la lissencéphalie, les circonvolutions cérébrales ne sont pas complètement formées… Lissencéphalie: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Phelan-McDermid est un trouble génétique du développement. Il en résulte des symptômes neuromusculaires et une déficience intellectuelle sévère. Qu'est-ce que le syndrome de Phelan-McDermid ? Dans la communauté médicale, le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) est également connu sous le nom de syndrome de microdélétion 22q13.3 ou 22q13.3. Il s'agit d'un trouble du développement d'origine génétique associé à une déficience intellectuelle, à des troubles neuromusculaires et à un manque de… Syndrome de Phelan-McDermid: causes, symptômes et traitement
Le terme diagnostic prénatal recouvre divers examens qui ont lieu pendant la grossesse. Ils traitent de la détection précoce des maladies et des mauvais développements de l'enfant à naître. Qu'est-ce que le diagnostic prénatal ? Le terme diagnostic prénatal recouvre divers examens qui ont lieu pendant la grossesse. Le diagnostic prénatal (DPN) fait référence aux procédures d'examen médical et aux dispositifs qui traitent… Diagnostic prénatal: traitement, effets et risques
Le syndrome de Meckel-Gruber (FMD) est une maladie héréditaire. Elle se caractérise par les handicaps congénitaux les plus sévères. Les nouveau-nés atteints meurent généralement dans les deux premières semaines suivant la naissance. Qu'est-ce que le syndrome de Meckel-Gruber ? Le syndrome de Meckel-Gruber est une maladie héréditaire caractérisée par des kystes rénaux, des anomalies du développement et des troubles du système nerveux central. La condition est également connue sous le nom de Meckel… Syndrome de Meckel-Gruber: causes, symptômes et traitement
Les femmes enceintes ont de nombreuses peurs et angoisses. La plus grande peur est probablement la toxoplasmose pendant la grossesse. Principalement parce que la toxoplasmose peut non seulement provoquer des fausses couches, mais parfois aussi causer des dommages au bébé à naître. Pour cette raison, il est important d'éviter toutes les sources possibles d'infection. Toxoplasmose : risque accru de transmission… Toxoplasmose pendant la grossesse
