brachydactylie

Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie qui ne touche qu'un petit nombre d'individus. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser représente une maladie congénitale qui existe par conséquent chez les personnes atteintes dès la naissance. Certains symptômes ne deviennent apparents qu'avec l'âge. Les principaux symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser comprennent des anomalies des doigts, une petite taille et des troubles de la pilosité du… Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Sensenbrenner: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie génétique extrêmement rare. Le syndrome de Sensenbrenner est caractérisé par une variété de défauts anatomiques et fonctionnels. Actuellement, il y a moins de 20 cas connus de syndrome de Sensenbrenner. Une première description du syndrome de Sensenbrenner a été donnée en 1975. Qu'est-ce que le syndrome de Sensenbrenner ? Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie héréditaire, avec une… Syndrome de Sensenbrenner: causes, symptômes et traitement

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: causes, symptômes et traitement

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une ossification progressive du squelette. Même les plus petites blessures déclenchent une croissance osseuse supplémentaire. Il n'y a pas encore de traitement causal pour cette maladie. Qu'est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive? Le terme fibrodysplasie ossifiante progressive indique déjà une croissance osseuse progressive. Cela se produit par à-coups et… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: causes, symptômes et traitement

Brachydactylie: causes, symptômes et traitement

Le terme médical brachydactylie décrit des doigts et des orteils raccourcis. Cette affection, généralement héréditaire sur un mode autosomique dominant, appartient au groupe des membres malformés. Qu'est-ce que la brachydactylie ? Cette anomalie génétique survient soit de manière isolée, soit de manière syndromique. Le cours peut avoir une cause primaire ou secondaire. Elle est en outre caractérisée par une dysostose osseuse. Seulement … Brachydactylie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Peters-Plus: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Peters-Plus est un trouble oculaire très rare dans lequel le développement du segment antérieur de l'œil est perturbé. Le trouble est dû à une mutation génétique. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes qui en résultent. La greffe de cornée est une option de traitement. Qu'est-ce que le syndrome de Peters plus ? Le syndrome de Peters-Plus, ou syndrome de Krause-Kivlin, est un œil… Syndrome de Peters-Plus: causes, symptômes et traitement

Syndrome acrorénal: causes, symptômes et traitement

Le syndrome acrorénal est un groupe de troubles associés à des malformations des reins et des membres. Le syndrome acrorénal existe chez les personnes atteintes dès la naissance et se caractérise par un mode de transmission autosomique récessif. Le syndrome acrorénal est relativement rare. Qu'est-ce que le syndrome acrorénal ? Le syndrome acrorénal est une maladie héréditaire qui se traduit par des malformations des membres… Syndrome acrorénal: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Saethre-Chotzen: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie associée à une craniosténose. Le syndrome de Saethre-Chotzen est congénital, car les causes sont génétiques. La maladie est désignée par l'abréviation SCS. Les principaux symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont une synostose de la suture crânienne d'un ou des deux côtés, un ptosis, un visage asymétrique, des oreilles inhabituellement petites et un strabisme. Qu'est-ce que Saethre-Chotzen… Syndrome de Saethre-Chotzen: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Conradi-Huenermann: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Conradi-Hünermann est le terme utilisé en médecine humaine lorsqu'une patiente est diagnostiquée avec un retard de croissance extrêmement rare dû à des causes génétiques. Cela se manifeste, entre autres, par une faible pilosité, des membres raccourcis, des pores cutanés excessivement larges et d'autres défauts morphologiques. Le syndrome ne peut pas être guéri, mais seulement traité symptomatiquement. Quel est … Syndrome de Conradi-Huenermann: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Beemer-Langer: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Beemer-Langer est une affection qui est généralement classée parmi les soi-disant ostéochondrodysplasies. Dans de nombreux cas, le syndrome de Beemer-Langer est désigné par le terme synonyme de syndrome de polydactylie des côtes courtes de type Beemer. Qu'est-ce que le syndrome de Beemer-Langer ? D'un point de vue médical, le syndrome de Beemer-Langer est classé parmi les syndromes dits de polydactylie des côtes courtes. Le … Syndrome de Beemer-Langer: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Catel-Manzke: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Catel-Manzke, ou CATMANS, survient relativement rarement et est lié au sexe. Les symptômes typiques de la maladie correspondent à ceux de la séquence dite de Pierre-Robin. Ceux-ci incluent, par exemple, des symptômes tels qu'une fente palatine, un glossotopsis et une microgénie. Une autre caractéristique est qu'il y a trop de parties de doigts sur les mains. De plus, l'index... Syndrome de Catel-Manzke: causes, symptômes et traitement

Trisomie 8: causes, symptômes et traitement

La trisomie 8 est une mutation génomique qui entraîne une aberration chromosomique. Les symptômes dépendent de la forme de la mutation. De nombreux patients atteints de trisomie huit ont une évolution légère avec une intelligence relativement normale. Qu'est-ce que la trisomie huit ? La trisomie 8 est une anomalie chromosomique rare qui résulte d'une mutation génomique et survient sporadiquement. La condition est aussi… Trisomie 8: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Bardet-Biedl, également connu sous le nom de syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), est un trouble des ciliopathies qui survient exclusivement en raison de l'hérédité. Le syndrome se manifeste par de multiples malformations causées par des altérations (mutations) sur différents loci génétiques ou chromosomes. Qu'est-ce que le syndrome de Bardet-Biedl ? Défini par les médecins Moon et Laurence et plus tard par Bardet et Biedl, le syndrome de Bardet-Biedl est… Syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet: causes, symptômes et traitement