Pseudoxanthoma Elasticum: causes, symptômes et traitement

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare également connue sous le nom de syndrome de Grönblad-Strandberg. Elle affecte principalement la peau, les yeux et les vaisseaux sanguins. Qu'est-ce que le pseudoxanthome élastique ? La condition pseudoxanthoma elasticum est également appelée elastorrhexis generalista ou syndrome de Grönblad-Strandberg. C'est une maladie héréditaire. Les fibres élastiques du tissu conjonctif sont affectées. Le syndrome de Grönblad-Strandberg se manifeste… Pseudoxanthoma Elasticum: causes, symptômes et traitement

Ichtyose: traitement

Les ichtyoses ne sont pas curables. Leur traitement repose donc sur les signes individuels de la maladie et n'est donc que symptomatique. La peau étant globalement trop sèche, elle a besoin d'eau et de graisse et doit être « détartrée ». Les bains avec du sel ordinaire et de l'huile de bain sont considérés comme très utiles. Les éponges pour brosser la peau sont indispensables. … Ichtyose: traitement

Ichtyose: causes et conséquences sociales

On ne sait pas grand-chose sur les causes de l'ichtyose lamellaire autosomique récessive. Cependant, des mutations ont été trouvées dans l'enzyme transglutaminase. La transglutaminase est responsable de la formation de la membrane cellulaire dans les cellules de la couche cornée. Entre-temps, un deuxième locus génique a été trouvé, mais ce qui est codé sur ce site est actuellement… Ichtyose: causes et conséquences sociales

Ichtyose (Ichtyose)

L'ichtyose, également connue sous le terme technique d'ichtyose, fait référence à une maladie de la peau d'origine génétique dans laquelle le renouvellement cellulaire de la peau est perturbé. Une desquamation et une kératinisation accrues à extrêmes de la peau sont la principale caractéristique de l'ichtyose, qui se produit dans de nombreuses manifestations et est déclenchée par des erreurs dans le matériel génétique. La vie des malades… Ichtyose (Ichtyose)

Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

La maladie muscle-œil-cerveau (MEB) appartient au groupe de maladies des dystrophies musculaires congénitales, qui, en plus d'un dysfonctionnement sévère des muscles, présentent également des malformations des yeux et du cerveau. Toutes les maladies de ce groupe sont héréditaires. Toute forme de maladie muscle-œil-cerveau est incurable et entraîne la mort pendant l'enfance ou l'adolescence. Qu'est-ce que la maladie muscle-œil-cerveau ? … Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

Dystrophie musculaire de type Becker-Kiener: causes, symptômes et traitement

La dystrophie musculaire de type Becker-Kiener est une maladie génétique des muscles. La maladie progresse à un rythme lent et est progressivement associée à une faiblesse croissante des muscles. Fondamentalement, la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener survient relativement rarement. L'incidence est d'environ 1:17,000 XNUMX, et la maladie survient principalement chez les patients de sexe masculin. La manifestation initiale de la maladie… Dystrophie musculaire de type Becker-Kiener: causes, symptômes et traitement

Dystrophie musculaire de type Fukuyama: causes, symptômes et traitement

La dystrophie musculaire de type Fukuyama est une maladie rare et congénitale de fonte musculaire qui survient principalement au Japon. La maladie est causée par le gène muté dit FCMD, qui est responsable du codage de la protéine fukutine. La maladie est associée à de graves anomalies du développement mental et moteur et présente une évolution progressive, entraînant une espérance de vie moyenne… Dystrophie musculaire de type Fukuyama: causes, symptômes et traitement

Albinisme oculo-cutané de type 2: causes, symptômes et traitement

L'albinisme oculocutané de type 2 est la variante la plus courante de l'albinisme dans le monde, affectant la peau, les cheveux et les yeux. L'aspect phénotypique de la maladie couvre un large éventail, de l'albinisme à peine visible à l'albinisme complet. Les déficiences visuelles associées à ce type d'albinisme sont également variables. Qu'est-ce que l'albinisme oculocutané de type 2 ? Le phénotypique principal… Albinisme oculo-cutané de type 2: causes, symptômes et traitement

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: causes, symptômes et traitement

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une ossification progressive du squelette. Même les plus petites blessures déclenchent une croissance osseuse supplémentaire. Il n'y a pas encore de traitement causal pour cette maladie. Qu'est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive? Le terme fibrodysplasie ossifiante progressive indique déjà une croissance osseuse progressive. Cela se produit par à-coups et… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: causes, symptômes et traitement

Dysplasie rétinienne: causes, symptômes et traitement

La dysplasie rétinienne est une malformation pathologique de la rétine humaine. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie génétique. La dysplasie rétinienne se manifeste souvent par l'apparition de lignes grises ou de points nets, une distorsion des zones ou un décollement de la rétine. Qu'est-ce que la dysplasie rétinienne ? La dysplasie rétinienne héréditaire est basée sur un développement défectueux de la rétine… Dysplasie rétinienne: causes, symptômes et traitement

Adénome Sebaceum: causes, symptômes et traitement

L'adénome sébacé implique des néoplasmes des tissus corporels dans la région du visage. De nombreux petits nodules se forment principalement sur les joues. Les lésions cutanées sont des tumeurs bénignes. Qu'est-ce que l'adénome sébacé ? L'adénome sébacé est une sclérose tubéreuse. Il s'agit d'une maladie héréditaire congénitale. Il se transmet sur le mode autosomique dominant. Dans cette forme d'héritage, un… Adénome Sebaceum: causes, symptômes et traitement

Ostéomyélofibrose: causes, symptômes et traitement

L'ostéomyélofibrose est une maladie très rare, chronique et incurable de la moelle osseuse. Elle est associée à une restriction progressive de la formation de cellules sanguines, entraînant diverses complications telles que l'anémie, des saignements et un risque accru d'infection. Qu'est-ce que l'ostéomyélofibrose? L'ostéomyélofibrose (également connue sous le nom de myélofibrose idiopathique chronique, ostéomyélofibrose ou myélofibrose primaire) est l'une des soi-disant… Ostéomyélofibrose: causes, symptômes et traitement