dysplasie ectodermique

Syndrome de Sensenbrenner: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie génétique extrêmement rare. Le syndrome de Sensenbrenner est caractérisé par une variété de défauts anatomiques et fonctionnels. Actuellement, il y a moins de 20 cas connus de syndrome de Sensenbrenner. Une première description du syndrome de Sensenbrenner a été donnée en 1975. Qu'est-ce que le syndrome de Sensenbrenner ? Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie héréditaire, avec une… Syndrome de Sensenbrenner: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Johanson Blizzard: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Johanson-Blizzard est le nom donné à une maladie héréditaire qui est rare. Les personnes touchées souffrent d'anomalies du développement du pancréas, du cuir chevelu et du nez. Qu'est-ce que le syndrome de Johanson-Blizzard ? Le syndrome de Johanson-Blizzard (JBS) est une maladie héréditaire rare qui peut parfois être fatale. Le syndrome est également considéré comme une dysplasie ectodermique et est classé comme pancréatique… Syndrome de Johanson Blizzard: causes, symptômes et traitement

Syndrome de la CEE: causes, symptômes et traitement

Le syndrome EEC est une maladie rare qui est présente à la naissance. L'abréviation désigne les termes ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente (nom anglais pour fente labiale et palatine). Ainsi, le terme de maladie résume les trois symptômes les plus importants du syndrome EEC. Les patients souffrent d'une fente de la main ou du pied et des défauts de dysplasie ectodermique. … Syndrome de la CEE: causes, symptômes et traitement

Syndrome mammaire des membres: causes, symptômes et traitement

Le syndrome mammaire des membres est une affection qui appartient à la catégorie des dysplasies ectodermiques. Le syndrome mammaire des membres est déjà présent à la naissance chez les personnes atteintes. La maladie est connue sous l'abréviation LMS et survient relativement rarement. Le syndrome mammaire des membres est typiquement caractérisé par des malformations anatomiques marquées des pieds et des mains en association avec… Syndrome mammaire des membres: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Hay-Wells: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Hay-Wells est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique du gène TP63. En plus des changements dans l'apparence de la peau, cette maladie provoque principalement un mauvais développement des phanères et des dents. Le traitement de la maladie elle-même n'est pas possible, mais le traitement des symptômes correspondants l'est. Qu'est-ce que le syndrome de Hay-Wells ? … Syndrome de Hay-Wells: causes, symptômes et traitement

Dysplasie ectodermique: causes, symptômes et traitement

La dysplasie ectodermique est un groupe de malformations génétiques des tissus et des parties du corps qui découlent de l'ectoderme. L'abréviation courante de la dysplasie ectodermique est ED. Le terme désigne une variété de maladies et de troubles pathologiques, en particulier des ongles, des cheveux, de la peau, des glandes sudoripares et des dents. La dysplasie ectodermique survient, par exemple, à Ellis-van Creveld… Dysplasie ectodermique: causes, symptômes et traitement