Le muscle tenseur du voile du palais fait partie des muscles du pharynx chez l'homme. Il remplit une fonction importante dans l'acte de déglutition. Son travail consiste à empêcher les aliments ou les liquides de pénétrer dans la trachée pendant la déglutition. Qu'est-ce que le muscle tenseur du voile du palais ? Le muscle tenseur du voile du palais est l'un des… Musculus Tensor Veli Palatini: Structure, fonction et maladies
Le syndrome de Silver-Russell (RSR) représente un syndrome très rare qui se caractérise par des troubles de la croissance prénatale avec le développement d'une petite taille. Jusqu'à présent, seulement environ 400 cas de la maladie ont été documentés. La présentation est très variable, suggérant qu'il ne s'agit pas d'un trouble uniforme. Qu'est-ce que le syndrome de Silver-Russell ? Le syndrome de Silver-Russell est caractérisé par… Syndrome de Silver-Russell: causes, symptômes et traitement
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est une dysplasie squelettique liée à une mutation. Les patients souffrent de plomb symptomatique de défauts des tissus osseux et cartilagineux et d'une perte auditive neurosensorielle. Le traitement est purement symptomatique et comprend généralement la gestion de la douleur. Qu'est-ce que la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire ? Les dysplasies squelettiques sont des troubles congénitaux des tissus osseux ou cartilagineux et sont également appelées ostéochondrodysplasies. Une myriade de troubles… Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire: causes, symptômes et traitement
La progénie est une maladie de la mâchoire. Dans ce cas, il s'agit d'un désalignement (dysgnathie). La caractéristique d'un progénie est une supraclusion inversée des incisives (appelée occlusion croisée frontale). Qu'est-ce que la progéniture ? En dentisterie, le terme progénie est utilisé pour décrire une malocclusion massive de la mâchoire. Le terme étant de plus en plus perçu comme trompeur car… Progéniture: causes, symptômes et traitement
Les troubles de la nasalité sont une hyper- ou une hyponasalité et se manifestent en conséquence dans les voies nasales ouvertes ou fermées. En plus des causes organiques telles que l'inflammation, les fentes ou les tumeurs de l'oropharynx, des causes fonctionnelles peuvent être responsables d'un trouble de la nasalité. La thérapie consiste en un traitement causal et des étapes de thérapie par l'exercice pour diriger le flux d'air de l'articulation. Qu'est-ce qu'un… Trouble de la nasalité: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Meckel-Gruber (FMD) est une maladie héréditaire. Elle se caractérise par les handicaps congénitaux les plus sévères. Les nouveau-nés atteints meurent généralement dans les deux premières semaines suivant la naissance. Qu'est-ce que le syndrome de Meckel-Gruber ? Le syndrome de Meckel-Gruber est une maladie héréditaire caractérisée par des kystes rénaux, des anomalies du développement et des troubles du système nerveux central. La condition est également connue sous le nom de Meckel… Syndrome de Meckel-Gruber: causes, symptômes et traitement
La profession médicale définit le syndrome de Wolf-Hirschhorn comme un complexe de symptômes composé de diverses malformations. Le syndrome survient en raison d'une anomalie structurelle du chromosome quatre, qui correspond généralement à une nouvelle mutation. La maladie est incurable et ne peut donc être traitée que de manière symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome de Wolf-Hirschhorn ? Le syndrome de Wolf-Hirschhorn ou syndrome de Wolf est génétiquement… Syndrome de Wolf-Hirschhorn: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie héréditaire extrêmement rare dont les effets affectent le cerveau ainsi que les yeux et les muscles. Les symptômes, déjà apparents à la naissance, entraînent généralement la mort des enfants concernés, qui en sont gravement handicapés, au bout de quelques mois seulement. A ce jour, il y a… Syndrome de Walker-Warburg: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter est un syndrome malformatif caractérisé par une diminution du tonus musculaire et est hérité de manière autosomique récessive. Étant donné que seulement 20 cas ont été documentés depuis la description initiale, la cause du trouble n'a pas encore été déterminée. Il n'existe pas encore de thérapie causale pour le syndrome. Qu'est-ce que le syndrome de Carey-Fineman ziter? … Syndrome de Carey-Fineman Ziter: causes, symptômes et traitement
Le syndrome du rongeur est un syndrome de malformation congénitale appartenant au groupe des dysostoses acrofaciales. Le complexe symptomatique est basé sur une mutation du gène SF3B4, qui code pour les composants du mécanisme d'épissage. La thérapie est purement symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome du rongeur ? Les dysostoses acrofaciales sont un groupe de maladies dans le groupe des dysplasies squelettiques congénitales… Syndrome des rongeurs: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de casse de Nijmegen est le nom donné à une maladie rare qui est déjà congénitale. Il s'agit d'un trouble du mécanisme de réparation de l'ADN. Qu'est-ce que le syndrome de rupture de Nimègue ? Le syndrome de rupture de Nijmegen (NBS) est une maladie autosomique récessive extrêmement rare. Il appartient au groupe des syndromes d'instabilité chromosomique et se manifeste par une variété… Syndrome de rupture de Nimègue: causes, symptômes et traitement
L'holoprosencéphalie est une malformation du cerveau humain qui se produit avec une fréquence relativement élevée. Une grande partie des embryons atteints meurent dans l'utérus. Par conséquent, seuls quelques patients atteints d'holoprosencéphalie sont nés vivants. L'holoprosencéphalie se forme avant la naissance et affecte principalement le visage et la zone frontale du cerveau. Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie ? L'holoprosencéphalie est relativement… Holoprosencéphalie: causes, symptômes et traitement
