Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

La maladie muscle-œil-cerveau (MEB) appartient au groupe de maladies des dystrophies musculaires congénitales, qui, en plus d'un dysfonctionnement sévère des muscles, présentent également des malformations des yeux et du cerveau. Toutes les maladies de ce groupe sont héréditaires. Toute forme de maladie muscle-œil-cerveau est incurable et entraîne la mort pendant l'enfance ou l'adolescence. Qu'est-ce que la maladie muscle-œil-cerveau ? … Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

Agénésie du corps calleux: causes, symptômes et traitement

L'agénésie du corps calleux est une maladie héréditaire et une malformation inhibitrice avec malposition partielle ou totale du pédoncule cérébral. Les personnes touchées présentent souvent des anomalies comportementales et peuvent souffrir de symptômes tels qu'une perte visuelle et auditive. L'agénésie est traitée de manière symptomatique car il n'existe aucune thérapie causale. Qu'est-ce que l'agénésie du corps calleux ? Le corps calleux est un… Agénésie du corps calleux: causes, symptômes et traitement

Toxoplasmose pendant la grossesse

Les femmes enceintes ont de nombreuses peurs et angoisses. La plus grande peur est probablement la toxoplasmose pendant la grossesse. Principalement parce que la toxoplasmose peut non seulement provoquer des fausses couches, mais parfois aussi causer des dommages au bébé à naître. Pour cette raison, il est important d'éviter toutes les sources possibles d'infection. Toxoplasmose : risque accru de transmission… Toxoplasmose pendant la grossesse

Syndrome L1CAM: causes, symptômes et traitement

Le syndrome L1CAM est une maladie héréditaire rare. Le mode de transmission du syndrome L1CAM est lié à l'X. Les symptômes typiques du syndrome L1CAM sont exprimés par la spasticité, le pouce en adduction et diverses anomalies cérébrales chez les patients atteints. Qu'est-ce que le syndrome L1CAM ? Le syndrome L1CAM est également connu sous les noms synonymes de syndrome CRASH, syndrome MASA et syndrome Gareis-Mason. … Syndrome L1CAM: causes, symptômes et traitement

Mélanose neurocutanée

Définition La mélanose neurocutanée (Melanosis neurocutanea), également connue sous le nom de syndrome de mélanoblastose neurocutanée ou mélanocytose neurocutanée, est une maladie cutanée rare dans laquelle le cerveau et des parties de la moelle épinière peuvent également être touchés. La maladie est congénitale, mais n'est pas héréditaire (pas héréditaire). Les symptômes se développent généralement vers la fin des premières années… Mélanose neurocutanée

Le traitement de la mélanose neurocutanée | Mélanose neurocutanée

Le traitement de la mélanose neurocutanée Un contrôle annuel régulier des grains de beauté par un dermatologue est important car ils comportent un risque élevé de dégénérescence. Cela signifie que les naevi peuvent évoluer en mélanomes (cancer de la peau). Durant les premières semaines de vie d'un nourrisson atteint de mélanocytose neurocutanée, les naevus de grande surface peuvent être abrasés… Le traitement de la mélanose neurocutanée | Mélanose neurocutanée

Encéphalopathie avec ESES: causes, symptômes et traitement

L'encéphalopathie avec état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) est un syndrome épileptique lié à l'âge avec une évolution auto-limitée. La caractéristique du trouble est une activation épileptogène marquée pendant le sommeil non paradoxal. Des régressions neuropsychologiques se produisent en parallèle. Qu'est-ce qu'une encéphalopathie avec ESES ? L'encéphalopathie avec ESES est un syndrome épileptique rare qui se développe souvent dans l'enfance. Elle touche environ… Encéphalopathie avec ESES: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Hajdu-Cheney: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Hajdu-Cheney est une maladie osseuse rare. Elle semble être causée par une mutation génétique héritée de manière autosomique dominante. Les mesures de traitement standardisées ont été rares en raison du nombre limité de cas. Qu'est-ce que le syndrome de Hajdu-Cheney ? L'ostéolyse est le terme médical désignant une dissolution active du tissu osseux. Des ossements humains… Syndrome de Hajdu-Cheney: causes, symptômes et traitement

Thérapie de l'hydrocéphalie

Introduction Une hydrocéphalie/hydrocéphalie fait référence à une dilatation des ventricules du cerveau, dans lesquels se trouve le liquide céphalo-rachidien. Selon la cause, l'hydrocéphalie est classée plus étroitement; soit l'écoulement, la production ou l'absorption du liquide céphalo-rachidien peuvent être anormalement modifiés. Les indications de l'hydrocéphalie peuvent être des plaintes telles que des maux de tête, des nausées, des changements psychologiques, … Thérapie de l'hydrocéphalie