Pseudoxanthoma Elasticum: causes, symptômes et traitement

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare également connue sous le nom de syndrome de Grönblad-Strandberg. Elle affecte principalement la peau, les yeux et les vaisseaux sanguins. Qu'est-ce que le pseudoxanthome élastique ? La condition pseudoxanthoma elasticum est également appelée elastorrhexis generalista ou syndrome de Grönblad-Strandberg. C'est une maladie héréditaire. Les fibres élastiques du tissu conjonctif sont affectées. Le syndrome de Grönblad-Strandberg se manifeste… Pseudoxanthoma Elasticum: causes, symptômes et traitement

Dystrophie musculaire de type Duchenne: causes, symptômes et traitement

La dystrophie musculaire de type Duchenne est une maladie musculaire maligne (maligne) causée par un défaut génétique sur le chromosome X, de sorte que la maladie ne peut survenir que chez les enfants de sexe masculin. Les symptômes apparaissent dès la petite enfance sous la forme de faiblesses des muscles pelviens et des cuisses. Elle est toujours fatale au début de l'âge adulte en raison de la dégénérescence… Dystrophie musculaire de type Duchenne: causes, symptômes et traitement

Fibrose kystique: causes et traitement

Symptômes Dans la mucoviscidose (FK, mucoviscidose), différents systèmes organiques sont touchés, ce qui entraîne un tableau clinique hétérogène avec des symptômes de gravité variable : Voies respiratoires inférieures : toux chronique avec formation de mucus visqueux, obstruction, maladies infectieuses récurrentes, p. inflammation, remodelage des poumons (fibrose), pneumothorax, insuffisance respiratoire, essoufflement, respiration sifflante, manque d'oxygène. Supérieur … Fibrose kystique: causes et traitement

Syndrome d'Okihiro: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Okihiro est un complexe de malformations qui touchent principalement les membres supérieurs. Associé à ces malformations est une condition appelée anomalie de Duane, qui empêche les patients de regarder vers l'extérieur. Le traitement est purement symptomatique et consiste généralement en une correction chirurgicale des symptômes individuels. Qu'est-ce que le syndrome d'Okihiro ? Les syndromes malformatifs sont des troubles congénitaux qui se manifestent par… Syndrome d'Okihiro: causes, symptômes et traitement

Vitré primaire hyperplasique persistant: causes, symptômes et traitement

Le vitré primitif hyperplasique persistant (PVPH) est une maladie oculaire congénitale et héréditaire. La maladie est causée par un trouble du développement embryonnaire qui fait que le vitré embryonnaire persiste et devient hyperplasique. Les options de traitement correspondent généralement à la chirurgie. Qu'est-ce que le vitré primaire hyperplasique persistant ? Le corps vitré est également appelé corps vitré. Il est … Vitré primaire hyperplasique persistant: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Flynn-Aird: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Flynn-Aird est un syndrome malformatif rare du système nerveux central, également connu sous le nom de syndrome neuroectodermique héréditaire. La cause des symptômes est une maladie génétique au cours du développement embryonnaire. Une thérapie causale n'est pas encore disponible. Qu'est-ce que le syndrome de Flynn-Aird ? Le syndrome de Flynn-Aird est un complexe symptomatique appartenant au groupe des syndromes malformatifs. Le … Syndrome de Flynn-Aird: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Jones: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Jones est une fibromatose héréditaire associée à des excroissances du tissu conjonctif sur les gencives et à une surdité neurosensorielle progressive bilatérale. Les excroissances du tissu conjonctif sont traitées chirurgicalement. En cas de perte auditive, un implant cochléaire peut restaurer l'audition. Qu'est-ce que le syndrome de Jones ? La fibromatose gingivale héréditaire fait référence à un groupe de troubles congénitaux caractérisés par la … Syndrome de Jones: causes, symptômes et traitement

Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire: causes, symptômes et traitement

La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est une dysplasie squelettique liée à une mutation. Les patients souffrent de plomb symptomatique de défauts des tissus osseux et cartilagineux et d'une perte auditive neurosensorielle. Le traitement est purement symptomatique et comprend généralement la gestion de la douleur. Qu'est-ce que la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire ? Les dysplasies squelettiques sont des troubles congénitaux des tissus osseux ou cartilagineux et sont également appelées ostéochondrodysplasies. Une myriade de troubles… Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Baller-Gerold: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Baller-Gerold appartient au groupe des syndromes malformatifs avec atteinte prédominante du visage. Le syndrome est dû à des mutations et se transmet sur le mode autosomique dominant. Le traitement se limite à un traitement symptomatique, qui consiste en grande partie en une correction chirurgicale des malformations. Qu'est-ce que le syndrome de Baller-Gerold ? Dans le groupe de maladies congénitales… Syndrome de Baller-Gerold: causes, symptômes et traitement

Ostéoonychodysplasie: causes, symptômes et traitement

L'ostéonychodysplasie est un syndrome malformatif lié à une mutation avec une atteinte prédominante des membres. En plus des anomalies squelettiques, une atteinte des reins et des yeux est souvent présente. Le traitement symptomatique vise principalement à retarder l'insuffisance rénale terminale. Qu'est-ce que l'ostéoonychodysplasie ? Les syndromes malformatifs sont caractérisés par une dysplasie de diverses structures de l'anatomie. En médecine, la dysplasie est… Ostéoonychodysplasie: causes, symptômes et traitement

Maladie de Canavans: causes, symptômes et traitement

La maladie de Canavan est un déficit en myéline résultant d'une mutation chromosomique. Les personnes atteintes présentent des déficits neurologiques et meurent généralement à l'adolescence. À ce jour, la maladie est incurable malgré les approches de thérapie génique. Qu'est-ce que la maladie de Canavan ? La maladie de Canavan est une leucodystrophie génétique connue sous le nom de maladie de Canavan. En 1931, Myrtelle Canavan décrit pour la première fois le… Maladie de Canavans: causes, symptômes et traitement

Onasemnogène-Abeparvovec

Produits Onasemnogene bebeparvovec a été approuvé aux États-Unis en 2019 en tant que suspension pour perfusion intraveineuse (Zolgensma). Structure et propriétés Il s'agit d'une thérapie génique utilisant le gène -, dans laquelle des virus de sérotype 9 adéno-associés (AAV9) sont utilisés comme vecteurs. Le gène est contenu sous forme d'ADN double brin dans la capside du … Onasemnogène-Abeparvovec