Syndrome d'Antley-Bixler: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie d'origine génétique dont l'incidence dans la population générale est relativement faible. L'abréviation couramment utilisée pour le trouble est ABS. A ce jour, environ 50 cas de la maladie sont connus et décrits chez des individus. Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler apparaît également chez les hommes et les femmes. Qu'est-ce que le syndrome d'Antley-Bixler ? Le syndrome d'Antley-Bixler est devenu... Syndrome d'Antley-Bixler: causes, symptômes et traitement

Pseudoxanthoma Elasticum: causes, symptômes et traitement

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare également connue sous le nom de syndrome de Grönblad-Strandberg. Elle affecte principalement la peau, les yeux et les vaisseaux sanguins. Qu'est-ce que le pseudoxanthome élastique ? La condition pseudoxanthoma elasticum est également appelée elastorrhexis generalista ou syndrome de Grönblad-Strandberg. C'est une maladie héréditaire. Les fibres élastiques du tissu conjonctif sont affectées. Le syndrome de Grönblad-Strandberg se manifeste… Pseudoxanthoma Elasticum: causes, symptômes et traitement

Phénotype: fonction, tâches, rôle et maladies

Le phénotype est l'apparence extérieurement visible d'un organisme avec ses diverses caractéristiques. La constitution génétique (génotype) et l'environnement influencent l'expression du phénotype. Quel est le phénotype ? Le phénotype est l'apparence extérieurement visible d'un organisme avec ses diverses caractéristiques. Les expressions visibles d'un organisme, mais aussi le comportement et… Phénotype: fonction, tâches, rôle et maladies

Rétinite: causes, symptômes et traitement

Les médecins entendent par rétinite une inflammation de la rétine oculaire. Déclenchée par divers facteurs, elle peut entraîner une perte complète de la vision à mesure qu'elle progresse. Qu'est-ce que la rétinite ? La rétinite est une inflammation de la rétine, souvent déclenchée par des infections. L'évolution de la maladie peut être caractérisée par des symptômes inoffensifs, mais peut aussi… Rétinite: causes, symptômes et traitement

Syndrome de De Toni Debre Fanconi: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de De Toni Debre Fanconi est le nom donné à une maladie génétique. Elle implique la réabsorption de diverses substances dans le rein. Qu'est-ce que le syndrome de Toni Debre Fanconi ? Le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi est également connu sous le nom de complexe De Toni-Debre-Fanconi, syndrome de De Toni-Fanconi ou diabète glucose-acides aminés. Il s'agit d'un trouble de la résorption rénale du… Syndrome de De Toni Debre Fanconi: causes, symptômes et traitement

Génétique: traitement, effets et risques

La génétique est l'étude de l'hérédité et traite de l'information génétique et de la façon dont elle est transmise. En génétique, la structure et les fonctions des gènes sont étudiées plus en détail. En tant qu'étude de l'hérédité, elle appartient à une branche de la biologie et examine les caractéristiques individuelles qui se transmettent sur plusieurs générations. … Génétique: traitement, effets et risques

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Expression génique: fonction, tâches, rôle et maladies

L'expression génique fait référence à l'expression et au développement d'une caractéristique génétiquement prédisposée d'un être vivant. Ceci est en contraste avec l'information génétique qui n'est pas exprimée et ne peut être détectée que par l'analyse de l'ADN. Qu'est-ce que l'expression des gènes ? L'expression génique fait référence à l'expression et au développement d'un trait génétiquement prédisposé d'un être vivant… Expression génique: fonction, tâches, rôle et maladies

Syndrome des rongeurs: causes, symptômes et traitement

Le syndrome du rongeur est un syndrome de malformation congénitale appartenant au groupe des dysostoses acrofaciales. Le complexe symptomatique est basé sur une mutation du gène SF3B4, qui code pour les composants du mécanisme d'épissage. La thérapie est purement symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome du rongeur ? Les dysostoses acrofaciales sont un groupe de maladies dans le groupe des dysplasies squelettiques congénitales… Syndrome des rongeurs: causes, symptômes et traitement

Carence en glycérol kinase: causes, symptômes et traitement

Le déficit en glycérol kinase, également connu sous les synonymes de déficit en GK, déficit en glycérol kinase, hyperglycérinémie ou déficit en ATP-glycérol-3-phosphotransférase, est un trouble métabolique qui peut être traité dans le service de génétique humaine. Une distinction est faite entre les déficits isolés, infantiles, juvéniles et adultes en glycérol kinase. Qu'est-ce qu'un déficit en glycérol kinase ? Le déficit en glycérol kinase est une rare… Carence en glycérol kinase: causes, symptômes et traitement

Maladie de stockage des esters de cholestérol: causes, symptômes et traitement

La maladie de surcharge de Cholerstinester est une maladie de surcharge lysosomale et une erreur innée du métabolisme d'origine génétique. La maladie est héréditaire et est causée par une mutation génétique dans les gènes codant pour la lipase acide lysosomale. Le traitement symptomatique des patients consiste en une médication conservatrice ou des étapes de thérapie de remplacement enzymatique. Qu'est-ce que la maladie du stockage des esters de cholestérol ? Le … Maladie de stockage des esters de cholestérol: causes, symptômes et traitement

Que sont les chromosomes?

Les chromosomes sont constitués d'ADN enroulé (acide désoxyribonucléique) et se trouvent dans le noyau de chaque cellule humaine. Bien que le nombre de chromosomes varie dans chaque espèce, la quantité de chromosomes dans une espèce par cellule du corps est identique. Les humains ont 23 paires de chromosomes (diploïdes) ou 46 chromosomes individuels (haploïdes). Cependant, comparaison avec d'autres organismes… Que sont les chromosomes?

Maladie de Tanger: causes, symptômes et traitement

La maladie de Tanger est une maladie héréditaire extrêmement rare pour environ 100 cas documentés à ce jour. Les patients atteints de cette maladie souffrent d'un trouble du métabolisme des lipides et d'une diminution de la production de cholestérol HDL. Les méthodes thérapeutiques causales pour le traitement de la maladie de Tanger n'existent pas encore. Qu'est-ce que la maladie de Tanger ? La maladie de Tanger est une maladie extrêmement rare… Maladie de Tanger: causes, symptômes et traitement