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Myotonie congénitale Thomsen: causes, symptômes et traitement

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie dite héréditaire ; c'est une hyperexcitabilité des muscles squelettiques. La myotonie congénitale de Thomsen fait partie des maladies héréditaires. Le pronostic et l'évolution de la maladie sont assez positifs; des limitations sévères qui affectent de manière significative la qualité de vie ne sont pas attendues. Qu'est-ce que la myotonie congénitale de Thomsen ? Sous le terme de myotonie… Myotonie congénitale Thomsen: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Antley-Bixler: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie d'origine génétique dont l'incidence dans la population générale est relativement faible. L'abréviation couramment utilisée pour le trouble est ABS. A ce jour, environ 50 cas de la maladie sont connus et décrits chez des individus. Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler apparaît également chez les hommes et les femmes. Qu'est-ce que le syndrome d'Antley-Bixler ? Le syndrome d'Antley-Bixler est devenu... Syndrome d'Antley-Bixler: causes, symptômes et traitement

Variation phénotypique: fonction, rôle et maladies

La variation phénotypique décrit différentes expressions de traits d'individus ayant le même génotype. Le principe a été popularisé par le biologiste évolutionniste Darwin. Des maladies telles que l'anémie falciforme sont basées sur une variation phénotypique et étaient à l'origine associées à un avantage évolutif. Qu'est-ce que la variation phénotypique ? Par variation phénotypique, la biologie fait référence aux différentes expressions de traits entre… Variation phénotypique: fonction, rôle et maladies

Paramyotonia congenita: causes, symptômes et traitement

La paramyotonie congénitale appartient au groupe des formes de myotonie caractérisées par des états prolongés de tension musculaire. C'est une maladie génétique dans laquelle la fonction des canaux sodiques est altérée. Les symptômes ne surviennent que lorsque les muscles se refroidissent ou lors d'une activité physique prolongée et ne sont pas perceptibles ou à peine perceptibles lorsque les muscles sont… Paramyotonia congenita: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Ohtahara: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Ohtahara est une maladie extrêmement rare qui survient chez les nouveau-nés. Les nourrissons atteints de la maladie ont des crises d'épilepsie. Les deux sexes sont touchés par la maladie. Qu'est-ce que le syndrome d'Ohtahara ? Le syndrome d'Ohtahara ou encéphalopathie myoclonique infantile précoce fait référence à un trouble du développement cérébral. Les personnes concernées sont les nouveau-nés qui présentent des problèmes de tension musculaire ainsi que… Syndrome d'Ohtahara: causes, symptômes et traitement

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: causes, symptômes et traitement

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une ossification progressive du squelette. Même les plus petites blessures déclenchent une croissance osseuse supplémentaire. Il n'y a pas encore de traitement causal pour cette maladie. Qu'est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive? Le terme fibrodysplasie ossifiante progressive indique déjà une croissance osseuse progressive. Cela se produit par à-coups et… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Fechtner: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Fechtner est une anomalie plaquettaire. La cause est due à une mutation du matériel génétique : les parents atteints peuvent transmettre le syndrome à leurs enfants. Qu'est-ce que le syndrome de Fechtner ? Le syndrome de Fechtner est une maladie héréditaire que l'Organisation mondiale de la santé (OMS) classe comme une anomalie plaquettaire qualitative (CIM-10, D69.1). Le syndrome appartient donc… Syndrome de Fechtner: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Greig: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Greig est un terme médical désignant un syndrome de malformation congénitale associé principalement à des déformations faciales et à des articulations multiples des doigts et des orteils. Bien que le syndrome héréditaire ne puisse pas être guéri, il peut être traité chirurgicalement. Les patients atteints de la maladie liée à la mutation sont considérés comme ayant un excellent pronostic. Qu'est-ce que le syndrome de Greig ? Le syndrome de Greig est aussi… Syndrome de Greig: causes, symptômes et traitement

Résiliation: fonction, tâches, rôle et maladies

La terminaison est la phase finale de la réplication de l'ADN. Elle est précédée d'une initiation et d'un allongement. L'arrêt prématuré de la réplication peut entraîner l'expression de protéines tronquées et donc une mutation. Qu'est-ce que la résiliation ? La terminaison est la dernière étape de la réplication de l'ADN. Au cours de la réplication ou de la réduplication, l'ADN porteur d'informations génétiques est multiplié dans des cellules individuelles. … Résiliation: fonction, tâches, rôle et maladies

Syndrome de Partington: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Partington est une maladie congénitale qui se manifeste par des symptômes principaux spécifiques. Par exemple, le syndrome de Partington est associé à un retard mental, des mouvements dystoniques des mains et une dysarthrie. Les capacités intellectuelles ne sont que légèrement à modérément altérées dans le syndrome de Partington. Le syndrome de Partington représente une maladie héréditaire liée à l'X. Qu'est-ce que le syndrome de Partington ? Le syndrome de Partington est extrêmement rare. … Syndrome de Partington: causes, symptômes et traitement

Protoporphyrie érythropoïétique: causes, symptômes et traitement

La protoporphyrie érythropoïétique (EPP) est une maladie héréditaire rare qui est classée comme une porphyrie. Dans cette condition, la protoporphyrine s'accumule dans le sang et le foie en tant que précurseur de l'hème. Si le foie est atteint, la maladie peut être mortelle. Qu'est-ce que la protoporphyrie érythropoïétique? La protoporphyrie érythropoïétique est caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans les érythrocytes. Il … Protoporphyrie érythropoïétique: causes, symptômes et traitement

Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire: causes, symptômes et traitement

La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est une dysplasie squelettique liée à une mutation. Les patients souffrent de plomb symptomatique de défauts des tissus osseux et cartilagineux et d'une perte auditive neurosensorielle. Le traitement est purement symptomatique et comprend généralement la gestion de la douleur. Qu'est-ce que la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire ? Les dysplasies squelettiques sont des troubles congénitaux des tissus osseux ou cartilagineux et sont également appelées ostéochondrodysplasies. Une myriade de troubles… Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire: causes, symptômes et traitement