Syndrome de Sotos: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par une croissance corporelle accélérée et un développement moteur et langagier quelque peu retardé pendant l'enfance. À l'âge adulte, les symptômes typiques sont à peine perceptibles. Qu'est-ce que le syndrome de Sotos ? Le syndrome de Sotos représente un syndrome malformatif rare survenant sporadiquement. Dans cette condition, croissance accélérée avec circonférence du crâne disproportionnée (macrocéphalie) et … Syndrome de Sotos: causes, symptômes et traitement

Microcéphalie: causes, symptômes et traitement

La microcéphalie est l'une des malformations les plus rares chez l'homme. Elle est soit génétique, soit acquise et se manifeste principalement par une circonférence du crâne trop petite. Les enfants nés avec une microcéphalie ont souvent aussi un cerveau plus petit et présentent d'autres anomalies du développement physique et mental. Cependant, il existe également des cas de microcéphalie dans lesquels les jeunes… Microcéphalie: causes, symptômes et traitement

Maladie de la tête: causes, symptômes et traitement

La maladie du hochement de tête est un trouble neurologique des enfants et des adolescents endémique au Soudan du Sud, en Tanzanie et dans le nord de l'Ouganda. La maladie se caractérise par des crises de hochement de tête constants au moment des repas et une détérioration physique et mentale progressive. En règle générale, la maladie du hochement de tête entraîne la mort en quelques années. Qu'est-ce que la maladie du hochement de tête ? La maladie du hochement de tête est une maladie… Maladie de la tête: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie qui ne touche qu'un petit nombre d'individus. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser représente une maladie congénitale qui existe par conséquent chez les personnes atteintes dès la naissance. Certains symptômes ne deviennent apparents qu'avec l'âge. Les principaux symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser comprennent des anomalies des doigts, une petite taille et des troubles de la pilosité du… Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Bourneville-Pringle: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Bourneville-Pringle est connu comme une triade de tumeurs cérébrales avec épilepsie et retard de développement, lésions cutanées et excroissances dans d'autres systèmes organiques. La maladie est causée par une mutation de deux gènes, TSC1 et TSC2. Le traitement est symptomatique et se concentre sur l'épilepsie. Qu'est-ce que le syndrome de Bourneville-Pringle ? Le terme médical Bourneville-Pringle… Syndrome de Bourneville-Pringle: causes, symptômes et traitement

Maladie de l'acide argininosuccinique: causes, symptômes et traitement

La maladie de l'acide argininosuccinique est un trouble métabolique déjà congénital. Elle est causée par un défaut de l'enzyme argininosuccinate lyase. Qu'est-ce que la maladie de l'acide argininosuccinique? La maladie de l'acide argininosuccinique (argininosuccinaturia) est une anomalie congénitale du cycle de l'urée. L'urée, qui est l'un des composés organiques, se forme dans le foie. L'urée est d'une importance considérable… Maladie de l'acide argininosuccinique: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Pallister-Killian: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Pallister-Killian est une maladie héréditaire qui entraîne diverses anomalies anatomiques. En Allemagne et dans les pays voisins, seuls 38 cas du syndrome sont actuellement connus. Ainsi, le syndrome de Pallister-Killian est une maladie très rare. Qu'est-ce que le syndrome de Pallister-Killian ? Le syndrome de Pallister-Killian, également appelé syndrome de Teschler-Nicola ou mosaïque de la tétrasomie 12p, est une maladie héréditaire. Le syndrome… Syndrome de Pallister-Killian: causes, symptômes et traitement

Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

La maladie muscle-œil-cerveau (MEB) appartient au groupe de maladies des dystrophies musculaires congénitales, qui, en plus d'un dysfonctionnement sévère des muscles, présentent également des malformations des yeux et du cerveau. Toutes les maladies de ce groupe sont héréditaires. Toute forme de maladie muscle-œil-cerveau est incurable et entraîne la mort pendant l'enfance ou l'adolescence. Qu'est-ce que la maladie muscle-œil-cerveau ? … Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

Babillage: fonction, tâches, rôle et maladies

Le babillage est l'étape préliminaire de la parole. Après la première forme de communication, les pleurs, le bébé apprend à enchaîner les voyelles et les consonnes. Il en résulte un babillage, que les adultes jugent mignon et essentiel pour former des mots. Qu'est-ce que le babillage ? Le babillage est l'étape préliminaire de la parole. Après la première forme de communication, les pleurs, le… Babillage: fonction, tâches, rôle et maladies

Neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau: causes, symptômes et traitement

La neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau représente une maladie qui survient à très faible fréquence. La maladie est aussi souvent désignée par l'abréviation NBIA dans le jargon médical international. La neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau entraîne une dégénérescence neurologique. Une caractéristique typique de la maladie est principalement que le fer se dépose… Neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Partington: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Partington est une maladie congénitale qui se manifeste par des symptômes principaux spécifiques. Par exemple, le syndrome de Partington est associé à un retard mental, des mouvements dystoniques des mains et une dysarthrie. Les capacités intellectuelles ne sont que légèrement à modérément altérées dans le syndrome de Partington. Le syndrome de Partington représente une maladie héréditaire liée à l'X. Qu'est-ce que le syndrome de Partington ? Le syndrome de Partington est extrêmement rare. … Syndrome de Partington: causes, symptômes et traitement