syndrome de Down

Syndrome de Down (trisomie 21)

Bref aperçu du cours : Différents degrés individuels de handicap moteur et mental et de maladies organiques concomitantes. Pronostic : Dépend de la gravité du handicap, des soins médicaux et de l'intervention précoce, de l'espérance de vie supérieure à 60 ans, d'une mortalité infantile plus élevée. Causes : Trois copies (au lieu de deux) du chromosome 21 se trouvent dans toutes ou certaines cellules du corps des individus affectés. Symptômes : Courts… Syndrome de Down (trisomie 21)

Hydrops Fetalis: causes, symptômes et traitement

L'anasarque fœtal fait référence à l'accumulation de liquide dans plusieurs compartiments fœtaux, des cavités séreuses ou des tissus mous. C'est un symptôme grave de plusieurs affections connatales qui provoquent une anémie chez le fœtus. L'anasarque fœtal peut être diagnostiqué par échographie. Qu'est-ce que l'hydrops fœtal ? Hydrops fetalis est un terme utilisé dans le diagnostic prénatal et décrit une accumulation généralisée de… Hydrops Fetalis: causes, symptômes et traitement

Échographie fine: traitement, effets et risques

Dans le cadre du diagnostic prénatal, un examen de l'enfant dans l'utérus, d'autres diagnostics peuvent devenir nécessaires. Cela se fait au moyen d'une échographie fine, un examen échographique particulier qui permet au médecin de suivre les indications d'un éventuel trouble du développement de l'enfant ou d'anomalies physiques. Qu'est-ce que l'échographie fine ? Comme … Échographie fine: traitement, effets et risques

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Calcineurin: fonction et maladies

La calcineurine (CaN) est une protéine phosphatase qui joue un rôle important dans l'activation des cellules T du système immunitaire, mais est également active dans d'autres voies de signalisation médiées par le calcium dans tout le corps. En déphosphorylant la protéine NF-AT, cette enzyme initie une série de transcrits géniques qui sont principalement responsables du travail caractéristique des lymphocytes T. … Calcineurin: fonction et maladies

Kératocône: causes, symptômes et traitement

Le kératocône est un amincissement et une déformation progressifs de la cornée de l'œil (cornée). Une protrusion en forme de cône de la cornée a lieu. Le kératocône s'accompagne souvent d'autres maladies et, dans certains cas, de troubles génétiques. Qu'est-ce que le kératocône ? Le kératocône est caractérisé par la déformation en forme de cône et l'amincissement de la cornée de l'œil. Les deux yeux … Kératocône: causes, symptômes et traitement

Luxation congénitale du genou: causes, symptômes et traitement

Dans la luxation congénitale du genou, le bas des jambes des patients est tordu et leurs surfaces articulaires du genou sont en contact insuffisant. Les étirements non invasifs sont maintenant disponibles comme mesures thérapeutiques. Ce n'est que dans des cas extrêmes que l'articulation doit être repositionnée chirurgicalement. Qu'est-ce que la luxation congénitale du genou ? La médecine fait référence à une luxation lorsqu'il y a un complet ou incomplet… Luxation congénitale du genou: causes, symptômes et traitement

Séquence Oligohydramnios: causes, symptômes et traitement

La séquence oligohydramnios représente la description des effets d'une production insuffisante de liquide amniotique. Ce sont des malformations sévères qui se développent en raison de faibles volumes de liquide amniotique au cours de l'embryogenèse. La condition est fatale. Qu'est-ce qu'une séquence d'oligohydramnios ? La séquence oligohydramnios fait référence aux effets d'une production insuffisante de liquide amniotique pendant la grossesse. En raison de l'espace restreint en raison de … Séquence Oligohydramnios: causes, symptômes et traitement

Bêta-sécrétase: fonction et maladies

La bêta-sécrétase appartient à la famille des protéases. Il est impliqué dans la formation de bêta-amyloïde, qui joue un rôle important dans la transmission de l'information dans le cerveau. Parallèlement, la bêta-sécrétase et la bêta-amyloïde jouent un rôle important dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Qu'est-ce que la bêta-sécrétase ? La bêta-sécrétase appartient au groupe de protéases qui décomposent les protéines à… Bêta-sécrétase: fonction et maladies

Anomalie septale auriculo-ventriculaire: causes, symptômes et traitement

La communication interventriculaire auriculo-ventriculaire est une malformation cardiaque congénitale. Il s'agit d'une combinaison d'une communication interauriculaire et d'une communication interventriculaire. Qu'est-ce qu'un défaut septal auriculo-ventriculaire? La communication interventriculaire auriculo-ventriculaire est une malformation cardiaque congénitale et l'une des malformations cardiaques congénitales les plus complexes. Parce que la combinaison d'une communication interauriculaire et d'une communication interventriculaire crée… Anomalie septale auriculo-ventriculaire: causes, symptômes et traitement

Épanchement tympanique: causes, symptômes et traitement

L'épanchement tympanique fait référence à une accumulation de liquide dans l'oreille moyenne au niveau du tympan. La consistance du fluide va de séreuse (aqueuse) à muqueuse ou même purulente. L'épanchement tympanique est généralement causé par une trompe d'Eustache bloquée. Cela provoque une légère pression négative dans l'oreille moyenne, provoquant un fluide tissulaire… Épanchement tympanique: causes, symptômes et traitement