troubles héréditaires

Syndrome de Bourneville-Pringle: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Bourneville-Pringle est connu comme une triade de tumeurs cérébrales avec épilepsie et retard de développement, lésions cutanées et excroissances dans d'autres systèmes organiques. La maladie est causée par une mutation de deux gènes, TSC1 et TSC2. Le traitement est symptomatique et se concentre sur l'épilepsie. Qu'est-ce que le syndrome de Bourneville-Pringle ? Le terme médical Bourneville-Pringle… Syndrome de Bourneville-Pringle: causes, symptômes et traitement

Maladie de l'acide argininosuccinique: causes, symptômes et traitement

La maladie de l'acide argininosuccinique est un trouble métabolique déjà congénital. Elle est causée par un défaut de l'enzyme argininosuccinate lyase. Qu'est-ce que la maladie de l'acide argininosuccinique? La maladie de l'acide argininosuccinique (argininosuccinaturia) est une anomalie congénitale du cycle de l'urée. L'urée, qui est l'un des composés organiques, se forme dans le foie. L'urée est d'une importance considérable… Maladie de l'acide argininosuccinique: causes, symptômes et traitement

Agénésie du corps calleux: causes, symptômes et traitement

L'agénésie du corps calleux est une maladie héréditaire et une malformation inhibitrice avec malposition partielle ou totale du pédoncule cérébral. Les personnes touchées présentent souvent des anomalies comportementales et peuvent souffrir de symptômes tels qu'une perte visuelle et auditive. L'agénésie est traitée de manière symptomatique car il n'existe aucune thérapie causale. Qu'est-ce que l'agénésie du corps calleux ? Le corps calleux est un… Agénésie du corps calleux: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Saethre-Chotzen: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie associée à une craniosténose. Le syndrome de Saethre-Chotzen est congénital, car les causes sont génétiques. La maladie est désignée par l'abréviation SCS. Les principaux symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont une synostose de la suture crânienne d'un ou des deux côtés, un ptosis, un visage asymétrique, des oreilles inhabituellement petites et un strabisme. Qu'est-ce que Saethre-Chotzen… Syndrome de Saethre-Chotzen: causes, symptômes et traitement

Syndrome L1CAM: causes, symptômes et traitement

Le syndrome L1CAM est une maladie héréditaire rare. Le mode de transmission du syndrome L1CAM est lié à l'X. Les symptômes typiques du syndrome L1CAM sont exprimés par la spasticité, le pouce en adduction et diverses anomalies cérébrales chez les patients atteints. Qu'est-ce que le syndrome L1CAM ? Le syndrome L1CAM est également connu sous les noms synonymes de syndrome CRASH, syndrome MASA et syndrome Gareis-Mason. … Syndrome L1CAM: causes, symptômes et traitement

Dysplasie cléidocrânienne: causes, symptômes et traitement

La dysplasie cléido-crânienne est une affection généralement caractérisée par l'absence ou le sous-développement des clavicules et une large ouverture des fontanelles et des sutures crâniennes. D'autres os du corps peuvent également être déformés. De plus, des changements dentaires peuvent survenir dans le cadre de la maladie. La dysplasie cléido-crânienne est héréditaire et survient très rarement. Quel est … Dysplasie cléidocrânienne: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Bogaert-Divry: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Bogaert-Divry est une maladie héréditaire. La maladie héréditaire est héréditaire sur un mode autosomique récessif. En plus du retard mental, les symptômes du syndrome de Bogaert-Divry comprennent des hémangiomes sur la peau et dans le système nerveux central. Qu'est-ce que le syndrome de Bogaert-Divry ? La maladie héréditaire Le syndrome de Bogaert-Divry ne survient que lorsque les deux parents sont porteurs du déficient… Syndrome de Bogaert-Divry: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une mutation du gène SLC16A2 qui altère le transporteur d'hormones thyroïdiennes MCT8 et provoque une altération de l'absorption de l'iodothyronine dans les tissus musculaires et le système nerveux central. En raison de la mutation, les individus affectés souffrent de faiblesse musculaire, ainsi que de retard de développement mobile et mental. L'AHDS est incurable et a été traité exclusivement… Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley: causes, symptômes et traitement

Palais gothique: causes, traitement et aide

Le palais gothique est un palais anormalement haut. Le phénomène est le symptôme de divers complexes malformatifs et a donc généralement pour cause une mutation. Étant donné que des manifestations graves peuvent provoquer des troubles de l'alcool et de l'alimentation, la correction chirurgicale est généralement le traitement de choix. Qu'est-ce qu'un palais gothique ? Le palais forme le toit de l'oral… Palais gothique: causes, traitement et aide

Syndrome de Currarino: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Currarino est une triade symptomatique d'anomalies anorectales et sacrées avec des masses présacrées. Le syndrome est une maladie héréditaire communément associée à une mutation du gène MNX1 et causée par une séparation défectueuse de l'ento et du neuroectoderme. Les thérapies causales n'existent pas. Qu'est-ce que le syndrome de currarino ? Le terme médical triade fait référence à un… Syndrome de Currarino: causes, symptômes et traitement

Échantillonnage des villosités choriales: traitement, effets et risques

Le prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pendant la grossesse pour examiner l'enfant à naître à la recherche d'éventuels troubles génétiques. Il est possible d'effectuer cette méthode d'examen à un stade très précoce de la grossesse. Qu'est-ce que le prélèvement de villosités choriales ? Le prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pendant la grossesse pour examiner l'enfant à naître à la recherche d'éventuels troubles génétiques. Prénatal… Échantillonnage des villosités choriales: traitement, effets et risques

Syndrome de Brooke-Spiegler: causes, symptômes et traitement

Dans l'article suivant, le syndrome de Brooke-Spiegler est expliqué. Après une définition précise de la maladie héréditaire, ses causes ainsi que les symptômes pouvant survenir, l'évolution, le traitement et sa prévention sont esquissés. Qu'est-ce que le syndrome de Brooke-Spiegler ? Le terme syndrome de Brooke-Spiegler fait référence à une maladie héréditaire très rare dans laquelle les tumeurs cutanées et les tumeurs… Syndrome de Brooke-Spiegler: causes, symptômes et traitement