Définition
Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire causée par un défaut génétique. Il existe différentes formes de la maladie. Selon la forme de progression, les symptômes existent déjà dès la naissance ou ne commencent qu'à la puberté. En raison du défaut enzymatique, il existe d'une part une carence en certains hormones et d'autre part un excès de androgènes, le sexe masculin hormones. La thérapie consiste en la substitution à vie des disparus hormones.
Causes
La cause du syndrome adrénogénital est un défaut génétique. Ce défaut génétique conduit à l'absence d'une certaine enzyme. Selon le défaut génétique, différents enzymes peuvent être affectés, mais les symptômes sont similaires.
Chez les personnes en bonne santé, les personnes touchées enzymes font leur travail dans le cortex surrénalien. Trois hormones / groupes hormonaux y sont produits. Cortisol, aldostérone et les hormones sexuelles mâles, le androgènes.
Ces hormones proviennent toutes d'étapes préliminaires. La formation des hormones à partir de ces précurseurs se fait par enzymes, qui séparent certaines parties des précurseurs jusqu'à ce que le produit final soit créé. Dans le syndrome adrénogénital, il y a une carence dans l'une des enzymes, de sorte que les étapes finales des hormones ne peuvent plus être produites.
Il y a donc un manque de cortisol et / ou d'aldostérone. En raison de la carence, la centrale système nerveux estime qu'il doit stimuler davantage le cortex surrénalien pour produire suffisamment d'hormones. Mais ce n'est pas possible à cause du déficit enzymatique.
Seules les hormones sexuelles mâles sont encore produites en quantités suffisantes. Cependant, en raison du manque des autres hormones, le cortex surrénalien est stimulé encore et encore, androgènes sont produites trop souvent. De plus, les précurseurs hormonaux du cortisol et de l'aldostérone, qui ne peuvent plus être convertis en ces hormones en raison du manque d'enzyme, sont également convertis en androgènes par une autre voie. Le résultat est un net surplus d'hormones sexuelles mâles. Le plus souvent, une enzyme appelée 21-hydroxylase est défectueuse.
Symptômes associés
Une distinction est faite entre l'évolution classique et non classique du syndrome adrénogénital. Selon la forme de la maladie présente, les symptômes diffèrent également. Ils dépendent également du sexe de la personne touchée.
Un syndrome adrénogénital classique chez une fille est déjà perceptible immédiatement après la naissance. Les organes génitaux de la fille sont clairement masculinisés, on parle de virilisation ou d'androgénisation. Cela peut s'étendre à la formation d'un soi-disant pseudo-pénis.
Les organes sexuels internes (utérus, ovaires, etc.) sont normalement formés. Chez les garçons nouveau-nés, le syndrome adrénogénital n'est initialement pas perceptible.
Au cours de la maladie, les filles et les garçons atteints du syndrome adrénogénital classique montrent initialement une croissance corporelle considérablement accélérée. Au cours de la maladie, cependant, la croissance s'arrête prématurément, de sorte que si elle n'est pas traitée, un nanisme se produit. Pendant la puberté, augmentation du pubis de gamme pousse chez les filles, et un modèle masculin de poils est observé, y compris les poils du torse.
C'est ce qu'on appelle hirsutisme. Chez certaines patientes, le menstruation s'arrête. Les patients masculins montrent déjà une croissance nette des organes génitaux à un stade précoce, bien que le Testicules rester petit.
Les patients masculins atteints d'un syndrome adrénogénital sont stériles. Environ un patient atteint sur deux souffre d'un syndrome dit de perte de sel en plus des symptômes mentionnés ci-dessus. Ceci est causé par un manque d'hormone aldostérone.
Déjà dans les premiers jours de la vie, les nourrissons atteints développent de graves troubles du sel équilibre avec vomissement et la perte de poids. Un syndrome de perte de sel est potentiellement mortel. Le syndrome adrénogénital non classique apparaît beaucoup plus tard que la forme classique.
Les symptômes n'apparaissent - voire pas du tout - uniquement à la puberté et sont généralement plus légers que sous la forme classique. Chez les filles, les symptômes peuvent inclure une pilosité accrue, une voix grave, acné et troubles menstruels. Dans le cas d'un certain défaut enzymatique, qui est l'un des plus rares, le syndrome adrénogénital peut également être accompagné de hypertension. Cela devrait être bien ajusté sous une thérapie adéquate, sinon un médicament supplémentaire sang une thérapie par pression est nécessaire.
