Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui entraîne un handicap mental et physique. Les caractéristiques de la maladie sont surtout les troubles du développement de la parole et la gaieté excessive des personnes atteintes. Le syndrome d'Angelman survient chez les garçons et les filles et affecte environ 1 à 9 pour 100,000 XNUMX naissances dans le monde. Il a des similitudes avec syndrome de Prader-Willi.
Causes
La cause du syndrome d'Angelman est une anomalie génétique congénitale. Elle est causée par une délétion dite maternelle sur le chromosome 15, ce qui signifie qu'il manque un morceau sur le chromosome 15 hérité de la mère. Cette délétion n'est généralement pas héréditaire mais survient spontanément (nouvelle mutation).
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome d'Angelman n'est souvent posé qu'après la troisième à la septième année de vie. Les symptômes sont souvent mal interprétés comme une forme de autisme. Des caractéristiques particulièrement visibles du développement de la parole, du développement physique et de l'apparence caractéristique de la personne touchée suggèrent la suspicion du syndrome d'Angelman. Un diagnostic définitif ne peut être posé que par un test génétique dans lequel la délétion sur le chromosome 15 peut être détectée.
Je reconnais le syndrome d'Angelman à ces symptômes
Dans le syndrome d'Angelman, le développement retardé des capacités motrices et mentales est déjà perceptible dans la petite enfance. Les personnes touchées souffrent d'une diminution de l'intelligence. En particulier, le développement de la parole reste à un niveau très bas.
Cependant, la compréhension de la parole n'est pas altérée. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman souffrent d'hyperactivité, d'agitation et d'une envie accrue de bouger. La réflexes sont également augmentés.
Une démarche instable et instable est typique et équilibre troubles. La majorité des patients atteints du syndrome d'Angelman souffrent de formes prononcées de épilepsie. Une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) se produit également fréquemment.
Une gaieté prononcée avec des rires fréquents sans fondement est également caractéristique. Les personnes touchées rient plus souvent lorsqu'elles sont excitées. En termes d'apparence, un petit front, un dos plat de la tête, un grand bouche, un menton saillant et un strabisme sont visibles. La peau des personnes atteintes du syndrome d'Angelman est souvent très claire.
Traitement
Le syndrome d'Angelman n'est pas curable et il n'y a pas de traitement spécifique. La thérapie est donc purement axée sur les symptômes. Avec l'aide de orthophonie, les personnes concernées peuvent apprendre la langue des signes pour permettre une meilleure communication avec leur environnement. De plus, la physiothérapie et l'ergothérapie sont recommandées pour favoriser le développement moteur. Si un épilepsie existe, un traitement antiépileptique à base de médicaments doit être instauré.
Durée / prévision
Aucun remède n'est possible pour le syndrome d'Angelman. Une espérance de vie limitée n'existe pas non plus. Cependant, une autonomie complète, c'est-à-dire la capacité de mener une vie indépendante, n'est jamais atteinte chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Ils ont besoin d'un soutien à vie pour maîtriser la vie de tous les jours.
