Le syndrome de Down

Synomyme au sens large

• Trisomie 21
• Plus tôt, mais dépassé et discriminant: le mongolisme

Définition

La trisomie 21 Le syndrome de Down est un syndrome causé par une mauvaise affectation du chromosomes à l'enfant. La distribution ne suit pas un héritage spécifique, mais se produit plutôt sporadiquement. Néanmoins, il existe des facteurs de risque. Les enfants trisomiques peuvent présenter différents handicaps physiques et mentaux.

Comment reconnaissez-vous les enfants trisomiques?

Les enfants atteints du syndrome de Down ont déjà à la naissance des caractéristiques physiques relativement spécifiques à cette maladie. Cependant, les enfants affectés ne doivent pas toujours présenter ces caractéristiques. L'une de ces caractéristiques est un pli cutané supplémentaire dans la zone du cou.

Cependant, cela disparaît avec le temps. De plus, le poids à la naissance est souvent inférieur à celui des autres enfants et augmente également plus lentement. La caractéristique la plus frappante, cependant, est les yeux orientés vers le haut, qui ont donné à la maladie le surnom de mongolisme.

Cette similitude est encore accentuée par la forme souvent ronde du visage. Un pli cutané supplémentaire peut également apparaître entre les yeux, mais cela n'entraîne pas de diminution de la vision. Tout aussi typique est un sillon étroit sur la surface interne de la main.

Ces quatredoigt un sillon traverse la paume de la main et se produit chez presque tous les enfants atteints du syndrome de Down. Mais tous les enfants avec un tel sillon ne sont pas atteints du syndrome de Down. En plus de ces caractéristiques physiques, les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent des troubles cognitifs.

Formations les difficultés peuvent souvent être identifiées, mais leur gravité peut varier considérablement entre les personnes touchées. En général, il y a un certain retard dans le développement. Certaines capacités, telles que

ÉpidémiologieRessources

La trisomie 21 a été décrite pour la première fois en 1866 par le neurologue anglais John Langdon-Down. Le syndrome a également été nommé d'après lui. Cependant, ce n'est qu'en 1959 que le généticien français Lejeune découvre la cause génétique de la trisomie 21. Aujourd'hui, les enfants atteints de cette maldistribution chromosomique naissent avec une fréquence de 1: 700. Cela signifie qu'un nouveau-né sur 700 en Allemagne naît avec le syndrome de Down.