syndrome de Klinefelter

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter survient chez environ tous les 750 hommes. C'est l'une des maladies chromosomiques congénitales les plus courantes dans laquelle les hommes atteints ont un chromosome sexuel de trop. Ils ont généralement le caryotype 47XXY au lieu du 46XY habituel. Le double X dans l'ensemble chromosomique conduit à un la testostérone carence, qui continue de provoquer des symptômes typiques du syndrome de Klinefelter. En savoir plus à ce sujet.

Quelles sont les causes du syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie transmise des parents à leurs enfants. Il est plus susceptible de se produire accidentellement en raison d'un trouble méiose. Pendant Ça méiose, sperme et des œufs sont produits.

C'est important dans méiose qu'un chromosome chacun est distribué au mâle et à la femelle sperme cellules. Ce n'est pas le cas avec le syndrome de Klinefelter. Soit le sperme ou l'œuf a un chromosome X supplémentaire.

Cela signifie qu'un chromosome sexuel est de trop lorsqu'il est fécondé. Ceci est également appelé aberration chromosomique. Le tableau clinique ne se manifeste que chez les hommes, qui ont généralement le caryotype 47XXY au lieu de 46XY.

Le X supplémentaire chromosomes causer un la testostérone carence, qui a d’autres conséquences. Une maladie, qui est également basée sur un nombre modifié de chromosomes, est le syndrome de Turner. Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique congénitale.

La cause de la maladie est un trouble au cours de la maturation des spermatozoïdes et des ovules - également appelée méiose. le chromosomes ne sont pas distribués exactement de manière égale, de sorte qu'un spermatozoïde ou un ovule contient un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie transmise des parents aux enfants. Il se développe par hasard. Il n'est donc ni héréditaire ni contagieux.

Ces symptômes peuvent indiquer un syndrome de Klinefelter

Les symptômes typiques du syndrome de Klinefelter sont causés par un la testostérone carence. Il en résulte généralement l'apparence suivante: petit Testicules: Dans la petite enfance, un testicule non descendu est souvent vu pour la première fois, ce qui peut être unilatéral ou bilatéral. Les adultes atteints du syndrome de Klinefelter ont généralement un petit testicule.

Petit pénis: De plus, les personnes touchées ont généralement un petit pénis. Un manque de sperme peut également entraîner infertilité.

• Petit testicule: souvent un testicule non descendu survient d'abord dans la petite enfance, qui peut être unilatérale ou bilatérale.

  Les adultes atteints du syndrome de Klinefelter ont généralement un petit testicule.

• Petit pénis: De plus, les personnes touchées ont généralement un petit pénis. Un manque de sperme peut également entraîner infertilité.

Masse musculaire et graisseuse altérée: la testostérone soutient la croissance musculaire. Dans le syndrome de Klinefelter, de faibles taux de testostérone entraînent une réduction de la masse musculaire en faveur de la masse grasse.

Les personnes touchées ont un dépôt de graisse accru et ont tendance à être en surpoids. Croissance élevée: en raison du manque de testostérone, la croissance les articulations fermer plus tard, ce qui entraîne une croissance en longueur accrue. Les personnes touchées sont de taille supérieure à la moyenne.

• Masse musculaire et graisseuse modifiée: la testostérone soutient la croissance musculaire. Dans le syndrome de Klinefelter, de faibles taux de testostérone entraînent une réduction de la masse musculaire en faveur de la masse grasse. Les personnes touchées ont un dépôt de graisse accru et ont tendance à être en surpoids.
• Croissance élevée: en raison du manque de testostérone, la croissance les articulations fermer plus tard, ce qui entraîne une croissance en longueur accrue.

  Les personnes touchées sont de taille supérieure à la moyenne.

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• Problèmes à l'école

Les personnes concernées ont souvent un testicule non descendu, un petit membre et une faiblesse musculaire déjà en bas âge. Le développement de la parole est généralement retardé. Formations et des difficultés de lecture peuvent survenir chez les écoliers.

À l'adolescence, il y a généralement un retard de la puberté, une croissance mammaire et une forte croissance en longueur. Les adultes peuvent également avoir des problèmes d'érection et de l'impuissance. Si elle n'est pas traitée, elle peut également conduire au développement de en surpoids avec le développement de diabète mellitus 2 et les maladies vasculaires. Le diagnostic du syndrome de Klinefelter peut être posé dans l'utérus en examinant le le liquide amniotique ou prélever un échantillon du placentaPar la suite, le diagnostic peut être posé au moyen d'un sang échantillon, dans lequel l'ensemble de chromosomes est examiné. Cependant, cela nécessite une expertise génétique humaine.