Définition - qu'est-ce que le syndrome de Turner?
Le syndrome de Turner, également connu sous le nom de monosomie X et syndrome d'Ullrich-Turner, est une maladie génétique qui affecte uniquement les filles. Il a été nommé d'après ses découvreurs, le pédiatre allemand Otto Ullrich et l'endocrinologue américain Henry H. Turner. Les signes caractéristiques du syndrome de Turner sont le nanisme et infertilité.
Le syndrome de Turner est la forme la plus courante de dysgénésie gonadique (malformation des gonades). On suppose qu'environ 3% de tous les embryons sont affectés, mais une grande proportion d'entre eux meurent intra-utérin. On suppose que chaque dixième avortement in le premier trimestre est due au syndrome de Turner. La fréquence du syndrome de Turner dans la population est d'environ 1: 2500-3000.
Causes
Le syndrome de Turner repose sur une mauvaise répartition du sexe chromosomes. Normalement, les humains ont 46 chromosomes, sur laquelle les informations génétiques sont stockées. Ceux-ci incluent deux sexe chromosomes: chez la femme deux chromosomes X (46, XX) et chez l'homme un chromosome X et un chromosome Y (46, XY).
Chez les filles atteintes du syndrome de Turner, le deuxième chromosome X (45, X0) est manquant. Par conséquent, cela est également appelé monosomie X. Dans environ 30% des cas, il existe également un deuxième chromosome X non fonctionnel.
Une variante mosaïque est également possible et se produit dans 20% des cas. Cela signifie que seulement dans certaines cellules du corps, le deuxième X est manquant ou non fonctionnel. Le syndrome de Turner n'est pas héréditaire.
La cause exacte de l'anomalie chromosomique n'est pas encore connue. On soupçonne que la cause réside dans la maturation de la paternelle sperme. Il n'y a aucun lien entre la survenue et l'âge de la mère, contrairement, par exemple, à la trisomie 21.
Diagnostic
Un syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance, par exemple par amniocentèse ou échantillonnage du placenta. Cependant, ces examens comportent des risques pour la femme enceinte et ne sont pas effectués systématiquement. Non invasif sang essais (test prénatal) peut également être utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Turner.
Cependant, ceux-ci sont très coûteux et ne font pas non plus partie des diagnostics standard. Après la naissance, le syndrome de Turner est le plus visible en raison de la petite taille des filles touchées. Si la maladie est suspectée, un examen doit être effectué en ce qui concerne d'autres changements physiques.
Des diagnostics supplémentaires doivent également être effectués pour rechercher des malformations du les organes internes (Cœur ultrason, échographie des voies urinaires). De plus, la concentration de divers hormones dans l' sang peut être déterminé. Dans le syndrome de Turner, le Les oestrogènes sont abaissés et le hormone lutéinisante (LH) et l'hormone folliculo-stimulante (FSH) sont augmentés (hypogonadisme hypergonadotrope). De plus, le sang les cellules peuvent être soumises à une analyse chromosomique et ainsi un chromosome X manquant peut être détecté.
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