syndrome de Prader-Willi

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un syndrome rare causé par un défaut de constitution génétique. Il se produit dans le monde à environ 1 à 9 pour 100,000 XNUMX naissances. Les garçons et les filles peuvent être affectés par le syndrome de Prader-Willi. Les personnes touchées sont de petite taille, ont déjà un faible tonus musculaire en tant que nouveau-né et obésité plus tard dans la vie. Des anomalies mentales et une diminution de l'intelligence sont également caractéristiques du syndrome de Prader-Willi.

Causes

La cause du syndrome de Prader-Willi est une soi-disant «délétion paternelle». Cela signifie que sur le chromosome 15, hérité du père, une partie de l'information génétique est supprimée et est désormais manquante. Dans la plupart des cas, cette suppression se produit spontanément (nouvelle mutation) et n'est pas héréditaire.

On soupçonne que cette modification du matériel génétique entraîne un dysfonctionnement du hypothalamus (partie du mésencéphale). Le hypothalamus est un centre de contrôle important du corps, qui est également responsable de la libération de nombreux hormones. Dans le syndrome de Prader-Willi, entre autres, trop peu d'hormone de croissance est sécrétée, ce qui conduit au nanisme.

Diagnostic

La suspicion d'un syndrome de Prader-Willi peut être soulevée par le pédiatre en charge peu après la naissance. Les nouveau-nés sont remarquables par faiblesse musculaire, faiblesse à boire et nouveau-né faiblement développé réflexes. Lors de la détermination des niveaux d'hormones dans le sang, des valeurs abaissées pour la croissance et le sexe hormones sont visibles. La confirmation du diagnostic ne peut être fournie que par un examen génétique. Ici, la suppression sur le chromosome 15 est détectée.

Par ces symptômes, vous reconnaissez le syndrome de Prader-Willi?

Les enfants atteints sont déjà perceptibles immédiatement après la naissance car ils ont une faible tension musculaire («floppy infant»), sont particulièrement petits et légers et ne boivent pas correctement. Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont une apparence caractéristique: des yeux en amande, une tige fine lèvre, une flèche nez racine et petites mains et pieds. Enfants souvent affectés aussi strabisme.

Chez les garçons, un petit scrotum est perceptible à un âge précoce et il y a souvent un testicule non descendu. Développement de l'enfant est retardé et les étapes du développement telles que la marche et la parole sont atteintes plus tard. À partir de l'âge de trois ans environ, les enfants atteints développent un appétit incontrôlable sans sensation de satiété lorsqu'ils mangent.

Cet appétit pathologiquement accru conduit à obésité. Embonpoint peut être accompagné de maladies secondaires telles que diabète, troubles du sommeil et maladies cardiovasculaires. La libération réduite de la croissance hormones empêche également un poussée de croissance pendant la puberté.

Les organes génitaux restent également sous-développés. Les patients de Prader-Willi restent généralement stériles. Typique pour un syndrome de Prader-Willi sont également une intelligence réduite et apprentissage des difficultés. Anomalies psychologiques telles que troubles du contrôle des impulsions et sautes d'humeur se produisent également fréquemment chez les personnes touchées.