Définition
La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une mutation génétique grave. Dans ce cas, le chromosome 18 apparaît trois fois au lieu des deux fois habituels dans les cellules du corps. Après la trisomie 21, également appelée Le syndrome de Down, la trisomie 18 est la deuxième plus fréquente: en moyenne, environ 1 naissance sur 6000 est touchée. Le syndrome d'Edwards est un syndrome avec des symptômes sévères et un très mauvais pronostic. Environ 90% des fœtus atteints meurent avant la naissance.
Causes
La trisomie 18 est ce que l'on appelle une aberration chromosomique, dans laquelle le chromosome 18 est présent dans les cellules du corps sous une forme défectueuse. Normalement, chaque cellule somatique a 23 paires de chromosomes avec deux chromosomes chacun - également appelé double ensemble de chromosomes. L'un des chromosomes vient du père, un de la mère.
Cela est dû au fait que l'ovule et le sperme chaque cellule n'a qu'un seul jeu de demi-chromosomes. Lorsque les deux cellules fusionnent, chacune des 23 chromosomes est dupliqué. Il existe plusieurs possibilités au cours desquelles des erreurs se produisent dans ce processus, qui conduisent à un troisième 18e chromosome: par exemple, déjà pendant le développement de l'ovule maternel, une division incorrecte des chromosomes peut s'être produite.
Cependant, il est également concevable qu'une erreur se soit produite dans le développement du père sperme cellules. Cependant, l'erreur ne peut également se produire qu'après la fusion de sperme et l'oeuf dans d'autres divisions cellulaires. Selon le moment où l'erreur menant à la trisomie s'est produite, il existe 3 formes différentes de trisomie 18: trisomie libre, trisomie en mosaïque et trisomie de translocation.
La probabilité de trisomie 18 augmente avec l'âge de la mère à grossesse. Néanmoins, les jeunes mères peuvent aussi avoir des enfants atteints de trisomie 18. L'âge de la mère est un facteur de risque et ne doit pas être catégoriquement associé à la trisomie.
Diagnostic
Si le gynécologue traitant remarque des irrégularités typiques chez l'enfant à naître fœtus au cours d'une ultrason examen, ces changements peuvent indiquer une trisomie 18. Par la suite, un sang le test peut être effectué sur la mère. Si certain sang les valeurs de la mère sont élevées, cela peut indiquer une probabilité accrue d'aberration chromosomique.
Récemment, un sang Le test de la mère peut également être utilisé pour une analyse concrète des trisomies, car des fragments d'ADN fœtal peuvent également être trouvés dans le sang de la mère. Trois tests sont disponibles: le test de panorama, le test d'harmonie ou le test prénatal. Néanmoins, il faut dire qu'une détection de la trisomie basée sur le sang de la mère ne donne pas une certitude à 100%.
Le test peut être à la fois faux négatif et faux positif. Afin de poser un diagnostic fiable, des examens invasifs sont donc nécessaires. Cependant, les risques de ces examens ne doivent pas être sous-estimés et peuvent, dans le pire des cas, conduire à fausse couche. Un échantillon de tissu du placenta au sein de l’ le liquide amniotique est prise afin d'examiner les cellules fœtales qui y sont contenues dans le laboratoire pour une éventuelle trisomie.
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