Pathogenèse (développement de la maladie)
La cause de autisme/syndrome d'Asperger reste souvent flou. Les études se concentrent actuellement sur la l'ocytocine récepteur gène (OXTR) comme facteur de risque.
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Fardeau génétique des parents, grands-parents (52.4%).
- Risque génétique dépendant des polymorphismes géniques:
- Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
- Gènes: SLC25A12
- SNP: rs4307059 dans une région intergénique [autisme troubles du spectre (TSA)].
- Constellation des allèles: CT (1.19 fois).
- Constellation d'allèles: TT (1.42 fois)
- SNP: rs2056202 dans le gène SLC25A12 [autisme troubles du spectre (TSA)].
- Constellation des allèles: CT (0.8 fois).
- Constellation d'allèles: TT (0.64 fois)
- SNP: rs2292813 dans le gène SLC25A12 [troubles du spectre autistique (TSA)].
- Constellation des allèles: CT (0.75 fois).
- Constellation d'allèles: TT (0.56 fois)
- SNP: rs10513025 dans une région intergénique [troubles du spectre autistique (TSA)].
- Constellation des allèles: CT (0.55 fois).
- Constellation d'allèles: CC (> 0.55 fois)
- Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
- Maladies génétiques
- Syndrome de Kanner - chromosome 7, 15 (héritage incertain).
- syndrome d'Asperger - chromosome 1, 3, 13 (hérédité incertaine).
- Risque génétique dépendant des polymorphismes géniques:
- Âge
- Âge maternel à conception - augmentation de l'âge maternel de 30 à 34 ans au risque le plus élevé chez les mères de plus de 40 ans.
- Âge du père à la conception> 40 ans (risque 5 à 6 fois plus élevé de traits autistiques que les enfants nés de pères de moins de 30 ans
- Fumeur grand-mère maternelle - augmentation du risque de.
- 67% que les petites-filles développeront des traits typiquement autistes (communication sociale altérée ou comportements répétitifs)
- > 50% que les petites-filles développent Le syndrome d'asperger (troubles du spectre autistique, TSA).
- Statut migratoire des parents (déclaration consensuelle).
- Facteurs socio-économiques
- Chômage (malgré un niveau d'éducation élevé)
- Faible statut socio-économique
Causes liées à la maladie
Psyché - système nerveux (F00-F99; G00-G99)
- Abus d'alcool de la mère pendant la grossesse (facteur de risque exclu: il est associé à une déficience cognitive importante, à de nombreuses malformations organiques et à d'autres anomalies du comportement chez l'enfant; mais pas aux troubles du spectre autistique)
- Lésions cérébrales de la petite enfance
- Hypoplasie cérébelleuse - sous-développement de la cervelet.
Médicaments pris par la mère pendant la grossesse:
- Antidépresseurs?
- Ingestion au deuxième et / ou troisième trimestre (troisième trimestre de grossesse); 87% d'augmentation par rapport aux enfants sans exposition.
- Une méta-analyse et deux études de registre ne trouvent aucune différence pour l'autisme chez les frères et sœurs exposés et non exposés après SSRI ingestion par les femmes enceintes.
- Misoprostol - principe actif utilisé pour les ulcères gastriques.
- Thalidomide - sédatif / somnifère, qui s'est fait connaître grâce au scandale dit de la thalidomide.
- L'acide valproïque / valproate - substance active utilisée dans épilepsie.
Pollution de l'environnement - intoxications (empoisonnements).
- Les polluants atmosphériques
- Exposition prénatale aux biphényles polychlorés (PCB) et aux pesticides organochlorés (OCP) Remarque: Les biphényles polychlorés font partie des perturbateurs endocriniens (synonyme: xénohormones) qui, même en quantités infimes, peuvent décomposition cellulaire en modifiant le système endocrinien.
Plus loin
- Vaccination contre la rubéole in grossesse (déclaration consensuelle).