Produits
Migalastat est disponible dans le commerce sous forme de capsule (Galafold, Amicus Therapeutics). Il a été approuvé dans l'UE et dans de nombreux pays en 2016. Le médicament a le statut de médicament orphelin dans certains pays.
Structure et propriétés
Migalastat (C6H13NON4, Mr = 163.2 g / mol) ou la 1-désoxygalactonojirimycine est un iminosucre et un analogue du terminal galactose de globotriaosylcéramide.
Effets
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du stockage lysosomal causée par des mutations du gène -gène. Il en résulte une carence en enzyme lysosomale α-galactosidase A, responsable du métabolisme des glycosphingolipides, en particulier de la dégradation du globotriaosylcéramide (CL-3). Un métabolisme insuffisant de ces substances conduit à un dépôt dans divers organes, par exemple les cellules endothéliales, les cellules rénales et les neurones. Migalastat (ATC A16AX14) est un chaperon pharmacologique. Il se lie à différents variants mutants de l'α-galactosidase A, ce qui favorise le repliement approprié de la protéine et son transport (trafic) vers les lysosomes. Cela peut restaurer partiellement l'activité de l'enzyme. On estime qu'environ 30 à 50% des patients présentent une mutation qui répond au traitement par migalastat.
Les indications
Pour le traitement de la maladie de Fabry (déficit en α-galactosidase A) avec une mutation sensible.
Dosage
Selon le RCP. Gélules sont pris tous les deux jours à la même heure de la journée. Administration doit être jeûne, c'est-à-dire deux heures avant ou deux heures après un repas.
Contre-indications
- Hypersensibilité
Pour connaître toutes les précautions, consultez l'étiquette du médicament.
Les effets indésirables
Le plus courant possible effets indésirables comprendre mal de tête.
