Diagnostic génétique préimplantatoire – Définition : Qu'est-ce que le DPI ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire est une méthode de test génétique. Les médecins de la reproduction l'effectuent à un stade très précoce du développement sur le matériel génétique d'un embryon artificiellement conçu.
Un DPI peut être utilisé en cas de suspicion…
- … une maladie héréditaire monogénique sévère (mutation sur un gène)
- … d’une anomalie chromosomique : structurelle (translocation) ou numérique (dépistage d’aneuploïdie : mono-, nullo- ou trisomie)
- … une maladie héréditaire grave liée au sexe
Diagnostic génétique préimplantatoire en Allemagne
Par exemple, le diagnostic génétique préimplantatoire n'est approuvé que s'il existe des maladies héréditaires graves dans la famille et que des dommages graves sont considérés comme probables. Même si vous avez déjà un enfant atteint d'une maladie héréditaire, si vous avez déjà eu une mortinatalité ou une fausse couche ou si vous souffrez d'un trouble de la fertilité, vous faites partie des couples à haut risque éligibles au diagnostic génétique préimplantatoire.
Conditions préalables au diagnostic génétique préimplantatoire :
- demande et approbation du comité d’éthique
- conseils médicaux/génétiques humains et psychologiques
- Exécution dans un centre spécialisé et certifié
Comment fonctionne le DPI ?
Avant que le diagnostic génétique préimplantatoire puisse commencer sur l'embryon, les généticiens humains doivent développer une procédure de test génétique distincte pour chaque couple. Cela nécessite des échantillons de sang et d'ADN provenant de l'homme et de la femme, et éventuellement des enfants existants du couple.
Biopsie du blastomère
Après quatre jours dans la boîte de Pétri, l’œuf fécondé a atteint le stade dit des huit cellules. Ces huit cellules (blastomères) sont des cellules toti-/omnipotentes. Cela signifie qu’en principe, un embryon distinct pourrait se développer à partir de chacune de ces cellules. Conformément à la loi sur la protection des embryons, cette biopsie précoce pour le DPI est interdite en Allemagne – mais elle est utilisée dans d'autres pays.
Biopsie du blastocyste
Les cellules du blastocyste sont disposées en une couche cellulaire externe et interne. Des cellules externes (trophoblastes), un à deux morceaux sont prélevés pour le diagnostic préimplantatoire.
Malgré l’amélioration des milieux de culture, seulement environ 50 pour cent des œufs fécondés artificiellement atteignent le stade blastocyste.
Examen du corps polaire
En effet, cette méthode, destinée à améliorer le taux de réussite de la FIV, appartient plutôt au diagnostic préfécondation qu'au diagnostic préimplantatoire :
Comme l’ovule et le spermatozoïde n’ont pas encore fusionné au moment des corps polaires, la fécondation à proprement parler n’a pas encore eu lieu. Avec la suppression des corps polaires, le diagnostic des corps polaires contourne ainsi la loi sur la protection des embryons et ne nécessite pas l'approbation du comité d'éthique.
Diagnostic préimplantatoire : procédure de test génétique.
Pour le diagnostic génétique préimplantatoire, l’information génétique (ADN) doit être extraite du noyau embryonnaire et examinée. Les altérations chromosomiques et génétiques peuvent être identifiées à l’aide des techniques suivantes :
- Réaction en chaîne par polymérase (PCR) : amplification de gènes individuels/segments de gènes.
- Hybridation in situ par fluorescence (FISH) : marquage de plusieurs gènes sélectionnés d'un chromosome
DPI : avantages et inconvénients
Les opposants et les partisans débattent depuis des années sur les avantages et les inconvénients, et en particulier sur les préoccupations éthiques, de l’utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire.
Professionnel DPI
- Réalisation du désir d'avoir des enfants pour les couples à risque
- Le diagnostic génétique préimplantatoire est physiquement et émotionnellement moins stressant que l'avortement dans le cas d'un embryon/fœtus gravement endommagé.
- Le diagnostic génétique préimplantatoire reste une exception bien contrôlée pour les couples à risque (puisque réglementée par la loi).
- Insémination artificielle absolument nécessaire, avec tous les risques associés
- Taux d'erreur élevé du DPI : tri des embryons potentiellement sains, diagnostic prénatal minutieux supplémentaire (par exemple amniocentèse) nécessaire
- Grande responsabilité éthique : quelles maladies sont graves (une vie qui vaut la peine d’être vécue ou une vie qui ne vaut pas la peine d’être vécue) ? Risque d’abus et premier pas vers le « bébé designer ».
- Discrimination envers les personnes handicapées
DPI : risques et complications
La probabilité de tomber enceinte après une insémination artificielle est également plus faible qu'avec une conception naturelle. En cas de grossesse, il est néanmoins recommandé aux couples de se soumettre à un diagnostic prénatal minutieux (échographie, amniocentèse, ponction du cordon ombilical) en raison du taux d'erreur relativement élevé du diagnostic préimplantatoire, avec tous les risques et conséquences qui y sont associés.
