Ataluren: utile uniquement si une mutation absurde est présente dans la DMD gène; le médicament garantit qu'au lieu d'un codon d'arrêt (provoque avortement de traduction (traduction de l'ARNm en protéine) et donc protéine raccourcie), l'acide aminé essentiel pour la protéine est incorporé, ce qui donne la protéine dystrophine fonctionnelle. Plus le médicament est complété tôt, plus les chances de conserver la capacité de marche et la fonction musculaire sont longues.
Eteplirsen: Aide uniquement à la suppression (perte d'une pièce chromosomique moyenne) dans l'exon 50 (gène segment non découpé lors de l'épissage (traitement pré-ARN) et donc indispensable à la traduction); cette suppression est présente chez 15% des malades. Le médicament est un acide nucléique simple brin complémentaire de l'exon 51 du pré-ARNm. Ainsi, il se lie audit exon. En raison de la liaison, l'exon est éliminé lors de l'épissage (une étape importante dans le traitement qui crée un ARN fonctionnel). La protéine peut maintenant être raccourcie, mais à partir de l'emplacement de l'exon 51, le cadre de lecture est modifié de telle sorte qu'à partir de là, la séquence correcte d'acides aminés de la protéine est codée. La dystrophine est donc partiellement fonctionnelle. Uniquement approuvé aux États-Unis!
