Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de type Duchenne: pharmacothérapie

Objectifs thérapeutiques Soulagement de la symptomatologie et de l'inconfort Ralentissement de la progression (progression) Recommandations thérapeutiques Traitement symptomatique : glucocorticoïdes, déflazacort. Ataluren : utile uniquement si une mutation non-sens est présente dans le gène DMD ; le médicament assure qu'au lieu d'un codon stop (provoque un avortement de la traduction (traduction de l'ARNm en protéine) et donc raccourcie en protéine), l'acide aminé… Dystrophie musculaire de type Duchenne: pharmacothérapie

Dystrophie musculaire de type Duchenne: tests diagnostiques

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. Spirométrie (examen de base dans le cadre du diagnostic de la fonction pulmonaire) – chaque année à partir de six ans. Diagnostics de dispositifs médicaux facultatifs - en fonction des résultats des antécédents médicaux, de l'examen physique et des paramètres de laboratoire obligatoires - pour une clarification du diagnostic différentiel. Radiographie du thorax (X-ray thorax/thorax), dans deux plans – surtout … Dystrophie musculaire de type Duchenne: tests diagnostiques

Dystrophie musculaire de type Duchenne: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et les plaintes suivants peuvent indiquer le type de dystrophie musculaire de Duchenne (mod. by) : Symptômes Âge Description Symptômes précoces non spécifiques 0-3 mois En tirant de la position couchée sur le dos, la tête n'est pas activement portée. Jusqu'à 3 mois Mouvements des bras et des jambes réduits, lents et non coordonnés Aucun contrôle de la posture de la tête Jusqu'à 6 mois Boiterie et … Dystrophie musculaire de type Duchenne: symptômes, plaintes, signes

Dystrophie musculaire de type Duchenne: causes

Pathogenèse (développement de la maladie) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique récessive liée à l'X affectant le gène DMD. Plus de 80% des cas sont causés par des mutations Raster (= délétions (perte de nucléobases), insertions (insertion supplémentaire de nucléobases) ou duplications (duplication de nucléobases)), qui conduisent à une protéine avec une structure significativement altérée, la rendant … Dystrophie musculaire de type Duchenne: causes

Dystrophie musculaire de type Duchenne: thérapie

Un conseil génétique doit être proposé : Ainsi, des informations peuvent être obtenues sur le statut de porteuse de la mère et de ses sœurs potentielles. Cette mesure a pour but de sensibiliser les parents, notamment en période prénatale, au fait que d'autres enfants (fils) peuvent être touchés par la myopathie de Duchenne. Mesures générales Restriction nicotinique (s'abstenir de fumer) [en raison de la nocivité … Dystrophie musculaire de type Duchenne: thérapie

Dystrophie musculaire de type Duchenne: antécédents médicaux

Les antécédents médicaux (antécédents de maladie) sont un élément important dans le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne. Antécédents familiaux Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ? Y a-t-il des maladies neurologiques dans votre famille ? Antécédents médicaux/antécédents systémiques actuels (plaintes somatiques et psychologiques). Questions sur les étapes de la vie : jusqu'à 18 mois. Veuillez décrire le moteur… Dystrophie musculaire de type Duchenne: antécédents médicaux

Dystrophie musculaire de type Duchenne: ou autre chose? Diagnostic différentiel

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90). Troubles du métabolisme des glucides Système musculo-squelettique et tissu conjonctif (M00-M99). Polymyosite – maladie systémique inflammatoire du muscle squelettique (poly : plusieurs ; myosite : inflammation musculaire ; ainsi, inflammation de plusieurs muscles) avec infiltration lymphocytaire (infiltration de lymphocytes T). Psyché – système nerveux (F00-F99; G00-G99). Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (synonyme : syndrome de Hauptmann-Thannhauser) – autosomique… Dystrophie musculaire de type Duchenne: ou autre chose? Diagnostic différentiel

Dystrophie musculaire de type Duchenne: maladies consécutives

Les maladies ou complications les plus importantes pouvant être causées par le type de dystrophie musculaire de Duchenne sont les suivantes : Système respiratoire (J00-J99) Pneumonie par aspiration – pneumonie causée par l'inhalation de substances étrangères (souvent le contenu de l'estomac). Pneumonie (pneumonie) Insuffisance respiratoire (insuffisance respiratoire ; perturbation de la respiration externe (mécanique)). Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90). Obésité (obésité). Hyperthyroïdie… Dystrophie musculaire de type Duchenne: maladies consécutives

Dystrophie musculaire de type Duchenne: examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général – y compris la tension artérielle, le pouls, la température corporelle, le poids corporel, la taille corporelle ; en outre : Inspection (visualisation). Peau (normale : intacte ; écorchures/plaies, rougeur, hématomes (ecchymoses), cicatrices) et muqueuses. Démarche (fluide, molle) [démarche en tapant des orteils/dandinante ; pas de marche libre jusqu'à 18 mois ; hyperextension du genou à la marche]. … Dystrophie musculaire de type Duchenne: examen

Dystrophie musculaire de type Duchenne: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre – tests de laboratoire obligatoires. Tests de génétique moléculaire - analyse des mutations du gène DMD dans le chromosome X. Analyses sériques ARN Mircro (forme d'ARN non codant, donc ne codant pas pour les protéines : miR-1, miR-133 et miR-20) [↑] Transaminases [↑] Créatine kinase (CK) [Dystrophie musculaire de Duchenne : élevée de 10 à 100 fois] Paramètres de laboratoire 2e ordre – … Dystrophie musculaire de type Duchenne: test et diagnostic