Selon la CIM-10 (Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes), le syndrome de Turner est classé comme suit, en fonction de l'étiologie suspectée (cause):
- Q96.0: caryotype 45, X
- Q96.1: caryotype 46, X iso (Xq)
- Q96.2: caryotype 46, X avec anomalie gonosomique, sauf iso (Xq).
- Q96.3: mosaïque, 45, X / 46, XX ou 45, X / 46, XY
- Q96.4: Mosaïque, 45, X / autre (s) lignée (s) cellulaire (s) avec anomalie gonosomique
- Q96.8: Autres variantes de syndrome de Turner.
- Q96.9: Syndrome de Turner, sans précision
