Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

Maladie kystique des reins: tests diagnostiques

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. Échographie rénale (examen échographique des reins) – pour le diagnostic de base. Maladie polykystique des reins : structures kystiques multiples, pauvres en écho, bien circonscrites, avec rehaussement typique du son dorsal ; un dimensionnement régulier des reins par imagerie par résonance magnétique (IRM) selon un protocole standardisé dans les cliniques spécialisées est nécessaire pour déterminer le risque de progression (« risque… Maladie kystique des reins: tests diagnostiques

Maladie kystique des reins: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et les plaintes suivants peuvent indiquer une maladie rénale kystique (maladie polykystique des reins) : Hypertension artérielle (pression artérielle élevée). Microhématurie - uniquement du sang visible au microscope dans l'urine. Macrohématurie – sang dans les urines visible à l'œil nu. Protéinurie modérée (excrétion de protéines dans les urines : < 1 g/j). Polyurie modérée – excrétion urinaire accrue (volume… Maladie kystique des reins: symptômes, plaintes, signes

Maladie kystique des reins: causes

Pathogenèse (développement de la maladie) Les formes de maladie polykystique rénale autosomique dominante (MADP) sont causées par des mutations génétiques. Dans la plupart des cas, la mutation est dans le gène PKD1 ; dans environ 15 %, la mutation est dans le gène PKD2. Un mécanisme essentiel pour la croissance des kystes dans ADPND est le transport de liquide à l'intérieur de la… Maladie kystique des reins: causes

Maladie kystique des reins: thérapie

Mesures générales Toute affection médicale concomitante doit être soigneusement surveillée et traitée. La pression artérielle doit être ajustée de manière optimale. Les lipides sanguins (graisses sanguines) doivent être contrôlés et, si nécessaire, ramenés à un niveau bas. L'urine doit être vérifiée régulièrement pour les infections des voies urinaires ! Restriction nicotinique ; fumer est nocif pour les reins ! Consommation d'alcool limitée (hommes : max. … Maladie kystique des reins: thérapie

Spina Bifida («dos ouvert»): tests de diagnostic

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. L'échographie (échographie) dans le diagnostic prénatal (synonyme : échographie fœtale ; examens de l'enfant à naître dans l'utérus/prénatal (= avant la naissance)). [Le spina bifida peut être détecté par des examinateurs qualifiés dès le premier trimestre (troisième de la grossesse), c'est-à-dire spécifiquement à partir de la 12e semaine de grossesse (SSW) ; sinon généralement au deuxième trimestre entre … Spina Bifida («dos ouvert»): tests de diagnostic

Spina Bifida («dos ouvert»): thérapie chirurgicale

1er ordre Spina bifida aperta : ici, le cele (protrusion en forme de cloque ; sac herniaire) est d'abord incisé (en épargnant le tissu nerveux). La moelle épinière est doucement transférée dans le canal rachidien. Le canal rachidien est fermé par un lambeau fascial. La fermeture de la plaie est réalisée en couches ou au moyen d'une couverture plastique. Myéloméningocèle : ici, la fermeture… Spina Bifida («dos ouvert»): thérapie chirurgicale

Spina Bifida («dos ouvert»): prévention

Pour prévenir le spina bifida, il faut veiller à réduire les facteurs de risque individuels. Facteurs de risque comportementaux Alimentation Carence en acide folique Voir ci-dessous « Prévention par les micronutriments ». Facteurs de risque liés à la maladie Diabète sucré mal contrôlé dans les premiers stades de la grossesse. Médicaments Médicaments tératogènes : Médicaments antiépileptiques – p. ex. acide valproïque et carbamazépine. Facteurs de prévention (facteurs de protection) Facteurs génétiques : … Spina Bifida («dos ouvert»): prévention

Spina Bifida («dos ouvert»): symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et les plaintes suivants peuvent indiquer un spina bifida : Pathognomonique (qui met en évidence une maladie). Dans le spina bifida aperta : malformation ouverte et visible. Symptômes d'accompagnement possibles du spina bifida aperta (forme ouverte et visible). Problèmes de marche Parésie (paralysie) des jambes Paraplégie Troubles vésicaux et rectaux Hydrocéphalie (hydrocéphalie ; hypertrophie pathologique des espaces liquidiens remplis de liquide (ventricules cérébraux) de la … Spina Bifida («dos ouvert»): symptômes, plaintes, signes

Spina Bifida («dos ouvert»): causes

Pathogenèse (développement de la maladie) Au cours du développement embryonnaire, la partie inférieure du tube neural donne naissance à la colonne vertébrale (lat.: columna vertebralis) et à la moelle épinière (la partie supérieure du tube neural se développe en cerveau et scutellaire). Normalement, les deux arcades des vertèbres fusionnent pour former un anneau. Dans la colonne vertébrale… Spina Bifida («dos ouvert»): causes

Spina Bifida («dos ouvert»): thérapie

Méthodes thérapeutiques non chirurgicales conventionnelles Le cathétérisme (dérivation urinaire par un cathéter inséré dans la vessie) peut être utilisé si un dysfonctionnement de la miction (vidange de la vessie) est présent en même temps. Des médicaments peuvent également être utilisés. Aides médicales Le cas échéant, orthèses (appareils orthopédiques portés à l'extérieur du corps comme appareil de soutien) pour le développement de la marche, corsets, … Spina Bifida («dos ouvert»): thérapie

Syndrome de Turner: symptômes, causes, traitement

Syndrome de Turner (synonymes : mosaïque 45,X/46,XX ; mosaïque 45,X/46,XY ; dysgénésie gonadique ; caryotype 45,X ; caryotype 46,X iso (Xq) ; caryotype 46,X avec anomalie des gonosomes, sauf iso (Xq) ; mosaïque 45,,X/lignées cellulaires ank avec anomalie des gonosomes ; anomalie de Turner des chromosomes sexuels ; syndrome de Turner ; syndrome d'Ullrich-Turner ; syndrome d'Ullrich-Turner (UTS); syndrome X0 ; monosomie X ; ICD-10 Q96. - : syndrome de Turner) est une maladie congénitale… Syndrome de Turner: symptômes, causes, traitement