Syndrome de Turner

Syndrome de Turner: antécédents médicaux

Les antécédents médicaux (histoire de la maladie) représentent un élément important dans le diagnostic du syndrome de Turner. Antécédents familiaux Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ? Des malformations congénitales existent-elles dans votre famille ? Antécédents sociaux Anamnèse actuelle / anamnèse systémique (plaintes somatiques et psychologiques) - également due à la clarification des maladies secondaires. As tu un … Syndrome de Turner: antécédents médicaux

Syndrome de Turner: examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général – y compris la tension artérielle, le pouls, la température corporelle, le poids corporel, la taille [petite taille ?] ; plus loin : Inspection (visualisation). Peau et muqueuses [quantité et taille marquées de naevus bénins (bénins) (taupes) ?] Visage [visage plus étendu ?] Yeux [en raison d'une maladie secondaire kératocône (déformation progressive en forme de cône… Syndrome de Turner: examen

Syndrome de Turner: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre – tests de laboratoire obligatoires. Analyse chromosomique - elle peut détecter des changements dans le nombre ainsi que dans la structure des chromosomes (aberrations chromosomiques numériques/structurelles). Détection d'ADN acellulaire (test cfDNA, test ADN acellulaire), ex : NIPT (test prénatal non invasif ; synonymes : test Harmony ; test prénatal Harmony). Remarque sur le test Praena : pour la trisomie 21, ce qui précède… Syndrome de Turner: test et diagnostic

Syndrome de Turner: pharmacothérapie

Objectifs thérapeutiques Prévention de la petite taille Prévention des symptômes de carence hormonale ou des maladies de carence hormonale. Recommandations thérapeutiques À partir de 6 ans environ, les hormones de croissance (STH) sont généralement utilisées pour prévenir la petite taille. L'hormonothérapie substitutive doit commencer à l'âge où la puberté débute normalement chez les filles (à partir de 12 ans) et se poursuivre tout au long de la vie. Remplacement… Syndrome de Turner: pharmacothérapie

Syndrome de Turner: tests diagnostiques

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. Mesure de la transparence des plis du cou par échographie (examen échographique) – réalisée de manière optimale entre la 11e et la 14e semaine de grossesse ; si le crâne mesure plus de 45 mm, cela peut indiquer les autres troubles chromosomiques suivants en plus du syndrome de Turner : Trisomie 10, trisomie 13 (syndrome de Pätau), trisomie 15, trisomie 16, trisomie… Syndrome de Turner: tests diagnostiques

Syndrome de Turner: thérapie chirurgicale

Gonades striées (en mosaïque 45,X/46,XY). Chez les patients atteints de la variante mosaïque du syndrome de Turner - c'est-à-dire que certaines cellules somatiques ont l'ensemble chromosomique complet de 46 avec les constellations chromosomiques possibles de XX ou XY, mais d'autres ont un ensemble chromosomique de 45 en raison de la présence d'un seul chromosome X - traînée … Syndrome de Turner: thérapie chirurgicale

Syndrome de Turner: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et les plaintes suivants peuvent indiquer le syndrome de Turner : Pathognomonique (indiquant une maladie). Petite taille – hauteur moyenne attendue (non traité) : 147-150 cm. Hypoplasie utérine et vaginale - développement mineur du vagin (vagin) et de l'utérus (utérus). Gonades striées (gonades à brins) – dysgénésie (malformation) des ovaires (ovaires) → brins de tissu conjonctif ; non au mineur… Syndrome de Turner: symptômes, plaintes, signes

Syndrome de Turner: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99). Syndrome de Noonan - trouble génétique à transmission autosomique récessive ou autosomique dominante qui ressemble aux symptômes du syndrome de Turner (petite taille, sténose pulmonaire ou autres malformations cardiaques congénitales ; oreilles basses ou grandes, ptosis (chute visible d'une paupière supérieure), épicanthal pli (« pli mongol »), cubitus valgus (position anormale de … Syndrome de Turner: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Syndrome de Turner: complications

Les maladies ou complications les plus importantes pouvant être causées par le syndrome de Turner sont les suivantes : Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99). Sténose isthmique aortique (ISTA ; synonyme : coarctation de l'aorte : coarctatio aortae) – rétrécissement de la portion descendante de l'aorte ; prévalence (incidence de la maladie) : 11 %. Valve aortique bicuspide – anomalie de la valve cardiaque, … Syndrome de Turner: complications

Syndrome de Turner: classification

Selon la CIM-10 (Classification statistique internationale des maladies et problèmes de santé associés), le syndrome de Turner est classé comme suit, en fonction de l'étiologie suspectée (cause) : Q96.0 : caryotype 45,X Q96.1 : caryotype 46,X iso (Xq) Q96.2 : caryotype 46,X avec anomalie gonosome, sauf iso (Xq). Q96.3 : mosaïque, 45,X/46,XX ou 45,X/46,XY Q96.4 : Mosaïque, 45,X/autre(s) lignée(s) cellulaire(s) avec anomalie gonosome … Syndrome de Turner: classification

Syndrome de Turner: causes

Pathogenèse (développement de la maladie) Les chromosomes sont des brins d'acide désoxyribonucléique (ADN) avec des histones (protéines basiques dans un noyau) et d'autres protéines ; le mélange d'ADN, d'histones et d'autres protéines est également appelé chromatine. Ils contiennent des gènes et leur information génétique spécifique. Dans le corps humain, le nombre de chromosomes est de 46, dont 23 hérités… Syndrome de Turner: causes

Syndrome de Turner: thérapie

Mesures générales Éviter le stress psychosocial : Intimidation entraînant des conflits mentaux et l'isolement. Contrôles réguliers Des contrôles réguliers sont nécessaires dans le cadre d'une thérapie de remplacement des œstrogènes (TRT) et d'un traitement par hormone de croissance. Physiothérapie (y compris physiothérapie) Pour le lymphœdème : Drainage lymphatique manuel (ML). Entraînement Entraînement de la personne atteinte ainsi que des proches : Développement physique – particularité de la puberté… Syndrome de Turner: thérapie