La maladie de Gaucher (prononcé goschee) est l'une des maladies dites de stockage. En raison du défaut d'une enzyme spéciale, les corps gras ne peuvent pas être décomposés. Au lieu de cela, le corps les stocke dans les organes et os. Cela a des conséquences fatales pour les personnes touchées. Quelles sont les causes et les conséquences de la maladie et comment est-elle traitée? Découvrez ici.
Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?
Maladie de Gaucher est une maladie rare et héréditaire du stockage des graisses (également connue sous le nom de maladie du stockage des lipides) causée par un défaut de l'enzyme bêta-glucocérébrosidase. Cette enzyme est responsable du clivage du glucocérébroside en glucose et céramide.
Si l'enzyme est absente ou moins active que la normale, il y a accumulation des corps gras (glucocérébrosides), en particulier dans les soi-disant macrophages, les cellules piégeuses de l'organisme. Les macrophages élargis contenant du glucocérébroside non digéré sont appelés cellules de Gaucher. Ils se trouvent le plus souvent dans le rate, foieet moelle osseuse.
Les cellules de Gaucher et leurs conséquences
Les organes affectés sont élargis à la suite de la maladie métabolique et leur fonction est également altérée en conséquence. Dans le os, les cellules de Gaucher déplacent le moelle osseuse. Cela les rend progressivement instables et des fractures osseuses peuvent survenir.
Cependant, les cellules de Gaucher peuvent également être stockées dans d'autres tissus, notamment:
- Le système lymphatique
- Les poumons
- La peau
- Les yeux
- Le rein et
- Dans le système nerveux (très rarement)
Maladie de Gaucher affecte environ une personne sur 20,000 XNUMX, ce qui en fait une maladie rare.
