Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire, c'est-à-dire une maladie génétiquement transmissible dans laquelle les graisses sont stockées dans des cellules inhabituelles du corps. En conséquence, certains organes dont les cellules sont affectées sont limités dans leur fonction. Les patients présentent souvent une fatigue sévère, sang anémie et agrandissement du foie et rate. En termes médicaux, la maladie de Gaucher est également connue sous le nom de maladie de stockage lysosomal. La probabilité de contracter la maladie de Gaucher est de 25% si les deux parents sont en bonne santé et héritent tous deux du gène.
Les causes
La maladie de Gaucher affecte les personnes dont les deux parents ont hérité du gène. Si tel est le cas, un défaut enzymatique survient chez 25% des enfants. Cela conduit à un stockage des graisses et du sucre dans les unités des cellules du corps dans lesquelles cela n'était pas prévu.
En conséquence, les enfants affectés subissent des dommages aux cellules et donc également aux organes. L'accumulation d'un trop grand nombre de corps gras sucrés signale au corps qu'il existe un trouble fonctionnel du métabolisme. Grâce à ce trouble fonctionnel, certaines substances messagères sont maintenant libérées, ce qui provoque une réaction inflammatoire.
Cela conduit initialement à une restriction dans les organes affectés. Au fil du temps, les organes sont définitivement endommagés par de longs processus inflammatoires. La maladie de Gaucher peut survenir sous de nombreuses formes différentes avec divers degrés de gravité.
Le diagnostic
Si les symptômes typiques de la maladie de Gaucher existent, quelques examens sont généralement effectués pour établir progressivement le diagnostic rare de la maladie de Gaucher. Une approche pionnière consiste toujours à demander des maladies héréditaires dans la famille et des symptômes similaires chez les parents. Après le examen physique, il est utile de déterminer le sang cellules, qui sont généralement réduites dans le cas de la maladie de Gaucher. L'activité de la glucocérébrosidase, l'enzyme qui est réduite dans la maladie de Gaucher, doit alors être déterminée. Il faut ensuite déterminer quels effets et quels dommages la maladie a déjà eu lieu dans le corps.
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