Bref aperçu
- Symptômes : Lors d'une crise, les yeux et éventuellement la peau jaunissent et parfois des symptômes tels que des maux de tête, des douleurs abdominales, de la fatigue et une perte d'appétit apparaissent.
- Traitement : Un traitement ou un régime spécial ne sont normalement pas nécessaires, mais s’abstenir de consommer de l’alcool et de la nicotine est utile.
- Causes : La maladie de Meulengracht est causée par des modifications du matériel génétique qui réduisent l'activité d'une enzyme nécessaire à la dégradation du pigment rouge du sang.
- Facteurs de risque : Les facteurs favorisant une crise comprennent les infections, le jeûne, l'alcool et la nicotine, un régime pauvre en graisses, certains médicaments et l'effort physique.
- Diagnostic : Un test sanguin révèle des taux de bilirubine élevés. De plus, un test à jeun ou à l'acide nicotinique entraîne une augmentation du taux de bilirubine.
- Evolution de la maladie : La maladie est inoffensive, les symptômes surviennent souvent par épisodes et deviennent généralement moins fréquents avec l'âge.
- Prévention : Le trouble métabolique étant génétique, il n’est pas possible de le prévenir, mais les symptômes peuvent être atténués ou évités en évitant les facteurs de risque.
Qu'est-ce que la maladie de Meulengracht ?
L'hémoglobine se trouve dans les globules rouges (érythrocytes). Après une durée de vie d’environ 120 jours, ceux-ci sont triés par l’organisme et décomposés pour laisser place à de nouvelles cellules sanguines. Au cours de ce processus, l'hémoglobine est libérée et décomposée dans la rate, le foie et la moelle osseuse.
L’organisme la convertit d’abord en bilirubine, qui n’est pas soluble dans l’eau. Sous cette forme, il atteint le foie. Il existe une enzyme, connue sous le nom d'UDP-glucuronosyltransférase, qui rend la bilirubine soluble dans l'eau.
La bilirubine hydrosoluble pénètre ensuite dans l'intestin avec la bile, responsable de la couleur jaunâtre. Là, il est ensuite converti en stercobiline brun foncé et finalement excrété dans les selles. Une certaine proportion de la bilirubine (environ 20 %) est réabsorbée dans l’organisme par l’intestin et une petite proportion est excrétée par les reins. C'est pourquoi l'urine est de couleur jaune.
Dégradation de l'hémoglobine dans la maladie de Meulengracht
Dans la maladie de Meulengracht, l'UDP-glucuronosyltransférase est moins fonctionnelle et n'effectue qu'environ 30 pour cent du travail normal de dégradation. En conséquence, la concentration de bilirubine non hydrosoluble dans le sang augmente. Dans ce cas, les médecins parlent d'hyperbilirubinémie.
Dans la maladie de Meulengracht, le foie n'est pas endommagé. Seule l’activité enzymatique de l’organe est réduite. La quantité de bilirubine produite ne présente aucun danger pour l’organisme. Dans certaines autres maladies métaboliques, comme le syndrome de Crigler-Najjar, la situation est différente : dans ce cas, l'UDP-glucuronosyltransférase est presque totalement absente. La concentration de bilirubine insoluble dans l’eau augmente alors si fortement que les conséquences peuvent être graves.
Qui est touché par la maladie de Meulengracht ?
Environ neuf pour cent de la population souffre de ce trouble métabolique. Les hommes sont plus susceptibles de souffrir de la maladie de Meulengracht et les personnes à la peau blanche sont plus souvent touchées que les personnes à la peau foncée.
Quels sont les symptômes de la maladie de Meulengracht ?
Le principal symptôme de la maladie de Meulengracht est un jaunissement de la partie du globe oculaire qui autrement apparaît blanche (appelée sclérotique). Dans de rares cas, la peau jaunit également. Contrairement à de nombreuses maladies hépatiques ou biliaires, il n’y a cependant pas de démangeaisons. Les symptômes n'apparaissent généralement qu'après la puberté et constituent souvent le premier et le seul signe de la maladie de Meulengracht.
- Fatigue, épuisement, fatigue
- Maux de tête et même crises de migraine
- Douleurs abdominales et nausées
- Perte d'appétit
- Humeurs bouleversées
L'étendue des symptômes n'est pas corrélée au taux de bilirubine.
Que faire en cas de maladie de Meulengracht ?
Étant donné que la maladie de Meulengracht ne provoque dans de nombreux cas aucun symptôme et ne présente pas de risque grave pour la santé, un traitement n'est généralement pas nécessaire. Avec quelques règles de conduite, il est également possible pour les personnes concernées de maintenir une faible teneur en bilirubine dans le sang.
Maladie de Meulengracht : régime
Il est généralement conseillé aux personnes atteintes de la maladie de Meulengracht d'avoir une alimentation normale et équilibrée.
Des périodes de faim prolongées, par exemple pendant le jeûne, entraînent une augmentation de la bilirubine dans le sang. Les aliments faibles en gras entraînent également une augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang. Si la peau et les yeux jaunissent pendant un régime, il n’y a normalement pas lieu de s’inquiéter car le trouble métabolique n’est pas une maladie.
Deux stimulants augmentent également la teneur en bilirubine dans la maladie de Meulengracht : l'alcool et la nicotine. Il est donc conseillé aux personnes qui trouvent inquiétant le jaunissement de leur peau et de leurs yeux d'éviter les deux.
Des compléments alimentaires appropriés n'ont de sens qu'en cas de carence en vitamine D. Étant donné qu'un apport excessif en vitamine D est associé à des risques pour la santé, les personnes concernées doivent absolument faire vérifier par un médecin si elles en ont réellement besoin. Les frais d'un tel test sont normalement couverts par l'assurance maladie obligatoire.
Médecine alternative et remèdes maison pour la maladie de Meulengracht
On ne sait pas si les médecines alternatives ou les méthodes naturopathiques ont un effet positif sur le trouble métabolique. Si des symptômes physiques apparaissent avec la maladie de Meulengracht, des procédures appropriées peuvent apporter un soulagement. Il s'agit par exemple de techniques de relaxation pour les maux de tête ou de tisanes comme le fenouil, la camomille ou la menthe poivrée pour les douleurs abdominales. De simples remèdes ménagers comme une bouillotte peuvent aussi parfois apporter un bon soulagement.
Les remèdes maison ont leurs limites. Si les symptômes persistent pendant une période plus longue et ne s'améliorent pas, voire s'aggravent, vous devez toujours consulter un médecin.
Cause et facteurs de risque
Certains facteurs augmentent la teneur en bilirubine dans le sang et intensifient donc les symptômes de la maladie de Meulengracht. Les facteurs pouvant déclencher une telle attaque comprennent
- infections
- jeûne
- Consommation d'alcool
- Consommation de nicotine (tabagisme)
- Régime très faible en gras
- Certains médicaments
- Un effort sportif important
La raison pour laquelle les activités sportives augmentent les symptômes est une certaine protéine musculaire : la myoglobine, qui possède des propriétés similaires à celles de l'hémoglobine. Il approvisionne les muscles en oxygène et se décompose de la même manière que l’hémoglobine. En conséquence, le niveau de bilirubine augmente avec l'augmentation de la tension musculaire.
Il n'y a pas de réponse claire quant à la durée d'un épisode de maladie de Meulengracht. Il est cependant utile d’éviter les facteurs de risque afin de réduire le taux de bilirubine – et donc les symptômes.
UDP-glucuronosyltransférase et effet des médicaments
Il existe également des médicaments qui réduisent davantage l'activité de l'UDP-glucuronosyltransférase. Les inhibiteurs de protéase que les médecins utilisent dans le traitement du VIH en sont un exemple.
- Agents hypocholestérolémiants tels que la simvastatine ou l'atorvastatine
- Préparations contenant des œstrogènes telles que la pilule contraceptive
- Analgésiques comme l'ibuprofène, le paracétamol ou la buprénorphine
Les personnes concernées doivent donc toujours discuter de l'utilisation de médicaments avec leur médecin.
Examens et diagnostic
Le médecin diagnostique souvent la maladie de Meulengracht lors d'un test sanguin de routine si le taux de bilirubine dans le sang est élevé. Parfois, les personnes touchées remarquent également au préalable le jaunissement de la sclère. Dans ce cas, il est conseillé de consulter un médecin. Le médecin se renseignera d’abord sur l’évolution exacte du jaunissement et des autres symptômes. Ceci est suivi d’un examen physique.
Le taux de bilirubine totale dans le sang doit être inférieur à 1.1 milligramme par décilitre. Les personnes atteintes de la maladie de Meulengracht ont souvent des valeurs comprises entre deux et cinq milligrammes par décilitre. Des valeurs plus élevées indiquent une maladie différente. Le syndrome de Crigler-Najjar, par exemple, est souvent associé à des taux de bilirubine supérieurs à 20 milligrammes par millilitre. Différentes valeurs s'appliquent aux nouveau-nés.
Evolution de la maladie et pronostic
Dans la plupart des cas, la maladie de Meulengracht est totalement inoffensive et les symptômes n'affectent que très rarement les personnes touchées. Plus les personnes atteintes vieillissent, moins les crises et les symptômes apparaissent. Ils disparaissent souvent complètement avec la vieillesse.
On suppose que le taux de mortalité des personnes atteintes d’hyperbilirubinémie légère n’augmente pas. Certaines études suggèrent même que des taux élevés de bilirubine protègent contre certaines maladies pulmonaires et réduisent la mortalité. Le problème esthétique provoqué par le jaunissement des yeux constitue parfois un fardeau pour les personnes atteintes de la maladie de Meulengracht.
Prévention
Le trouble métabolique lui-même ne peut être évité, mais il est possible de maintenir le taux de bilirubine dans le sang à un niveau bas grâce à des mesures simples, comme s'abstenir de consommer de l'alcool et de la nicotine.
