désordre génétique

Prélèvement de villosités choriales : ce qu’il y a derrière

Prélèvement de villosités choriales : Que sont les villosités choriales ? Génétiquement, les villosités proviennent du fœtus. Les cellules obtenues à partir du chorion fournissent donc des informations fiables sur les maladies héréditaires, les erreurs innées du métabolisme et les troubles chromosomiques de l'enfant. Prélèvement de villosités choriales : Quelles maladies peut-on détecter ? Trisomie 13 (syndrome de Pätau) Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) Trisomie 21 (Down … Prélèvement de villosités choriales : ce qu’il y a derrière

Syndrome d'Angelman : signes, thérapie

Bref aperçu Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ? Trouble génétique rare caractérisé par des déficiences mentales et physiques dans le développement de l'enfant. Symptômes : traits du visage semblables à ceux d'une poupée, troubles du développement, troubles de la coordination, peu ou pas de développement du langage, diminution de l'intelligence, convulsions, rires sans raison, éclats de rire, bave excessive, agitant joyeusement les bras. Causes : anomalie génétique sur le chromosome 15. Diagnostic : y compris entretien,… Syndrome d'Angelman : signes, thérapie

Syndrome de Down (trisomie 21)

Bref aperçu du cours : Différents degrés individuels de handicap moteur et mental et de maladies organiques concomitantes. Pronostic : Dépend de la gravité du handicap, des soins médicaux et de l'intervention précoce, de l'espérance de vie supérieure à 60 ans, d'une mortalité infantile plus élevée. Causes : Trois copies (au lieu de deux) du chromosome 21 se trouvent dans toutes ou certaines cellules du corps des individus affectés. Symptômes : Courts… Syndrome de Down (trisomie 21)

Syndrome de Prader-Willi : causes et traitement

Bref aperçu Symptômes : faiblesse musculaire prononcée, manque de satiété en cas de consommation alimentaire excessive, altération des traits du visage, petite taille, retards de développement, développement pubertaire altéré Progression et pronostic : le syndrome de Prader-Willi nécessite des soins médicaux complets pour contrecarrer les complications. L'espérance de vie est généralement normale si le poids corporel peut être contrôlé. Causes : Le syndrome de Prader-Willi est causé par une modification génétique… Syndrome de Prader-Willi : causes et traitement

Morbus Meulengracht: Symptômes, Nutrition

Bref aperçu Symptômes : Lors d'une crise, les yeux et éventuellement la peau jaunissent, et parfois des symptômes tels que des maux de tête, des douleurs abdominales, de la fatigue et une perte d'appétit apparaissent. Traitement : Un traitement ou un régime spécial ne sont normalement pas nécessaires, mais s’abstenir de consommer de l’alcool et de la nicotine est utile. Causes : La maladie de Meulengracht est causée par des modifications de la … Morbus Meulengracht: Symptômes, Nutrition

Atrophie musculaire spinale (SMA)

Bref aperçu Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale ? Un groupe de maladies de faiblesse musculaire. Elles sont dues à la mort de certaines cellules nerveuses de la moelle épinière qui contrôlent les muscles (neurones moteurs). Par conséquent, les SMA sont classées dans la catégorie des maladies du motoneurone. Quelles sont les différentes formes ? Dans le cas d’amyotrophies spinales héréditaires avec … Atrophie musculaire spinale (SMA)