Bref aperçu
- Evolution de la maladie et pronostic : Dépend de la cause de la petite taille, dans de nombreux cas, espérance de vie normale
- Symptômes : en fonction de la cause, généralement aucun, à l'exception de la taille plus courte, des douleurs articulaires et dorsales associées à l'achondroplasie.
- Causes et facteurs de risque : Diverses causes, malnutrition ou malnutrition affectent la croissance
- Diagnostic : basé sur des discussions détaillées, mesure de la taille, examen radiographique, examen physique, tests de laboratoire, tests de génétique moléculaire
- Traitement : souvent impossible, traitement de la maladie sous-jacente, parfois avec des hormones de croissance artificielles
- Prévention : Selon la cause, non évitable, sinon alimentation suffisante et équilibrée, environnement social sain
Qu'est-ce que la petite taille?
La petite taille est soit présente à la naissance, soit se développe plus tard suite à une croissance trop lente ou terminée trop tôt. Les personnes concernées ont tendance à rejeter le terme « petite taille » car il a une connotation discriminatoire. C'est pourquoi il disparaît progressivement du langage.
A quelle hauteur es-tu petit ?
La petite taille est souvent un phénomène temporaire. Certains bébés et jeunes enfants sont temporairement considérés comme petits ; certains rattrapent leur retard et sont de taille normale à l'âge adulte.
Comment fonctionne une croissance normale ?
Une personne grandit dès la conception – d'abord dans le ventre de la mère et après la naissance jusqu'à la fin de la phase de croissance. Chez les filles, cela se termine généralement vers l'âge de 16 ans, chez les garçons environ deux ans plus tard. Il est possible de croître encore quelques années après cela, mais généralement seulement légèrement.
Une personne grandit le plus au cours des premières années de sa vie :
- Environ 25 centimètres la première année
- Environ onze centimètres au cours de la deuxième année de vie
- Environ huit centimètres la troisième année
- Entre l'âge de trois ans et la puberté, environ cinq à huit centimètres par an
- Pendant la puberté, environ sept à dix centimètres par an
La longueur des jambes est le facteur le plus important pour déterminer la taille d’une personne. Dans le cartilage de croissance (épiphyse) des os longs, le corps construit continuellement une nouvelle substance osseuse pendant la phase de croissance – l'os s'allonge.
Via certains récepteurs du foie, la somatotropine entraîne la libération d’IGF (facteurs de croissance analogues à l’insuline) – une hormone qui provoque la croissance réelle de divers tissus corporels tels que les muscles ou les os.
Taille finale attendue
La taille d'une personne est en grande partie déterminée génétiquement. Cependant, cela dépend également de facteurs externes tels que l’alimentation, d’éventuelles maladies et les soins parentaux. La taille finale attendue d'une personne peut être calculée approximativement à l'aide d'une règle empirique. La première étape consiste à déterminer la moyenne des tailles des parents. Pour les filles, 6.5 centimètres sont soustraits à cette valeur, tandis que pour les garçons, 6.5 centimètres sont ajoutés.
La mesure de la maturité osseuse à l'aide d'une radiographie de la main gauche est encore plus fiable. Cela permet de tirer des conclusions relativement précises sur la taille finale ou adulte.
Quelles sont les formes de petite taille ?
Il existe de nombreuses formes de petite taille. Selon le point de vue, ceux-ci peuvent être classés en différentes catégories. Par exemple, les médecins font la différence entre une forme primaire et une forme secondaire de petite taille. La petite taille primaire survient lorsqu'elle survient d'elle-même. Toutefois, s’il ne s’agit que de la conséquence directe ou indirecte d’une autre maladie sous-jacente, il s’agit alors d’une forme secondaire.
Il est possible de faire une autre distinction, à savoir entre une petite taille proportionnée et disproportionnée : dans une petite taille proportionnelle, toutes les parties du corps sont affectées de la même manière par la croissance réduite, tandis que dans une petite taille disproportionnée, seules des parties individuelles sont affectées. Dans ce cas, par exemple, seuls les bras et les jambes sont raccourcis, mais le torse est de taille normale, comme c'est le cas pour l'achondroplasie.
Comment évolue la petite taille ?
En soi, une petite taille n’est pas nécessairement associée à des risques pour la santé. Par exemple, si une petite taille survient d’elle-même et n’est pas causée par une maladie, il n’y a pas de problème de santé. L'espérance de vie est la même que celle d'une personne de taille normale.
Dans certaines formes de petite taille, comme l’achondroplasie, les articulations sont soumises à une tension accrue. Même si cela entraîne souvent des signes d’usure prématurés, l’espérance de vie n’en est pas pour autant réduite.
Cependant, si la cause de la petite taille est une maladie héréditaire rare, l'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre), cela peut entraîner une réduction de l'espérance de vie. Cela dépend du type d’ostéogenèse imparfaite. Le type de maladie le plus courant n’est pas associé à une espérance de vie raccourcie.
Quels sont les symptômes d’une petite taille ?
Aucune déclaration générale ne peut être faite sur les symptômes de la petite taille, sauf bien sûr que les personnes de petite taille ont une longueur corporelle réduite. Tout le reste dépend du type de petite taille. Cependant, les médecins différencient si les symptômes qui apparaissent sont réellement le résultat d'une petite taille ou d'autres signes d'une cause commune.
Dans certaines maladies syndromiques, par exemple, la petite taille n’est qu’un symptôme parmi tant d’autres possibles. Ces maladies sont toutes le résultat d’un défaut génétique. Dans l'achondroplasie, une autre forme génétique de petite taille, la petite taille elle-même entraîne d'autres symptômes tels qu'une usure prématurée des articulations et des maux de dos.
Qu'est-ce qui cause la petite taille?
Il existe d’innombrables causes pouvant conduire à une petite taille. Ils peuvent être divisés en groupes plus importants. Les plus importants sont brièvement présentés ci-dessous :
Petite taille idiopathique
Nanisme intra-utérin
Si un enfant naît avec une petite taille, la croissance du fœtus est déjà retardée dans l'utérus. C'est ce qu'on appelle le nanisme intra-utérin (utérus = utérus). Il existe diverses causes à cela, comme le fait que la mère souffre d'une maladie chronique pendant la grossesse, qu'elle prenne certains médicaments, qu'elle fume ou qu'elle boive de l'alcool. Une fonction altérée du placenta peut également conduire au nanisme intra-utérin.
Dans la plupart des cas, les enfants atteints compensent le déficit de croissance au cours des deux premières années de leur vie.
Troubles chromosomiques et maladies syndromiques
Dans les troubles chromosomiques et les maladies syndromiques, la petite taille est causée par des anomalies chromosomiques. L'ADN, le génome humain, est organisé en un total de 46 chromosomes. Certains troubles, dans lesquels il existe une altération du nombre de chromosomes ou une erreur dans le matériel génétique, conduisent dans certains cas, entre autres, à une petite taille.
Dysplasies squelettiques
Les dysplasies squelettiques se caractérisent par une croissance osseuse altérée. Les dysplasies squelettiques les plus courantes sont l’achondroplasie et sa forme un peu plus bénigne, l’hypochondroplasie. Les deux font partie des causes les plus courantes de petite taille. Chez les personnes touchées, la croissance longitudinale des os longs est altérée. En conséquence, les extrémités sont raccourcies.
Cependant, les os sont d’épaisseur normale et le tronc est de longueur presque normale. En plus d'une petite taille, un dos creux prononcé avec des vertèbres aplaties et une tête disproportionnée avec un front bombé sont typiques de l'achondroplasie.
Une autre dysplasie squelettique associée à une petite taille est l’ostéogenèse imparfaite, mieux connue sous le nom de « maladie des os de verre ». En raison d’une synthèse altérée du collagène, les os des personnes touchées sont instables et se brisent souvent. Une distinction est faite entre différents types d'ostéogenèse imparfaite en fonction de leur gravité. Alors que les patients atteints de la variante la plus légère ont encore dans certains cas un physique apparemment normal, les formes graves entraînent des déformations et une petite taille en raison des nombreuses fractures.
Maladies endocriniennes
Les hormones thyroïdiennes triiodothyronine (T3) et thyroxine (T4) sont également importantes pour une croissance saine. Pour cette raison, l’hypothyroïdie, dans laquelle la glande thyroïde produit trop peu de ces hormones, est parfois à l’origine d’une petite taille.
Dénutrition (malnutrition)
Une croissance normale n’est pas possible sans une alimentation adéquate et équilibrée. Dans les pays où de nombreuses personnes souffrent du manque de nourriture, la malnutrition est donc une cause fréquente de petite taille.
Si l’apport alimentaire est suffisant, il existe encore des maladies qui peuvent perturber ou empêcher l’absorption des nutriments de l’intestin dans l’organisme. Les causes typiques d'une telle malabsorption sont les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (telles que la maladie de Crohn) et surtout la maladie cœliaque, qui repose sur une intolérance au gluten (protéine de gluten présente dans les céréales). Une malabsorption permanente pendant la phase de croissance entraîne une petite taille, tout comme la malnutrition.
Causes organiques et métaboliques
Dans certains cas, divers troubles des différents systèmes organiques et processus métaboliques du corps conduisent à une petite taille. Il s'agit notamment des maladies du cœur, des poumons, du foie, des intestins et des reins ainsi que des troubles du métabolisme des glucides, des graisses, des protéines et des os.
Retard constitutionnel de la croissance et de la puberté
Causes psychosociales
Les effets des circonstances psychosociales sur la croissance d'un enfant ne doivent pas être sous-estimés. Il est possible qu'une négligence psychologique conduise à une petite taille chez un enfant, même si le déficit de croissance peut généralement être compensé si l'environnement change à temps. Le terme technique pour désigner ce type de négligence est « privation psychologique ». D’autres causes psychologiques de petite taille sont les troubles de l’alimentation et les troubles dépressifs.
Comment diagnostique-t-on une petite taille ?
Parce qu’il existe de nombreuses causes possibles de petite taille, les approches diagnostiques sont également nombreuses et variées. Tout d'abord, le médecin mesure la taille du patient pour déterminer s'il est de petite taille. Pour ce faire, il compare la valeur mesurée avec les données d'enfants du même âge.
Si un enfant est effectivement de petite taille, une radiographie de la main gauche peut être utilisée pour déterminer la taille finale attendue. Cela peut révéler si la petite taille est déjà congénitale ou si une taille finale normale est réellement attendue, mais que la croissance est entravée par d'autres maladies ou déficiences.
Pour aller au fond des causes, des diagnostics complémentaires sont réalisés en fonction des suspicions. Cela inclut, par exemple
- Interroger les parents pour savoir s'ils ont connu un retard de développement pubertaire
- Recherchez d'autres symptômes typiques des troubles chromosomiques ou des maladies syndromiques. En cas de suspicion concrète, un examen génétique moléculaire ciblé du matériel génétique est effectué.
- Examen et mesure du squelette pour d'éventuelles disproportions
- Examen physique du corps et du fonctionnement des organes, y compris un test sanguin pour déterminer un déficit ou un excès d'hormones pertinentes, par exemple
- Diagnostic métabolique
- Pour les enfants : Analyse précise de la nutrition et détermination du poids corporel et de l'indice de masse corporelle (IMC), par exemple pour détecter la malnutrition
- Pour les enfants : Évaluation de l'interaction entre parents et enfant, évaluation de la situation psychosociale de l'enfant
Ces examens sont réalisés en priorité par le pédiatre ou le médecin de l'adolescence dès qu'une petite taille est suspectée. Dans certains cas, des précisions sont apportées par un endocrinologue pédiatrique, spécialiste des troubles hormonaux chez l'enfant.
Comment traite-t-on la petite taille ?
Le traitement de la petite taille dépend de sa cause. S’il s’agit du résultat d’une autre affection sous-jacente, les médecins tenteront de la traiter. Cependant, de nombreuses formes de petite taille ne peuvent pas être traitées du tout, ou de manière inadéquate.
Hormones de croissance
Dans certaines formes de petite taille, il est conseillé d'administrer selon les besoins des hormones de croissance artificielles (« recombinantes »), à savoir la somatotropine ou l'IGF. C'est le cas, par exemple, si une carence en ces hormones de croissance est à l'origine d'une petite taille.
L'administration d'hormones de croissance est également conseillée dans de nombreux cas pour d'autres causes telles que le syndrome d'Ullrich-Turner, l'insuffisance rénale ou le nanisme intra-utérin. Cette approche thérapeutique pourrait également avoir un effet positif dans le nanisme idiopathique, bien qu’il n’existe pas d’études claires à ce jour.
Soutien psychologique
Un soutien psychologique aux personnes atteintes de nanisme et à leur environnement familial peut les aider à mieux faire face à la situation et à ses défis.
Les personnes concernées peuvent trouver de l'aide auprès du « Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e ». V.”, ou BKMF en abrégé, sur : https://www.bkmf.de
