Qu'est-ce que le dépistage au premier trimestre?
Le dépistage du premier trimestre est également appelé dépistage du premier trimestre ou test du premier trimestre. Il s'agit d'un dépistage prénatal au cours du premier trimestre de la grossesse des troubles génétiques chez l'enfant. Cependant, le dépistage ne permet que de calculer une probabilité de maladies génétiques, de malformations ou d'anomalies chromosomiques ; il ne peut pas les détecter directement.
Qu'est-ce qui est examiné lors du dépistage du premier trimestre ?
Lors du dépistage du premier trimestre, le médecin prélève du sang sur la future maman et réalise une échographie haute résolution sur l'enfant à naître :
Détermination des valeurs sanguines dans le sérum maternel (double test) :
- PAPP-A : Protéine plasmatique A associée à la grossesse (produit du placenta)
- ß-hCG : gonadotrophine chorionique humaine (hormone de grossesse)
Examen échographique à haute résolution du bébé :
- clarté nucale fœtale (voir ci-dessous)
- longueur de l'os nasal fœtal
- flux sanguin à travers la valvule cardiaque droite
- flux sanguin veineux
Le résultat de l'échographie (échographie) sur l'enfant à naître dépend de la qualité de l'échographe ainsi que de l'expérience et des compétences du gynécologue. Des informations sur les cabinets qualifiés et les médecins de votre région peuvent être obtenues auprès du Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner eV (association professionnelle des médecins prénatals en exercice).
En tenant compte des résultats sanguins et échographiques ainsi que d'autres facteurs de risque (par exemple l'âge de la mère et la consommation de nicotine), un programme informatique calcule, à l'aide d'un algorithme spécifique, le risque de trisomie, d'une autre anomalie chromosomique, d'une malformation cardiaque ou d'autres malformations. L'âge de la mère est un facteur d'influence très important : plus la future mère est âgée, plus la probabilité de lésions chromosomiques chez l'enfant est élevée.
Les résultats faussement positifs sont assez fréquents lors du dépistage du premier trimestre. Cela signifie qu'une valeur critique est déterminée, qui n'est ensuite pas confirmée lors des tests ultérieurs.
Comme son nom l'indique, ce test prénatal convient au premier tiers de la grossesse, soit le premier trimestre. Le test donne les meilleurs résultats entre la 12ème et la 14ème semaine de grossesse (11+0 à 13+6).
Dépistage du premier trimestre : des valeurs évidentes – et maintenant ?
Si le dépistage du premier trimestre révèle un risque accru, votre médecin vous conseillera de subir des tests supplémentaires.
Si l'une des méthodes non invasives fait suspecter une anomalie chromosomique ou une malformation de l'enfant, seules les méthodes invasives comme le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse peuvent à terme apporter une information plus précise.
Dépistage du premier trimestre : oui ou non ?
L’utilité ou non du dépistage au premier trimestre fait l’objet de nombreux débats parmi les experts. La plupart des femmes espèrent que le diagnostic prénatal leur donnera la certitude que leur enfant est en bonne santé. Toutefois, cette garantie ne peut être donnée. Le dépistage au premier trimestre n’est pas une méthode de diagnostic, mais seulement une évaluation statistique du risque d’anomalie ou de malformation chromosomique. Le résultat ne peut donc servir que de base pour décider de la marche à suivre. En fin de compte, chaque femme enceinte doit décider elle-même si elle souhaite ou non subir un dépistage au premier trimestre. Dans tous les cas, aucune complication ne survient.
