déficit en alpha1antitrypsine

Synonymes au sens large français : déficit en alpha1-antitrypsine syndrome de Laurell-Eriksson Déficit en inhibiteur de l'alpha-1-protéase Introduction Le déficit en alpha-1-antitrypsine est, comme son nom l'indique, l'absence de la protéine alpha-1-antitrypsine, qui est produite dans les poumons et le foie. Il s'agit donc d'un trouble métabolique. Cette maladie est héréditaire sur le mode autosomique récessif. Il se produit avec une fréquence de 1:1000 à … Déficit en alpha-1-antitrypsine

Diagnostic Le diagnostic du déficit en alpha-1-antitrypsine repose sur une prise de sang et des tests de laboratoire. Le sang du patient est examiné pour ses composants individuels (ici en particulier pour la composition en protéines). Une absence presque complète de protéines alpha-1 est détectée. Des enzymes hépatiques élevées peuvent également être détectées dans le sang. L'échographie montre une hypertrophie... Diagnostic | Déficit en alpha-1-antitrypsine

Prophylaxie Il n'y a pas de véritable prophylaxie, puisque la maladie est héréditaire. Les personnes touchées ne devraient pas fumer, car cela rend la tâche plus difficile et met encore plus de pression sur les poumons. L'alcool doit également être évité en raison de la pression exercée sur le foie. Le déficit en alpha-1-antitrypsine est-il héréditaire ? Le déficit en alpha-1-antitrypsine est héréditaire. La séquence génétique correspondante de … Prophylaxie | Déficit en alpha-1-antitrypsine